Autosómica Dominante
La herencia autosómica dominante se refiere a condiciones genéticas que ocurren cuando una mutación está presente en una copia de un gen dado (es decir, la persona es heterocigota).3
Ejemplo clínico: El Síndrome hereditario de Cáncer de Mama/Ovario asociado con variantes patógenas en BRCA1, BRCA2 y PALB2 es un ejemplo común de trastorno genético autosómico dominante.
Gráfico de Herencia Autosómica Dominante
Herencia Autosómica Recesiva
La herencia autosómica recesiva se refiere a condiciones genéticas que ocurren solo cuando las mutaciones están presentes en ambas copias de un gen dado (es decir, la persona es homocigota para una mutación, o lleva dos mutaciones diferentes del mismo gen, un estado conocido como heterocigosis compuesta).3
Ilustración recesiva
Dominante ligada al cromosoma X
La herencia dominante ligada al cromosoma X se refiere a condiciones genéticas asociadas con mutaciones en genes del cromosoma X.3
Ejemplo: Una sola copia de la mutación es suficiente para causar la enfermedad tanto en hombres (que tienen un cromosoma X) como en mujeres (que tienen dos cromosomas X). En algunas condiciones, la ausencia de un gen funcional resulta en la muerte de los hombres afectados.3
Recesiva ligada al cromosoma X
La herencia recesiva ligada al cromosoma X se refiere a condiciones genéticas asociadas con mutaciones en genes del cromosoma X.3
Ejemplo: Un varón portador de una mutación de este tipo se verá afectado, porque solo lleva un cromosoma X. Una mujer portadora de una mutación en un gen, con un gen normal en el otro cromosoma X, generalmente no se ve afectada.3
Mitocondrial
Las mitocondrias producen la mayor parte de la energía de la célula y tienen su propio material genético que es diferente del material genético que se encuentra en el núcleo. El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra dentro de las mitocondrias. Las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, se transmiten de madre a descendencia.2,4
Ilustración de ADN mitocondrial
Subcategoría-Historia familiar
Pedigrí
Una ilustración gráfica de la historia familiar.2
Ejemplo: El pedigrí muestra las relaciones entre los miembros de la familia e indica qué individuos expresan o llevan silenciosamente el rasgo en cuestión.4
Ilustración de pedigrí
Proband
Un proband es un individuo en estudio o sobre el que se informa. Un proband es generalmente el primer individuo afectado en una familia que trae un trastorno genético a la atención de la comunidad médica.4