Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

MDA nimmt eine Gesamtperspektive auf neuromuskuläre Erkrankungen, einschließlich Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), so dass wir unter verschiedenen Bedingungen arbeiten können, um wirksame Behandlungen und Heilmittel zu finden.

Mit unserer kollektiven Stärke fördern wir eine frühzeitige Diagnose und Aktion, unterstützen Familien in Heimatstädten im ganzen Land und entdecken Forschungsdurchbrüche, um allen mit ALS zu helfen, ein längeres, stärkeres Leben zu führen.

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Was ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

ALS ist eine Erkrankung der Teile des Nervensystems, die die willkürliche Muskelbewegung steuern. Bei ALS gehen Motoneuronen (Nervenzellen, die Muskelzellen kontrollieren) allmählich verloren. Wenn diese Motoneuronen verloren gehen, werden die Muskeln, die sie kontrollieren, schwach und dann nicht mehr funktionsfähig, was zu Muskelschwäche, Behinderung und schließlich zum Tod führt. ALS ist die häufigste Form der Motoneuronerkrankung.

Das Wort „amyotrophe“ stammt aus dem Griechischen und bedeutet „ohne Ernährung der Muskeln“ und bezieht sich auf den Verlust von Signalen, die Nervenzellen normalerweise an Muskelzellen senden. „Lateral“ bedeutet „zur Seite“ und bezieht sich auf den Ort des Schadens im Rückenmark. „Sklerose“ bedeutet „verhärtet“ und bezieht sich auf die verhärtete Natur des Rückenmarks bei fortgeschrittener ALS.

In den Vereinigten Staaten wird ALS auch Lou Gehrig-Krankheit genannt, benannt nach dem New Yorker Yankee-Baseballspieler, der bis zu seinem Tod 1941 damit lebte. Diese Krankheit wurde erstmals von Dr. Jean-Martin Charcot im 19.

Wer bekommt ALS?

ALS tritt normalerweise im späten mittleren Alter (die späten 50er Jahre sind durchschnittlich) oder später auf, obwohl es sowohl bei jungen Erwachsenen als auch bei sehr älteren Menschen auftreten kann. Einige Formen von ALS haben ihren Beginn in der Jugend. Männer vor dem Alter von 65 oder 70 Jahren entwickeln etwas häufiger als Frauen. In den USA werden jedes Jahr 1 bis 3 neue Fälle von ALS pro 100.000 Menschen diagnostiziert.

MDA arbeitet mit den Centers for Disease Control and Prevention zusammen, um das National ALS Registry zu fördern, das einzige nationale bevölkerungsbasierte Register in den USA, das Informationen sammelt, um Wissenschaftlern zu helfen, mehr darüber zu erfahren, wer ALS bekommt und was es verursachen kann. Erfahren Sie mehr, indem Sie unten klicken.

Was verursacht ALS?

Die Ursachen für die überwiegende Mehrheit der ALS-Fälle sind noch unbekannt. Die Forscher vermuten, dass einige Personen genetisch für die Entwicklung der Krankheit prädisponiert sind, dies jedoch erst tun, nachdem sie mit einem Umweltauslöser in Kontakt gekommen sind. Das Zusammenspiel von Genetik und Umwelt kann Hinweise darauf geben, warum manche Menschen ALS entwickeln.

Obwohl die Mehrheit der ALS-Fälle sporadisch ist, was bedeutet, dass es keine Familiengeschichte der Krankheit gibt, sind etwa 10 Prozent der Fälle familiär, was bedeutet, dass die Krankheit in der Familie verläuft. Ein weit verbreitetes Missverständnis ist, dass nur familiäre ALS „genetisch bedingt“ ist.“ Tatsächlich können sowohl familiäre als auch sporadische ALS genetische Ursachen haben, und einige Menschen, bei denen sporadische ALS diagnostiziert wurde, können ALS-verursachende genetische Mutationen tragen, die an Nachkommen weitergegeben werden können. Ein genetischer Berater kann Menschen mit ALS helfen, die Vererbung und die damit verbundenen Risiken für Familienmitglieder zu verstehen.

Für eine detailliertere Diskussion über mögliche Ursachen der sporadischen ALS und die Genetik der familiären ALS, siehe Ursachen/Vererbung.

Was sind die Symptome von ALS?

ALS führt zu Muskeln, die verkleinert (atrophisch), schwach und weich sind, oder Muskeln, die steif, angespannt und spastisch sind. Muskelzuckungen und Krämpfe sind häufig; Sie treten auf, weil degenerierende Axone (lange Fasern, die sich von Nervenzellkörpern erstrecken) „reizbar“ werden.“1 Die Symptome können auf eine einzelne Körperregion beschränkt sein, oder leichte Symptome können mehr als eine Region betreffen. Wenn ALS in den bulbären Motoneuronen beginnt, die im Hirnstamm lokalisiert sind, sind zuerst die Muskeln betroffen, die zum Schlucken und Sprechen verwendet werden. Selten beginnen die Symptome in den Atemmuskeln. 2

Mit fortschreitender ALS nehmen die Symptome zu und einige Muskeln werden gelähmt, während andere geschwächt oder nicht betroffen sind. Im Spätstadium der ALS sind die meisten freiwilligen Muskeln gelähmt.

Die unwillkürlichen Muskeln, wie diejenigen, die den Herzschlag, Magen-Darm-Trakt und Darm, Blase und sexuelle Funktionen steuern, sind bei ALS nicht direkt betroffen. Empfindungen wie Sehen, Hören und Berühren sind ebenfalls nicht betroffen.

In vielen Fällen beeinträchtigt ALS die Denkfähigkeit einer Person nicht. Allerdings entwickeln bis zu 50 Prozent der Menschen mit ALS ein gewisses Maß an kognitiven (Denk-) oder Verhaltensstörungen.3,4

Weitere Informationen zu ALS-Symptomen finden Sie unter Anzeichen und Symptome und medizinisches Management.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei ALS?

Der Krankheitsverlauf jeder Person ist einzigartig.

Ab dem Zeitpunkt der Diagnose sterben die meisten Patienten innerhalb von drei bis fünf Jahren. Etwa 30 Prozent der ALS-Patienten leben über fünf Jahre nach der Diagnose hinaus, und 10 bis 20 Prozent der Patienten überleben 10 Jahre oder länger. Überleben über 20 Jahre ist möglich, aber selten. Zu den Faktoren, die mit günstigeren Überlebensraten verbunden sind, gehören ein jüngeres Alter, männliches Geschlecht und das Auftreten von Gliedmaßen anstelle von bulbären Symptomen. 5,6

Weitere Informationen zum Krankheitsverlauf finden Sie unter Medizinisches Management.

Was kann man gegen ALS tun?

Medizinische Interventionen und Technologie haben die Lebensqualität von Menschen mit ALS durch Unterstützung bei Atmung, Ernährung, Mobilität und Kommunikation erheblich verbessert. Die richtige Behandlung der Symptome und der proaktive Einsatz von medizinischen Interventionen und Geräten können einen positiven Unterschied im täglichen Leben bewirken und möglicherweise das Leben verlängern. Es wurde gezeigt, dass das von der FDA zugelassene Medikament Riluzol (Markenname Rilutek) die Langlebigkeit leicht erhöht.7

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat am 5. Mai 2017 Edaravon (Markenname Radicava) zur Behandlung von ALS zugelassen. Es wird angenommen, dass Radicava die Auswirkungen von oxidativem Stress lindert, von dem vermutet wurde, dass er beim Tod von Motoneuronen bei Menschen mit ALS eine Rolle spielt. (Oxidativer Stress ist ein Ungleichgewicht zwischen der Produktion freier Radikale und der Fähigkeit des Körpers, ihren schädlichen Wirkungen mit Antioxidantien entgegenzuwirken oder sie zu entgiften.), die auf diesen Weg abzielen, könnten möglicherweise die Gesundheit der Motoneuronen erhalten, was wiederum die Muskeln für einen längeren Zeitraum funktionsfähig halten könnte. Weitere Informationen finden Sie unter FDA genehmigt Radicava zur Behandlung von ALS und Fragen und Antworten zu neu von der FDA zugelassenem Radicava zur Behandlung von ALS.

Wie ist der Stand der ALS-Forschung?

Eine Reihe von Strategien und Ansätzen werden weltweit getestet, sowohl im Labor als auch in klinischen Studien am Menschen. MDAs Basic Science Program verfolgt ständig neue Wege der Forschung, um die zugrunde liegenden Ursachen von ALS zu verstehen, mit einem scharfen Fokus auf die Entwicklung von Behandlungen.

Einer der bedeutendsten Durchbrüche im letzten Jahrzehnt war die Entdeckung einer Reihe von Genen, die, wenn sie fehlerhaft sind, ALS verursachen. Tatsächlich sind die Gene, die für die meisten familiären Formen von ALS verantwortlich sind, jetzt bekannt — wobei einige dieser Gene auch an sporadischer ALS beteiligt sind. Die Identifizierung dieser Gene ist entscheidend, um die Forschung voranzutreiben, da sie es den Forschern ermöglicht, die Ursachen von ALS besser zu verstehen und Therapien zu entwickeln, die auf sie abzielen. Weitere Informationen zur aktuellen ALS-Forschung finden Sie unter Forschung und klinische Studien.

1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. Schmerzen bei amyotropher Lateralsklerose. Die Lanzette Neurologie (2017). doi:10.1016/S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, LH & Kiernan, MC Klinische Diagnose und Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose. Nature Reviews Neurologie (2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.153
3. Strong, MJ, Lomen-Hoerth, C., Caselli, RJ, Bigio, EH & Yang, W. Kognitive Beeinträchtigung, frontotemporale Demenz und Motoneuronenkrankheiten. in Annalen der Neurologie (2003). doi:10.1002/Jahr.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. Sind Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose kognitiv normal? Neurologie (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. et al. Studie von 962 Patienten zeigt progressive Muskelatrophie ist eine Form der ALS. Neurologie (2009). Ursprungsbezeichnung:10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Krankheitsverlauf und prognostische Faktoren der progressiven Muskelatrophie. Bogen. Neurol. (2007). doi:10.1001/archneur.64.4.522
7. Miller, RG, Mitchell, JD, Lyon, M. & Moore, DH Riluzol bei amyotropher Lateralsklerose (ALS) / Motoneuronenkrankheit (MND). Amyotrophe Lateralsklerose und andere motorische Neuronenstörungen (2003). doi:10.1080/14660820310002601

Weitere Geschichten von Familien, die mit ALS leben, finden Sie in unseren ALS-Geschichten auf , im MDA-Blog oder in ALS-Geschichten im Internet.