Amiloidosis y Enfermedad Renal

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es una enfermedad rara que se produce cuando las proteínas amiloides se depositan en tejidos y órganos. Las proteínas amiloides son proteínas anormales que el cuerpo no puede descomponer y reciclar, como lo hace con las proteínas normales. Cuando las proteínas amiloides se agrupan, forman depósitos amiloides. La acumulación de estos depósitos daña los órganos y tejidos de una persona. La amiloidosis puede afectar a diferentes órganos y tejidos en diferentes personas y puede afectar a más de un órgano al mismo tiempo. La amiloidosis afecta con mayor frecuencia a los riñones, el corazón, el sistema nervioso, el hígado y el tracto digestivo. Los síntomas y la gravedad de la amiloidosis dependen de los órganos y tejidos afectados.

¿Qué son los riñones y qué hacen?

Los riñones son dos órganos en forma de frijol, cada uno del tamaño de un puño. Se encuentran justo debajo de la caja torácica, una a cada lado de la columna vertebral. Cada día, los dos riñones filtran de 120 a 150 litros de sangre para producir de 1 a 2 litros de orina, compuesta de desechos y líquido extra. La orina fluye de los riñones a la vejiga a través de tubos llamados uréteres. La vejiga almacena orina. Cuando la vejiga se vacía, la orina sale del cuerpo a través de un tubo llamado uretra, ubicado en la parte inferior de la vejiga. En los hombres, la uretra es larga, mientras que en las mujeres es corta.

¿Qué tipos de amiloidosis afectan a los riñones?

La amiloidosis primaria y la amiloidosis relacionada con la diálisis son los tipos de amiloidosis que pueden afectar a los riñones.

Amiloidosis Primaria de los Riñones

Los riñones son los órganos más comúnmente afectados por la amiloidosis primaria. Los depósitos de amiloide dañan los riñones y dificultan que filtren los desechos y descompongan las proteínas. Cuando los riñones se dañan demasiado, es posible que ya no puedan funcionar lo suficientemente bien como para mantener la salud, lo que resulta en insuficiencia renal. La insuficiencia renal puede provocar problemas como presión arterial alta, enfermedad ósea y anemia, una afección en la que el cuerpo tiene menos glóbulos rojos de lo normal.

Amiloidosis relacionada con la diálisis

Las personas que sufren insuficiencia renal y han estado en diálisis a largo plazo pueden desarrollar amiloidosis relacionada con la diálisis. Este tipo de amiloidosis ocurre cuando una determinada proteína, llamada microglobulina beta-2, se acumula en la sangre porque la diálisis no la elimina por completo. Los dos tipos de diálisis son: hemodiálisis

• . La hemodiálisis utiliza un filtro especial llamado dializador para eliminar los desechos y el líquido extra de la sangre.
• diálisis peritoneal. La diálisis peritoneal utiliza el revestimiento de la cavidad abdominal, el espacio en el cuerpo que contiene órganos como el estómago, los intestinos y el hígado, para filtrar la sangre.

La amiloidosis relacionada con la diálisis es una complicación de la insuficiencia renal porque ni la hemodiálisis ni la diálisis peritoneal filtran eficazmente la microglobulina beta-2 de la sangre. Como resultado, cantidades elevadas de microglobulina beta-2 permanecen en la sangre.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la amiloidosis primaria de los riñones?

El signo más común de amiloidosis primaria de los riñones es el síndrome nefrótico, un conjunto de signos que indican daño renal. Los signos del síndrome nefrótico incluyen

• albuminuria, un aumento de la cantidad de albúmina, una proteína, en la orina. Una persona con síndrome nefrótico excreta más de media cucharadita de albúmina al día.
• hiperlipidemia: afección en la que la sangre de una persona tiene cantidades de grasas y colesterol superiores a las normales.
• edema: hinchazón, típicamente en las piernas, los pies o los tobillos de una persona y con menos frecuencia en las manos o la cara.
• hipoalbuminemia: afección en la que la sangre de una persona tiene cantidades de albúmina inferiores a las normales.

Otros signos y síntomas de amiloidosis primaria pueden incluir

• fatiga o sensación de cansancio
• dificultad para respirar
• presión arterial baja
• entumecimiento, hormigueo o sensación de ardor en las manos o los pies
• pérdida de peso

¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis relacionada con la diálisis?

Los síntomas de la amiloidosis relacionada con la diálisis pueden incluir

• dolor, rigidez y líquido en las articulaciones.
• sacos anormales que contienen líquido, llamados quistes, en algunos huesos.
• síndrome del túnel carpiano, causado por la acumulación inusual de proteínas amiloides en las muñecas. Los síntomas del síndrome del túnel carpiano incluyen entumecimiento u hormigueo, a veces asociado con debilidad muscular, en los dedos y las manos.

La amiloidosis relacionada con la diálisis afecta con mayor frecuencia los huesos, las articulaciones y los tejidos que conectan el músculo con el hueso, llamados tendones. La enfermedad también puede afectar el tracto digestivo y órganos como el corazón y los pulmones. Los quistes óseos causados por la amiloidosis relacionada con la diálisis pueden provocar fracturas óseas. La amiloidosis relacionada con la diálisis también puede causar desgarros en tendones y ligamentos. Los ligamentos son tejidos que conectan los huesos con otros huesos.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis renal primaria?

Un proveedor de atención médica diagnostica amiloidosis renal primaria con

• antecedentes médicos y familiares
• un examen físico
• análisis de orina
• análisis de sangre
• una biopsia renal

Antecedentes médicos y familiares

Tomar un historial médico y familiar puede ayudar a un proveedor de atención médica a diagnosticar amiloidosis de los riñones. Le pedirá al paciente que proporcione una historia clínica y familiar.

Examen físico

Un examen físico puede ayudar a diagnosticar la amiloidosis primaria de los riñones. Durante un examen físico, un proveedor de atención médica por lo general,

• examina el cuerpo del paciente para verificar si hay hinchazón
• usa un estetoscopio para escuchar los pulmones
• golpes en áreas específicas del cuerpo del paciente

Análisis de orina

muestra de orina: para verificar la presencia de albúmina y proteínas amiloides en la orina. El paciente proporciona una muestra de orina en un recipiente especial en el consultorio de un proveedor de atención médica o en un centro comercial. Una enfermera o un técnico pueden analizar la muestra en el mismo lugar o enviarla a un laboratorio para su análisis. Las cantidades de albúmina en la orina más de lo normal pueden indicar daño renal debido a la amiloidosis primaria. Las proteínas amiloides en la orina pueden indicar amiloidosis.

Análisis de sangre

El proveedor de atención médica puede usar análisis de sangre para ver qué tan bien están funcionando los riñones y para verificar si hay proteínas amiloides e hiperlipidemia. Un análisis de sangre implica extraer la sangre de un paciente en el consultorio de un proveedor de atención médica o en un centro comercial y enviar la muestra a un laboratorio para su análisis. Los análisis de sangre para la función renal miden los productos de desecho de la sangre que normalmente filtran los riñones sanos. La hiperlipidemia puede indicar síndrome nefrótico. Las proteínas amiloides en la sangre pueden indicar amiloidosis.

Biopsia renal

Solo una biopsia puede mostrar los depósitos de proteína amiloide en los riñones. Un proveedor de atención médica puede recomendar una biopsia renal si otras pruebas muestran daño renal. Una biopsia renal es un procedimiento que consiste en tomar un pedazo de tejido renal para examinarlo con un microscopio. Un proveedor de atención médica realiza una biopsia renal en un hospital con sedación ligera y anestesia local. El proveedor de atención médica utiliza técnicas de diagnóstico por imágenes, como una ecografía o una tomografía computarizada (TC) para guiar la aguja de biopsia hasta el riñón y tomar la muestra de tejido. Un patólogo, un médico especializado en el diagnóstico de enfermedades, examina el tejido en un laboratorio en busca de proteínas amiloides y daño renal.

Los resultados de la biopsia pueden ayudar al proveedor de atención médica a determinar el mejor curso de tratamiento.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis relacionada con la diálisis?

Un proveedor de atención médica diagnostica la amiloidosis relacionada con la diálisis con

• análisis de orina
• análisis de sangre
• pruebas de diagnóstico por imágenes

Un proveedor de atención médica puede usar análisis de orina y análisis de sangre para detectar la cantidad de proteínas amiloides en la orina y la sangre. Las pruebas de diagnóstico por imágenes, como radiografías y tomografías computarizadas, pueden proporcionar imágenes de quistes óseos y depósitos de amiloide en huesos, articulaciones, tendones y ligamentos. Un técnico en rayos X realiza pruebas de diagnóstico por imágenes en el consultorio de un proveedor de atención médica, un centro ambulatorio u hospital. Un radiólogo, un médico especializado en imágenes médicas, interpreta las imágenes. Un paciente no requiere anestesia.

¿Cómo se trata la amiloidosis primaria de los riñones?

Un proveedor de atención médica trata la amiloidosis renal primaria con lo siguiente:

• terapia con medicamentos, incluida quimioterapia
• un trasplante de células madre
• tratamiento de otras afecciones

Terapia con medicamentos. El objetivo de la terapia con medicamentos, incluida la quimioterapia, es reducir los niveles de proteína amiloide en la sangre. Muchos proveedores de atención médica recomiendan la terapia con medicamentos combinados, como

• melfalán (Alkeran), un tipo de quimioterapia
• dexametasona (Decadron), un medicamento esteroide antiinflamatorio

Estos medicamentos pueden detener el crecimiento de las células que producen proteínas amiloides. Estos medicamentos pueden causar pérdida de cabello y efectos secundarios graves, como náuseas, vómitos y fatiga.

Trasplante de células madre. Un trasplante de células madre es un procedimiento que reemplaza las células madre dañadas de un paciente por células sanas. Las células madre se encuentran en la médula ósea y se convierten en tres tipos de células sanguíneas que el cuerpo necesita. Para prepararse para un trasplante de células madre, el paciente recibe dosis altas de quimioterapia. El trasplante real es como una transfusión de sangre. Las células madre trasplantadas viajan a la médula ósea para producir nuevas células sanguíneas sanas. La quimioterapia que recibe un paciente para prepararse para el trasplante puede tener efectos secundarios graves, por lo que es importante hablar con el proveedor de atención médica sobre los riesgos de este procedimiento.

Lea más en Trasplante de Sangre y Médula Ósea.

Tratar otras afecciones. La amiloidosis primaria no tiene cura, por lo que es esencial tratar algunos de los efectos secundarios y otras afecciones que se observan con la enfermedad. Otras afecciones pueden incluir

• anemia—el tratamiento puede incluir medicamentos
• depresión—el tratamiento puede incluir hablar con un consejero de salud mental y tomar medicamentos
• fatiga—el tratamiento puede incluir cambios en la dieta y el nivel de actividad
• enfermedad renal—el tratamiento puede incluir medicamentos para ayudar a mantener la función renal o retrasar la progresión de la enfermedad renal

El paciente y su familia deben hablar con el proveedor de atención médica sobre los recursos para el apoyo y las opciones de tratamiento.

¿Cómo se trata la amiloidosis relacionada con la diálisis?

Un proveedor de atención médica trata la amiloidosis relacionada con la diálisis con

• terapia con medicamentos
• filtros de hemodiálisis más nuevos y eficaces
• cirugía
• un trasplante de riñón

El objetivo de la terapia con medicamentos y el uso de los filtros de hemodiálisis reducen los niveles de proteína amiloide en la sangre. La terapia con medicamentos puede ayudar a reducir síntomas como el dolor y la inflamación. Un proveedor de atención médica puede tratar a una persona con amiloidosis relacionada con la diálisis que tiene problemas óseos, articulares y tendinosos, como quistes óseos y síndrome del túnel carpiano, mediante cirugía.

La amiloidosis relacionada con la diálisis no tiene cura; sin embargo, un trasplante de riñón exitoso puede impedir que la enfermedad progrese.

Alimentación, dieta y nutrición

Los investigadores no han encontrado que la alimentación, la dieta y la nutrición desempeñen un papel en la causa o prevención de la amiloidosis primaria de los riñones o la amiloidosis relacionada con la diálisis. Las personas con síndrome nefrótico pueden hacer cambios en la dieta, como

• limitar el sodio en la dieta (PDF , 167 KB), a menudo a partir de la sal, para ayudar a reducir el edema y bajar la presión arterial
• disminuir la ingesta de líquidos para ayudar a reducir el edema y bajar la presión arterial
• comer una dieta baja en grasas saturadas y colesterol para ayudar a controlar cantidades más de lo normal de grasas y colesterol en la sangre

Los proveedores de atención médica pueden recomendar que las personas con enfermedad renal consuman cantidades moderadas o reducidas de proteínas. Las proteínas se descomponen en productos de desecho que los riñones filtran de la sangre. Comer más proteínas de las que el cuerpo necesita puede sobrecargar los riñones y hacer que la función renal disminuya más rápido. Sin embargo, la ingesta de proteínas demasiado baja puede provocar desnutrición, una afección que ocurre cuando el cuerpo no recibe suficientes nutrientes.

Las personas con enfermedad renal que siguen una dieta restringida en proteínas (PDF, 112 KB) deben recibir análisis de sangre que puedan mostrar niveles bajos de nutrientes. Las personas con amiloidosis renal primaria o amiloidosis relacionada con la diálisis deben hablar con un proveedor de atención médica sobre las restricciones dietéticas para manejar mejor sus necesidades individuales.

Aprender todo lo que pueda sobre su tratamiento lo ayudará a convertirse en un miembro importante de su equipo de atención médica.

Ensayos clínicos

El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK) y otros componentes de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) llevan a cabo y apoyan la investigación de muchas enfermedades y afecciones.

¿Qué son los ensayos clínicos, y son adecuados para usted?

Los ensayos clínicos son parte de la investigación clínica y están en el centro de todos los avances médicos. Los ensayos clínicos analizan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades. Los investigadores también utilizan ensayos clínicos para analizar otros aspectos de la atención, como mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades crónicas. Averigüe si los ensayos clínicos son adecuados para usted.

¿Qué ensayos clínicos están abiertos?

Los ensayos clínicos que están actualmente abiertos y están reclutando se pueden ver en www.ClinicalTrials.gov