Wir haben über die überraschende und lange unbekannte Assoziation von HUNTINGTON und intestinaler Malrotation bei einer erwachsenen Frau berichtet, die symptomatisch für diese beiden Krankheiten ist. Wir teilen diesen Fall, weil er einzigartig ist; Nach unserem besten Wissen wurde in der Literatur bisher kein solcher Zusammenhang mit der Entdeckung im Erwachsenenalter berichtet.
Die Huntington-Krankheit äußert sich in einem angeborenen Fehlen neuronaler Ganglienzellen, die aus dem Neuralkamm stammen, in der submukösen Membran im Plexus Meissner und im Muscularis im Plexus Auerbach. Seine Diagnose, normalerweise neonatal, wird bei Erwachsenen durch Manometrie bestätigt, die das Fehlen eines rectoanalen Hemmreflexes zeigt. Tiefe Biopsien werden im diagnostischen Zweifelsfall durchgeführt und können eine ausgeprägte Hyperplasie der Nervenfäden zeigen .
Die unerkannte Huntington-Krankheit bis zum Erwachsenenalter macht 2% der Patienten mit chronischer, rebellischer Verstopfung aus und betrifft Männer häufiger (vier Männer pro Frau). Die relativ gute Verträglichkeit der Krankheit beruht hauptsächlich auf einer kurzen, weniger als 10 cm langen Aganglienzone und einem stromaufwärts gelegenen Dickdarm, der genügend Vortriebskraft aufweist, um einer distalen Obstruktion entgegenzuwirken . Im Nachhinein könnte die Huntington-Krankheit auf der Grundlage der Anamnese unseres Patienten vermutet worden sein, die während des Interviews gefunden wurde (Megadolichocolon, manuelle Evakuierung von Stuhl und Evakuierung von Einläufen seit der Kindheit).
Sobald die Diagnose bei Erwachsenen gut gestellt ist, ist die Intervention fast systematisch indiziert . Die Entwicklung führt nicht nur zu einer Verschlechterung der Verstopfung durch anhaltende geräuscharme Ausdehnung des stromaufwärts gelegenen Dickdarms sowie zu Unterernährung und Veränderung des Allgemeinzustands, sondern auch zu plötzlichen Komplikationen wie Darmperforation, schwerem Atemversagen aufgrund einer starken Bauchdehnung oder nekrotisierender Enterokolitis mit manchmal tödlichem septischem Schock .
Die chirurgische Strategie für die Huntington-Krankheit basiert auf der Länge der achalasischen Zone, der Länge und Reversibilität der Dickdarmdilatation, dem Ernährungszustand des Patienten und der Erfahrung des Chirurgen. Das Prinzip der transanalen Myektomie besteht darin, den Krampf aus der aganglionären Zone zu entfernen, wenn er sehr kurz ist . Das Prinzip der Sigmoidrektalresektion mit koloanaler Anastomose und Swensons Operation besteht darin, den aganglionalen Teil des Rektums und den irreversibel ausgedehnten Teil des stromaufwärts gelegenen Dickdarms zu entfernen . Die Duhamel-Technik basiert auf dem Prinzip eines Kurzschlusses der Aganglienzone, bei dem der gesunde Dickdarm hinter dem erkrankten Rektum abgesenkt wird . Diese Technik wurde zu einer Zeit beschrieben, als die rektale Dissektion sehr schwierig und krankhaft war: Die Nachteile der Operation wurden in Bezug auf Mortalität und Morbidität der rektalen Exzision als akzeptabel angesehen. Das Prinzip der Soave-Operation besteht darin, den ausgedehnten Dickdarm und den oberen Teil des pathologischen Rektums zu resezieren, aber die Dissektion zu stoppen, bevor sie sich dem unteren Rektum nähert, aus den gleichen Gründen wie zuvor . Der Dickdarm wird durch das Rektum abgesenkt, aus dem die Schleimhaut entfernt wurde. Die chirurgische technische Schwierigkeit hing mit der Länge des verbleibenden Dickdarms bei unserem kolektomierten Patienten zusammen. Seine Behandlung wird derzeit von einem spezialisierten Team diskutiert.
Darmfehlbildungen sind angeborene Anomalien der Rotation und Fixierung von Darm und Mesenterium. Während der Embryonalentwicklung findet normalerweise eine Rotation der primären Darmschleife um 270 Grad statt. Die vorzeitige Beendigung dieser Rotation ist für das vollständige (90 Grad) oder unvollständige (180 Grad) gemeinsame Mesenterium verantwortlich. Diese Pathologien sind asymptomatisch, wenn ein Transit möglich ist. Die Prävalenz des gemeinsamen Mesenteriums bei Erwachsenen wird auf 0,2–0,5% der Bevölkerung geschätzt, und diese Pathologie ist der Hauptrisikofaktor für Dünndarmvolvulus . Dünndarmvolvulus ist selbst eine seltene Erkrankung bei Erwachsenen und betrifft schätzungsweise 1,7 von 100.000 Personen pro Jahr in westlichen Ländern. Diese Pathologie ist hauptsächlich von primärer Ätiologie bei Darmmalrotation . Das Ladd-Verfahren ermöglicht die Behandlung des unvollständigen gemeinsamen Mesenteriums durch Neupositionierung als vollständiges gemeinsames 90-Grad-Mesenterium. Dies beinhaltet die Positionierung des gesamten Dünndarms im rechten Hemiabdomen und des gesamten Dickdarms im linken Hemiabdomen. Pexies (chirurgische Fixierungen), die aufgrund des Risikos von inneren Hernien, Release und Straps Rezidive und erhöhte Morbidität verursachen, müssen vermieden werden . Da unsere Patientin kolektomiert wurde, ist das herkömmliche Verfahren nicht möglich, und die Neupositionierung des Dünndarms auf der rechten Seite allein ist möglicherweise nicht die am besten geeignete Strategie für die linke hemiabdominale Leere, die sie gelegentlich haben würde. Der Eingriff, der zur Behandlung der Darmmalrotation dieses kolektomierten Patienten erforderlich ist, wird an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen.
Die Kolektomie wurde in einem privaten Krankenhaus auf der Grundlage der Diagnose der Kolonträgheit ohne weitere Untersuchung von Verstopfung und Volvulus durchgeführt. Diese Pathologie betrifft weniger als 10% der Patienten mit schwerer Verstopfung, die gegen eine medizinische Behandlung resistent sind. Die chirurgische Behandlung bestand aus einer subtotalen Kolektomie mit ileorektaler Anastomose, und das Fortbestehen der Symptomatik wurde als therapeutisches Versagen interpretiert, das bei einem von zehn Patienten beschrieben wird, die chirurgisch wegen Dickdarmträgheit behandelt wurden. Diese Fehldiagnose hätte vermieden werden können, wenn die Empfehlungen zur präoperativen Beurteilung in diesem Zusammenhang befolgt worden wären. Daher umfasst die umfassende kolorektale Beurteilung eine Koloskopie (auf der Suche nach einer organischen Ursache), einen Bariumeinlauf (auf der Suche nach einem Megarektum), eine Messung der Kolontransitzeit und ein Rektogramm. Die Empfehlungen betonen die wesentliche Natur der anorektalen Manometrie vor der Operation und ermöglichen es, die Huntington-Krankheit zu beseitigen .
Die Analyse des Kolektomie-Operationssaals ergab, dass es wahrscheinlich an einem Teil eines gesunden Dickdarms durchgeführt wurde. In der Tat ist die Huntington-Krankheit in 80% der Fälle rektosigmoid , und die Analyse des stromaufwärts gelegenen Teils erlaubt keine Diagnose der Huntington-Krankheit. Die ersten rektalen Biopsien, die vor 2016 bei unserem Patienten durchgeführt wurden, waren oberflächlich und erlaubten keine Diagnose der Huntington-Krankheit. Die Empfehlungen zur Durchführung dieser Biopsien sind jedoch sehr präzise und gut kodifiziert. Diese sollten die volle parietale Dicke annehmen und die hintere Oberfläche des Rektums, ausgehend von der Pektinatlinie über eine Höhe von 6 cm, interessieren und ausgerichtet sein. Biopsien sollten von einer konventionellen histologischen Untersuchung (unter Verwendung von H& E) und einer Acetylcholinesterase-Studie (die eine Überexpression dieser Aktivität bei der Huntington-Krankheit zeigt) profitieren. Es ist daher nicht verwunderlich, dass die Huntington-Krankheit bei diesen Biopsien nicht gefunden wurde.
Das klinische Bild unseres Patienten war komplex und beinhaltete mehrere Ursachen für okklusive Syndrome unterschiedlicher Präsentation, und die Variabilität der Zentren, in denen der Patient behandelt wurde, trug zur verzögerten Diagnose bei. Einerseits war die Huntington-Krankheit verantwortlich für akute funktionelle obstruktive Episoden (durch Verlust der Peristaltik der Aganglienzone und fortschreitende Dilatation des stromaufwärts gelegenen Segments) und chronisches Obstruktionssyndrom (durch Stase stromaufwärts des nicht funktionellen Rektums); andererseits war die für das unvollständige gemeinsame Mesenterium verantwortliche Darmmalrotation der Ursprung von Episoden organischer obstruktiver Syndrome, die durch den Volvulus exprimiert wurden. Die wichtigsten vor diesem Zusammenhang erwähnten Differentialdiagnosen waren das Vorhandensein von Flanschen oder Morphinvergiftung mit Reflexileus während der zweiten Intervention. Es war während der Operation, vor der Entdeckung der Dilatation des Dünndarms zur ileorektalen Anastomose, zusätzlich integriert, und das Fehlen von Hindernissen oder Volvulus, dass HD vermutet wurde. Bei unserem jungen, mehrfach operierten Patienten wurden nie Flansche gefunden. Die veränderte Anatomie des Patienten nach der Kolektomie und die Seltenheit dieser Pathologie im Erwachsenenalter verursachten wahrscheinlich das Fehlen einer Behandlung dieses atypischen Mesenteriums, das den vorherigen Akteuren bei der chirurgischen Behandlung nicht entkommen konnte.
Die Assoziation dieser Pathologien ist selten. Die Huntington-Krankheit ist in etwa 16% der Fälle mit anderen Anomalien assoziiert (Bereich 5-30%): Trisomie 21, Urogenital-, Skelett-, neurologische, kardiale und Verdauungsstörungen. Es wird geschätzt, dass 12% der Assoziationen der Huntington–Krankheit mit anderen Anomalien Verdauungsstörungen sind, einschließlich Darmmalrotation bei 0,3-1,4% der Huntington-Krankheit . Die Assoziation von HUNTINGTON und Malrotation ist wahrscheinlich zufällig. Eine vorgeburtliche Ischämie kann jedoch für ein Versagen der Migration von Neuralleistenzellen verantwortlich sein . Ein umgekehrter Mechanismus (Volvulus und Atresie sekundär zur Huntington-Krankheit) ist nicht ausgeschlossen . Eine andere Hypothese wäre, dass die durch die Huntington-Krankheit hervorgerufenen motorischen Störungen Volvulus-Unfälle an einem gemeinsamen Mesenterium begünstigen, die in einem isolierten Zustand asymptomatisch geblieben wären. Obwohl einige pädiatrische Fälle gemeldet wurden , fanden wir in unserer Überprüfung der französischen und englischen Literatur keine Fälle einer solchen Assoziation bei Erwachsenen.