Ahornsirup-Urin-Krankheit, Typ 1b (BCKDHB)
Ahornsirup-Urin-Krankheit, Typ 1b ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch pathogene Varianten im Gen BCKDHB verursacht wird. Während es in verschiedenen Ethnien auf der ganzen Welt gefunden wird, ist es bei Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung aufgrund des Vorhandenseins einer Gründermutation häufiger. Es gibt verschiedene Präsentationen von Ahornsirup-Urin-Krankheit, aber die häufigste und schwerste ist die klassische infantile Präsentation. Betroffene Säuglinge können bestimmte Aminosäuren nicht abbauen, und es kommt zur Bildung toxischer Metaboliten, die dem Urin einen süßen Duft verleihen. Ohne Intervention erleben betroffene Säuglinge Erbrechen und Lethargie und entwickeln Anfälle und ataxische Bewegungen. Das Fortschreiten zu Koma und Tod innerhalb der ersten Lebenswochen tritt unbehandelt auf. Obwohl eine diätetische Behandlung der Krankheit möglich ist, ist das Ergebnis unvorhersehbar und ein erheblicher Teil der betroffenen Personen ist geistig beeinträchtigt oder hat neurologische Komplikationen. Einige Patienten können später Symptome haben, aber die Krankheit kann immer noch Hirnschäden oder den Tod verursachen. Derzeit ist es nicht möglich, die Schwere der Erkrankung anhand des Genotyps vorherzusagen.
Informationen zur Trägerfrequenz und zum Restrisiko finden Sie in der Restrisikotabelle.