Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La MDA toma una perspectiva general de las enfermedades neuromusculares, incluida la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), para que podamos trabajar en todas las afecciones para encontrar tratamientos y curas eficaces.

Con nuestra fuerza colectiva, fomentamos el diagnóstico y la acción tempranos, apoyamos a las familias en los pueblos de origen de todo el país y descubrimos avances de investigación para ayudar a todas las personas con ELA a vivir vidas más largas y fuertes.

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¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

LA ELA es una enfermedad de las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento muscular voluntario. En la ELA, las neuronas motoras (células nerviosas que controlan las células musculares) se pierden gradualmente. A medida que estas neuronas motoras se pierden, los músculos que controlan se debilitan y luego no funcionan, lo que conduce a la debilidad muscular, la discapacidad y, finalmente, la muerte. La ELA es la forma más común de enfermedad de la neurona motora.

La palabra «amiotrófica «proviene de raíces griegas que significan» sin nutrición para los músculos » y se refiere a la pérdida de señales que las células nerviosas normalmente envían a las células musculares. «Lateral» significa «a un lado» y se refiere a la ubicación del daño en la médula espinal. «Esclerosis «significa» endurecido » y se refiere a la naturaleza endurecida de la médula espinal en ELA avanzada.

En los Estados Unidos, la ELA también se llama enfermedad de Lou Gehrig, llamada así por el jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York que vivió con ella hasta su muerte en 1941. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el Dr. Jean-Martin Charcot en el siglo XIX.

¿Quién tiene ELA?

La ELA suele aparecer a finales de la mediana edad (la media es de finales de los 50 años) o más tarde, aunque puede ocurrir en adultos jóvenes, así como en personas muy ancianas. Algunas formas de ELA tienen su inicio en la juventud. Los hombres antes de los 65 o 70 años son ligeramente más propensos a desarrollar ELA que las mujeres. En los EE.UU., cada año se diagnostican de 1 a 3 nuevos casos de ELA por cada 100.000 personas; se cree que esto es lo mismo en todo el mundo.

MDA se asocia con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades para promover el Registro Nacional de ELA, el único registro nacional basado en la población en los Estados Unidos que recopila información para ayudar a los científicos a aprender más sobre quién contrae ELA y qué puede causarla. Obtenga más información haciendo clic a continuación.

¿Qué causa la ELA?

Todavía se desconocen las causas de la gran mayoría de los casos de ELA. Los investigadores teorizan que algunos individuos pueden estar genéticamente predispuestos a desarrollar la enfermedad, pero lo hacen solo después de entrar en contacto con un desencadenante ambiental. La interacción de la genética y el medio ambiente puede tener pistas sobre por qué algunas personas desarrollan ELA.

Aunque la mayoría de los casos de ELA son esporádicos, lo que significa que no hay antecedentes familiares de la enfermedad, aproximadamente el 10 por ciento de los casos son familiares, lo que significa que la enfermedad es de familia. Un error común es que solo la ELA familiar es «genética».»En realidad, tanto la ELA familiar como la esporádica pueden provenir de causas genéticas, y algunas personas que tienen un diagnóstico de ELA esporádica pueden portar mutaciones genéticas causantes de la ELA que se pueden transmitir a la descendencia. Un asesor genético puede ayudar a las personas con ELA a comprender la herencia y los riesgos asociados para los miembros de la familia.

Para una discusión más detallada de las posibles causas de la ELA esporádica y la genética de la ELA familiar, consulte Causas/Herencia.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

La ELA produce músculos de tamaño reducido (atróficos), débiles y blandos, o músculos rígidos, tensos y espásticos. Las contracciones musculares y los calambres son comunes; ocurren porque los axones degenerados (fibras largas que se extienden desde los cuerpos de las células nerviosas) se vuelven «irritables».»1 Los síntomas pueden limitarse a una sola región del cuerpo, o los síntomas leves pueden afectar a más de una región. Cuando la ELA comienza en las neuronas motoras bulbar, localizadas en el tronco encefálico, los músculos utilizados para tragar y hablar se ven afectados primero. En raras ocasiones, los síntomas comienzan en los músculos respiratorios. 2

A medida que avanza la ELA, los síntomas se extienden más y algunos músculos se paralizan, mientras que otros se debilitan o no se ven afectados. En las últimas etapas de la ELA, la mayoría de los músculos voluntarios están paralizados.

Los músculos involuntarios, como los que controlan los latidos cardíacos, el tracto gastrointestinal y el intestino, la vejiga y las funciones sexuales, no se ven afectados directamente en la ELA. Las sensaciones, como la visión, el oído y el tacto, tampoco se ven afectadas.

En muchos casos, la ELA no afecta la capacidad de pensamiento de una persona. Sin embargo, hasta el 50 por ciento de las personas con ELA desarrollan algún grado de anormalidades cognitivas (del pensamiento) o conductuales.3,4

Para obtener más información sobre los síntomas de la ELA, consulte Signos y síntomas y Manejo médico.

¿Cuál es la esperanza de vida en ELA?

El curso de la enfermedad de cada persona es único.

Desde el momento del diagnóstico, la mayoría de los pacientes mueren en un plazo de tres a cinco años. Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con ELA viven más de cinco años después del diagnóstico, y del 10 al 20 por ciento de los pacientes sobreviven 10 años o más. La supervivencia más allá de los 20 años es posible, pero rara vez. Los factores asociados con tasas de supervivencia más favorables incluyen una edad más joven, el sexo masculino y la aparición de síntomas en las extremidades en lugar de bulbar. 5,6

Para obtener más información sobre el curso de la enfermedad, ver Manejo médico.

¿Qué se puede hacer con la ELA?

Las intervenciones médicas y la tecnología han mejorado enormemente la calidad de vida de las personas con ELA al ayudar con la respiración, la nutrición, la movilidad y la comunicación. El manejo adecuado de los síntomas y el uso proactivo de intervenciones y equipos médicos pueden marcar una diferencia positiva en la vida diaria y potencialmente alargar la vida. Se ha demostrado que el medicamento aprobado por la FDA riluzol (nombre de marca Rilutek) aumenta ligeramente la longevidad.7

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el 5 de mayo de 2017 la Edaravona (nombre de marca Radicava) para el tratamiento de la ELA. Se cree que la radicava actúa aliviando los efectos del estrés oxidativo, que se sospecha que desempeña un papel en la muerte de las neuronas motoras en personas con ELA. (El estrés oxidativo es un desequilibrio entre la producción de radicales libres y la capacidad del cuerpo para contrarrestar o desintoxicar sus efectos dañinos con antioxidantes.) Apuntar a esta vía podría preservar potencialmente la salud de la neurona motora, lo que a su vez podría mantener los músculos funcionales durante un período de tiempo más largo. Para obtener más información, consulte la FDA Aprueba la Radicava para Tratar la ELA y Preguntas y Respuestas Sobre la Radicava Recién Aprobada por la FDA para Tratar la ELA.

¿Cuál es el estado de la investigación sobre ELA?

Se están probando varias estrategias y enfoques en todo el mundo, tanto en el laboratorio como en ensayos clínicos con seres humanos. El programa de ciencias básicas de MDA busca constantemente nuevas vías de investigación para comprender las causas subyacentes de la ELA, con un enfoque marcado en el desarrollo de tratamientos.

Uno de los avances más significativos de la última década ha sido el descubrimiento de una serie de genes que, cuando son defectuosos, causan ELA. De hecho, ahora se conocen los genes responsables de causar la mayoría de las formas familiares de ELA, y también se ha encontrado que algunos de estos genes están involucrados en ELA esporádica. La identificación de estos genes es crucial para avanzar en la investigación, ya que permite a los investigadores comprender mejor las causas de la ELA y diseñar terapias dirigidas a ellas. Para obtener más información sobre las investigaciones actuales sobre ELA, consulte Investigación y Ensayos clínicos.

1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. Dolor en la esclerosis lateral amiotrófica. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Diagnóstico clínico y manejo de la esclerosis lateral amiotrófica. Nature Reviews Neurology (2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.153
3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. Deterioro cognitivo, demencia frontotemporal y enfermedades de la neurona motora. en Anales de Neurología (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. ¿Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica son cognitivamente normales? Neurología (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. et al. El estudio de 962 pacientes indica que la atrofia muscular progresiva es una forma de ELA. Neurología (2009). doi:10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Evolución de la enfermedad y factores pronósticos de atrofia muscular progresiva. Arco. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzol para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)/enfermedad de las neuronas motoras (DMN). Esclerosis Lateral Amiotrófica y Otros Trastornos de la Neurona Motora (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

Para más historias de familias que viven con ELA, vea nuestras historias de ELA en Strongly, el Blog de MDA, o vea historias de ELA en The Mighty.