Melbourne Haematology

Mutación del Gen de Protrombina

La mutación del gen de la protrombina es un cambio en el gen que controla una proteína de coagulación de la sangre que circula en la sangre llamada protrombina. Este cambio genético en particular conduce a un aumento en el nivel de esta proteína en la sangre.

¿Cómo obtuve la Mutación del Gen de Protrombina?

La mutación del gen de la protrombina es una afección hereditaria (es decir, de sus padres). Heredamos una copia de cada gen de cada uno de nuestros padres. Uno (o ambos) de sus padres le habrán transmitido la Mutación del Gen de la Protrombina y usted puede transmitir la afección a sus hijos.

¿Qué tan común es la Mutación del Gen de la Protrombina?

La mutación del gen de la Protrombina es relativamente común: ocurre en aproximadamente 1 de cada 50 personas en Australia. Esta mutación es más común que muchos otros cambios genéticos (mutaciones). Debido a que la mutación es muy común, se ha sugerido que hay algún «beneficio» en tener la Mutación del Gen de la Protrombina.

¿Cuáles son los principales problemas con la Mutación del Gen de la Protrombina?

El principal problema con la Mutación del gen de la protrombina es tener un mayor riesgo de desarrollar coágulos de sangre. Los coágulos de sangre pueden ocurrir en los vasos sanguíneos y, a veces, pueden viajar a diferentes partes del cuerpo, incluidos los pulmones. Tener la Mutación del Gen de la Protrombina aumenta el riesgo de tener un coágulo de sangre. Si tiene una copia de la Mutación del Gen de la Protrombina (también llamada heterocigoto para este gen), tiene aproximadamente 3 veces más riesgo de desarrollar un coágulo de sangre en comparación con alguien de su edad que no tiene este cambio en el gen

¿Voy a tener un coágulo de sangre porque tengo esta mutación?

La mayoría de las personas con una copia de la Mutación del Gen de la Protrombina NO desarrollan coágulos de sangre.

Los coágulos de sangre generalmente solo se desarrollan cuando hay otros «factores de riesgo» para los coágulos de sangre. Se forman coágulos de sangre cuando se reduce la circulación del flujo sanguíneo (p. ej. después de vuelos largos, después de la cirugía, etc.) o en personas con otras afecciones médicas graves, como cáncer o insuficiencia cardíaca.

¿Qué pasa con el uso de píldoras anticonceptivas orales?

El uso de la píldora puede aumentar el riesgo de desarrollar un coágulo de sangre. Las mujeres que toman la píldora tienen alrededor de 3 a 4 veces más riesgo de tener un coágulo de sangre en comparación con otras mujeres que no toman la píldora. Si una mujer también tiene una copia de la Mutación del Gen de la Protrombina, este riesgo aumenta a alrededor de 16 veces el riesgo de tener un coágulo en la píldora. Estos riesgos suenan altos, pero los coágulos siguen siendo relativamente poco comunes en la comunidad.

¿Hay algún beneficio de tener Mutación en el Gen de la Protrombina?

Debido a que las personas con mutación del gen de la protrombina tienen sangre que se coagula más fácilmente, se ha sugerido que esto puede ser beneficioso durante los momentos en que se produce sangrado (por ejemplo, durante la menstruación o después del parto). Esto es solo una teoría y no ha habido ningún estudio que confirme esta teoría.

¿Hay algún tratamiento para la Mutación del Gen de la Protrombina?

Actualmente no se dispone de tratamiento para cambiar genes. La mayoría de las personas que tienen la Mutación del gen de la Protrombina no requieren ningún tratamiento, pero deben tener cuidado en momentos en que el riesgo de contraer un coágulo de sangre puede aumentar (por ejemplo, después de una cirugía, durante vuelos largos, etc.). . A veces, las personas con la Mutación del gen de la protrombina pueden necesitar medicamentos anticoagulantes para reducir el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. Esto dependerá de muchos otros factores, incluidos antecedentes médicos de coágulos o antecedentes familiares de coágulos de sangre.

¿Hay algo más que deba hacer para protegerme contra la formación de coágulos de sangre?

Mantener un peso saludable, dejar de fumar, mantenerse activo y mantener bajo control cualquier otra afección médica también debe ayudarlo a protegerse contra la formación de coágulos de sangre. Debe informar a su médico o cirujano que tiene la Mutación del Gen de la Protrombina antes de cualquier operación o períodos prolongados de reposo en cama.

¿Se debe hacer a mi familia una prueba para detectar la Mutación del Gen de la Protrombina?

La prueba se realiza fácilmente, todo lo que se requiere es un simple análisis de sangre. La mayoría de la gente piensa que la prueba es una buena idea, pero usted y su familia deben pensar cuidadosamente en la prueba para la Mutación del Gen de la Protrombina. Puede haber algún cambio en las pólizas de seguro de salud y de vida. Los coágulos en los niños son muy poco comunes, por lo que probablemente sea mejor esperar hasta que los niños sean mayores (generalmente al final de la adolescencia) y puedan decidir si desean que se les realice la prueba.