Klinische Pädiatrie und Forschung

Niedergedrückte Nasenbrücke in der kinderorthopädischen Praxis: Ein Überblick

Vertiefungen der Nasenbrücke können am Knochen, Knorpel oder beidem lokalisiert sein. Letztere sind die schwersten Fälle der Sattelnasenfehlstellung, die zu verschiedenen schwerwiegenden funktionellen Folgen führen können. Ein stark depressiver Nasenrücken ist normalerweise sekundär zu einem Trauma oder einer Infektion. Bei Kindern kann es auch durch eine Vielzahl von genetischen oder Umweltfaktoren verursacht werden. Eine Vielzahl angeborener Störungen oder Syndrome, Geburtsfehler wie das fetale Alkoholsyndrom und Infektionskrankheiten wie angeborene Syphilis können in die pathogenetischen Faktoren einbezogen werden. Die in der kinderorthopädischen Praxis am häufigsten auftretenden angeborenen Syndrome mit niedergedrückter Nasenbrücke sind cleidocraniale Dysplasie, Kinder mit Entwicklungsverzögerung, Achondroplasie, Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Osteogenesis imperfecta und Klippel-Feil-Syndrom.

Die Beurteilung und Behandlung von Patienten mit einer depressiven Nasenbrücke erfordert ein multidisziplinäres Team. Der Kinderorthopäde ist in der Regel nicht an der Erstbehandlung dieser Kinder beteiligt. Er kann jedoch hilfreich sein, um eine frühzeitige Überweisung vorzunehmen, die auf ein nicht diagnostiziertes klinisches Zeichen hinweist, um eine syndromale Diagnose zu stellen, und kann auch an der Behandlung koexistierender Knochenerkrankungen beteiligt sein.

Review

Die Tiefe der Nasenbrücke wird aus der Profilansicht ausgewertet. Der Schweregrad der Nasenbrückendepression sowie die damit verbundenen klinischen Befunde können erheblich variieren. In den milden Formen verursacht der Defekt hauptsächlich ästhetische Probleme, während in den fortgeschrittensten Fällen schwere Atemwegsobstruktion und Nahrungsunfähigkeit auftreten können. Die Eigenschaften eines Kindes sind bei der Geburt weniger entwickelt, und mit der Entwicklung wird der Nasenrücken wahrscheinlich ein normaleres Aussehen annehmen. Die Satteldepression der Nasenbrücke ist eine der häufigsten Nasendeformitäten mit unterschiedlichem Schweregrad. Es beschreibt ein Profil, das einem Reitsattel ähnelt. Es kann relativ oder wahr sein. Relativ ist, wenn es eine Höckerbildung oder übermäßige Projektion der Nasenspitze oder beides gibt. Bei einer echten Satteldeformität kommt es zu einem tatsächlichen Gewebeverlust entlang der dorsalen Nasenlinie. Sattelnasendeformität kann als Folge eines Nasentraumas (kraniofaziales Trauma, Verletzungen – die Nase des Boxers) oder als Komplikation einer Nasenoperation auftreten. Es kann auch durch spezifische Infektionen wie Syphilis, Tuberkulose, Lepra, Leishmaniose und andere unspezifische eitrige Infektionen verursacht werden. In einigen Fällen entwickelt sich die Sattelnase aus einer chronischen Nasenentzündung, die durch Erkrankungen wie rezidivierende Polychondritis und Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Granulomatose) verursacht wird. Der gewohnheitsmäßige Konsum von Kokain oder das Einatmen anderer Drogen kann zu Sattelnasendeformitäten führen. Da diese Deformitäten auch ohne erkennbare Ursache auftreten können, können sie ein diagnostisches Dilemma darstellen. Die fortschreitende Sattelnasendeformität kann auch auf Sarkoidose und Tumorinvasion zurückzuführen sein.

Der angeborene niedrige Nasenrücken oder die Sattelnasenfehlstellung ist in der kinderorthopädischen Praxis selten. Die Definition zeigt an, dass die Deformität bei der Geburt vorliegt. Die Ursachen können ein Geburtsfehler sein, wie das fetale Alkoholsyndrom, eine Infektionskrankheit, wie angeborene Syphilis, und Erbkrankheiten, wie die ektodermalen Dysplasien, angeborene Anomalien aufgrund von Nasenunterentwicklung und angeborene Syndrome, wie Dysostose Cleidocranial, Williams-Syndrom, Down-Syndrom, Achondroplasie, Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Osteogenesis imperfect und Klippel-Feil-Syndrom. Studien zur Erkennung genetischer Anomalien oder anderer Gesundheitsprobleme können Röntgenstrahlen zur Schätzung der Struktur der Nase des Kindes, Chromosomentests zur Erkennung genetischer Anomalien und Bluttests zur Überprüfung des Enzymspiegels und der Entzündungsmarker umfassen .

Geburtsfehler

Das fetale Alkoholsyndrom weist auf eine Vielzahl von Geburtsfehlern hin, die mit dem Alkoholkonsum während des ersten Schwangerschaftstrimesters verbunden sind. Es kann durch Nervensystem- oder Verhaltensprobleme, Gesichtsanomalien wie eine depressive Nasenbrücke, Wachstumsmängel und Lernschwierigkeiten kompliziert sein. Alkohol ist das häufigste und wichtigste teratogene Noxa für Embryo und Fötus .

Infektionskrankheiten

Angeborene Syphilis ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Infektion bei Säuglingen, die durch Treponema pallidum verursacht wird, das von einer infizierten Mutter nach dem vierten Schwangerschaftsmonat fast ausschließlich über die Plazentaschranke auf ihr Baby übertragen wird. Perinatale Infektionen sind seltener und postnatale Infektionen treten nur in Ausnahmefällen auf. Die Symptome der angeborenen Syphilis können in pränatale (Syphilis materno-fetalis), neonatale und selten postnatale unterteilt werden. Babys, die mit angeborener Syphilis geboren wurden, haben häufig keinen Nasenrücken und eine schwere angeborene Lungenentzündung. Zu den damit verbundenen Gesundheitsproblemen können Blindheit, Taubheit, neurologische Probleme und Skelettmanifestationen gehören, einschließlich Periostitis, Osteitis, metaphysäre Veränderungen (Abbildung 1), Pseudoparalyse, pathologische Frakturen, Gelenkbeteiligung und Daktylitis. Penicillin ist das einzige Antibiotikum von nachgewiesenem Wert für die Behandlung von angeborener Syphilis .

Erbkrankheiten

Aufgrund der Sattel-Nasen-Deformität und der bilateralen Katarakte sollten alle Patienten, bei denen der Verdacht auf angeborene Syphilis besteht, auf Augen- oder Hördefekte untersucht werden, was die Diagnose einer ektodermalen Dysplasie bestätigen würde. Ektodermale Dysplasien sind eine große und komplexe Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine mangelhafte ektodermale und mesodermale Entwicklung gekennzeichnet sind. Nasenverstopfung aufgrund von Nasenkrustenbildung, Hörverlust und Heiserkeit im Hals sind die häufigsten Symptome .

Angeborene Anomalien der Nase umfassen ein breites Spektrum von Defekten, die auf Anomalien im Entwicklungsprozess zurückzuführen sind. Diese Zustände reichen von partiellen Deformitäten der Nase, wie isoliertem Fehlen der Nasenknochen, Fehlen der Columella, Fehlen des Septumknorpels oder des Alae-Knorpels, über Hemiaplasie der Nase bis hin zum vollständigen Fehlen der Nase (Arhinia) .

Angeborene Syndrome

Der Nasenrücken kann bei verschiedenen Kraniosynostosesyndromen und Skelettdysplasien deprimiert sein oder tiefer im Gesicht liegen als normal. Die häufigsten angeborenen Skelettdysplasien, die in der kinderorthopädischen Praxis mit einer niedrigen Nasenbrücke in Verbindung gebracht werden können, sind:

1. Die cleidocraniale Dysplasie ist eine gut definierte Skelett- und Zahnerkrankung mit charakteristischen klinischen Befunden und autosomal dominanter Vererbung. Hauptindikatoren der Krankheit sind Hypoplasie oder Aplasie der Schlüsselbeinknochen. Bilateralität ist die Regel, aber nicht immer der Fall (Abbildung 2). Das fehlende Segment kann durch fibröse Pseudarthrose oder durch eine fibröse Leine oder Schnur dargestellt werden. Das kraniofaziale Wachstum ist in vielerlei Hinsicht betroffen und kann eine depressive Nasenbrücke einschließen. Der Brustkorb ist klein und glockenförmig mit kurzen, schrägen Rippen. Das Becken ist immer beteiligt und zeigt charakteristische Veränderungen. Eine relativ konstante Anomalie ist das Vorhandensein sowohl proximaler als auch distaler Epiphysen in den zweiten Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, was zu übermäßigem Wachstum und übermäßiger Länge führt. Alle anderen Knochen der Hände und Füße, insbesondere die distalen Phalangen und die mittleren Phalangen des zweiten und fünften Fingers, sind ungewöhnlich kurz. Die Endhöhe wird deutlich reduziert. Die kongenitale Pseudarthrose des Schlüsselbeins gehört wahrscheinlich zu den häufigsten zu differenzierenden Erkrankungen. Es wurde ursprünglich in Verbindung mit cleidocranial Dysplasie beschrieben. In den allermeisten Fällen ist die Beteiligung einseitig mit einer deutlichen Dominanz der rechten Seite. Die Fälle sind sporadisch und es gibt keine andere Knochenbefall .

2. Neurologische Entwicklungsverzögerung und dysmorphe Gesichtszüge erfordern eine gründliche Bewertung und umfangreiche diagnostische Tests bei Kindern (Abbildung 3). A) Das Williams-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch eine hemizygote zusammenhängende Gendeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht wird. Es zeichnet sich durch ausgeprägte Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, geistige Behinderung und eine gesellige Persönlichkeit aus. Es kann auch durch Knochendeformitäten wie eine depressive Nase kompliziert sein . B) Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist die häufigste Chromosomenanomalie bei lebend geborenen Säuglingen, die bis zu 1 von 700 Geburten erreicht. Es ist typischerweise mit körperlichen Wachstumsverzögerungen, charakteristischen Gesichtszügen und leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung verbunden. Es zeichnet sich durch eine Vielzahl von dysmorphen Merkmalen und Erkrankungen aus. Ersteres umfasst ein kleines Kinn, schräge Augen, einen schlechten Muskeltonus, einen flachen Nasenrücken, eine einzelne Falte der Handfläche und eine hervorstehende Zunge aufgrund eines kleinen Mundes und einer relativ großen Zunge. Zu letzteren gehören eine schlechte Immunfunktion, angeborene Herzfehler, atlantoaxiale Instabilität, Epilepsie, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und psychische Störungen. Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen wie refraktäre Otitis, Funktionsstörungen der Eustachischen Röhre, Laryngomalazie, Trachealstenose, obstruktive Schlafapnoe, Hörverlust sowie Stimm- und Artikulationsstörungen .

3. Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung des menschlichen Knochens der Wachstumsplatte und die häufigste Form der vererbten unverhältnismäßigen Kleinwüchsigkeit. Es wird als autosomal dominante Erkrankung mit im Wesentlichen vollständiger Penetranz vererbt. Von diesen haben die meisten die gleichen Punktmutationen im Gen für den Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor 3, der ein negativer Regulator des Knochenwachstums ist. Die klinischen und radiologischen Merkmale der Achondroplasie können leicht identifiziert werden; Dazu gehören unverhältnismäßig kleine Statur mit rhizomelischer Verkürzung, lumbale Hyperlordose und eine Dreizack-Handkonfiguration. Achondroplasie ist auch von zahnärztlichem Interesse wegen seiner charakteristischen kraniofazialen Merkmale, die relative Makrozephalie mit frontalem Bossing (prominente oder gewölbte Stirn mit einer depressiven Nasenbrücke), Mittelgesichtshypoplasie und Oberkieferhypoplasie umfassen (Abbildung 4a und Abbildung 4b). Die Mehrheit der Achondroplasten hat eine normale Intelligenz, aber viele soziale und medizinische Komplikationen können ein volles und produktives Leben beeinträchtigen. Einige von ihnen haben schwerwiegende gesundheitliche Folgen im Zusammenhang mit Hydrozephalus, Kompression des kraniozervikalen Übergangs oder Obstruktion der oberen Atemwege .

4. Das Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom ist gekennzeichnet durch dysmorphes Gesicht mit depressivem Nasenrücken, Hautmanifestationen, Herzfehlern, Katarakt, Hypotonie, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Coxa vara, Instabilität des oberen Gebärmutterhalses und getupften Verkalkungen innerhalb der Epiphysen. Chondrodysplasia Punctata (CDP) ist eine seltene, heterogene angeborene Skelettdysplasie, die durch punkt- oder punktartige Kalziumablagerungen im Knorpel gekennzeichnet ist, die auf neonatalen Röntgenaufnahmen beobachtet wurden (Abbildung 5). Eine Reihe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind mit CDP assoziiert, einschließlich peroxisomaler und Cholesterinbiosynthesefehlfunktionen und anderer angeborener Stoffwechselfehler wie: Mucolipidose Typ II, Mucopolysacharidose Typ III, GM1-Gangliosidose. CDP kann bei verschiedenen Erkrankungen und Syndromen wie Turner, Zellweger, Trisomie 21, Trisomie 18, FAS und nach Einnahme von Warfarin oder Phenytoin während der Schwangerschaft beobachtet werden. Die Vererbungsübertragung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv mit Deletion des terminalen kurzen Arms oder Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 sein .

5. Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (auch Buschiges Syndrom oder Amsterdamer Zwergwuchs genannt) ist eine genetische Störung, die zu mehreren Veränderungen führen kann. Diese Krankheit betrifft sowohl die körperliche als auch die neuropsychiatrische Entwicklung. Die verschiedenen Anomalien umfassen Gesichtsdysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Synophrys, depressive Nasenbrücke, langes Philtrum, nach unten gedrehte Mundwinkel), Missbildungen der oberen Extremitäten, Hirsutismus, Herzfehler und gastrointestinale Veränderungen. Das klassische De-Lange-Syndrom zeigt ein auffälliges Gesicht, ausgeprägtes Wachstum und geistige Behinderung sowie variable Extremitätenmängel (Abbildung 6a und Abbildung 6b). In den letzten fünf Jahren wurde eine milde Variante definiert, mit weniger signifikanter psychomotorischer Retardierung, weniger ausgeprägtem prä- und postnatalem Wachstumsmangel und einem ungewöhnlichen Zusammenhang mit schweren Missbildungen, obwohl leichte Extremitätenanomalien vorliegen können .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) oder spröde Knochenkrankheit ist eine seltene Erbkrankheit der Kollagensynthese vom Typ 1 mit einer Trias klinischer Merkmale, einschließlich multipler Frakturen, blauer Sklera und Schallleitungsschwerhörigkeit. Es zeigt große Unterschiede in Aussehen und Schweregrad. Die schwersten Formen führen zum frühen Tod. Klinische Merkmale wie Frakturhäufigkeit, lange Knochendeformitäten (Abbildung 7a), Muskelkraft oder extraskeletale Probleme variieren stark. Einige Funktionen sind altersabhängig. Die anfängliche Klassifizierung durch Looser beschrieb zwei Arten: OI congenita und OI tarda. Sillence und Kollegen beschrieben 4 Arten der Krankheit unter Berücksichtigung der phänotypischen Merkmale und der Art der Vererbung. Die Sklerafarbe ist ein wichtiges Zeichen, das 2 große Gruppen von Patienten mit und ohne blaue Sklera mit nicht tödlicher OI unterscheidet. Personen mit OI Typ I (Abbildung 7b) haben deutlich blaue Skleren, die während des gesamten Lebens intensiv blau bleiben. Bei OI Typ III und OI Typ IV können die Skleren auch bei der Geburt und im Säuglingsalter blau sein, aber die Intensität nimmt mit der Zeit ab, so dass diese Personen im Jugendalter und im Erwachsenenalter Skleren mit normalem Farbton haben. Bei Kindern mit den schwersten nicht-tödlichen Formen der Osteogenesis imperfecta können schwere kraniofaziale und Zahnanomalien auftreten, obwohl nur sehr wenige OI-Patienten mit Rhinoplastik behandelt wurden .

7. Das Klippel-Feil-Syndrom kann mit knöchernen und viszeralen Anomalien assoziiert sein. Es präsentiert sich normalerweise mit einer klinischen Triade, die einen kurzen geneigten Hals, einen niedrigen hinteren Haaransatz und einen Verlust der zervikalen Bewegung umfasst. Es ist durch die Fusion von mindestens zwei Halswirbeln gekennzeichnet. Ein unerkanntes fetales Alkoholsyndrom wurde in der Pathogenese in Frage gestellt, obwohl die beiden Syndrome unterschiedliche Entitäten sind. Eine Vielzahl von kraniofazialen Anomalien, einschließlich einer depressiven Nasenbrücke (Abbildung 8), kann in Verbindung mit dem Syndrom auftreten und sein klinisches Spektrum erweitern .

Eine depressive Nasenbrücke ist eine seltene und wahrscheinlich unterschätzte Erkrankung bei Neugeborenen. Dies kann auf eine Vielzahl von Störungen mit völlig unterschiedlichem Phänotyp und Genotyp zurückzuführen sein. Der pathogene Weg, der die spezifische Anomalie verursacht, ist bei jeder Störung völlig unterschiedlich. Die pädiatrische Beratung durch eine frühzeitige Überweisung ist für eine erfolgreiche Früherkennung, zeitnahe Diagnose und Therapie von Säuglingen mit einem depressiven Nasenrücken oder einer Sattelnasenfehlstellung aufgrund von Geburtsfehlern, Infektionskrankheiten, Erbkrankheiten und angeborenen Syndromen unerlässlich.

Interessenkonflikterklärung

Der Autor bestätigt, dass er keine kommerziellen Vereinigungen (wie Beratungsunternehmen, Aktienbesitz, Beteiligungen, Patent- / Lizenzvereinbarungen usw.) hat, die im Zusammenhang mit dem eingereichten Artikel einen Interessenkonflikt darstellen könnten. Der Autor erhielt keine finanzielle Unterstützung für diese Studie.

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