Angelmanin oireyhtymä (AS) on geneettinen häiriö, joka voi viivästyttää kehitystä ja aiheuttaa neurologisia ongelmia ja kouristuksia. Tällä hetkellä AS: ään ei ole parannuskeinoa. Saatavilla oleva lääkitys voi hallita vain kohtauksia, ja siihen tulisi liittää fyysinen, kommunikatiivinen ja käyttäytymisterapia muiden oireiden hallitsemiseksi.
tutkimus tiettyjen geenien aiheuttamisesta on käynnissä. Tämä voisi johtaa uusien hoitomuotojen kehittämiseen näiden geenien kohdentamiseksi. Alla on kuvattu esimerkkejä käynnissä olevasta tutkimuksesta.
geeniterapia
geeniterapiassa potilaan soluihin toimitetaan toimiva kopio puuttuvasta tai mutatoituneesta geenistä, jolloin hoidetaan sairauden perussyytä. AS: ssä tämä on UBE3A-geeni.
jokaisella on jokaisesta geenistä kaksi kopiota, joista toinen periytyy äidiltä ja toinen isältä. Normaalisti vain ube3a-geenin emon kopio on aktiivinen, kun taas isänpuoleinen kopio on ”vaiennettu”. Jos siis äidiltä periytyvässä UBE3A-geenissä on deleetio tai mutaatio, kehittyy lapsi AS.
Agilis Biotherapeutics kehittää parhaillaan Agil-AS-nimistä hoitoa, jonka tarkoituksena on toimittaa toimiva kopio UBE3A-geenistä aivoihin ja selkäytimeen AS-hoitoa varten. Tämä tehtäisiin käyttämällä vektorina muunneltua virusta, jota kutsutaan adenoon liittyväksi virukseksi eli AAV: ksi. Vektori on kantaja-aine, jota käytetään kantamaan geeniä solujen sisällä.
AS: n hiirimalleilla tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että UBE3A-geenin välittäminen suoraan hermosoluihin AAV-vektorin avulla voi parantaa kognitiivisia ongelmia, kuten oppimista. Tulokset on julkaistu tieteellisessä PLoS One-lehdessä.
AGIL-AS sai marraskuussa 2015 Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkeviraston (FDA) ja toukokuussa 2016 Euroopan komission (EY) harvinaislääkemäärityksen.
topoisomeraasin estäjät
toinen tutkittu mekanismi UBE3A-geenin ilmentymisen palauttamiseksi on geenin isäpuolisen kopion aktivointi. Pohjois-Carolinan yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan tutkimusryhmä seuloi FDA: n muihin olosuhteisiin hyväksymiä lääkkeitä mahdollisiksi ehdokkaiksi, jotka voisivat aktivoida UBE3A-geenin uudelleen. Tällä lähestymistavalla he tunnistivat syövän hoidossa käytetyn lääkkeen nimeltä topoisomeraasi 1-inhibiittori tai topotekaani, joka onnistui aktivoimaan lepotilassa olevan UBE3A-geenin uudelleen AS: n hiirimallissa. Tulokset julkaistiin arvostetussa tiedelehdessä Nature. Topotekaanin turvallisuudesta ja tehosta AS-potilailla ei ole vielä tehty kliinisiä tutkimuksia.
Minosykliini
tutkijat ovat osoittaneet, että antibiootti Minosykliini vaikuttaa hermostoon ja on hyödyllinen potilailla, joilla on erilaisia neurologisia sairauksia, kuten Alzheimerin tauti, Parkinsonin tauti ja fragile X-oireyhtymä.
tämän jälkeen Floridan yliopiston tutkijaryhmä teki pilottikokeilun (NCT01531582), jossa arvioitiin, voisiko Minosykliini parantaa AS: n kognitiivisia ja käytösoireita. BMC Neurology – tiedelehdessä julkaistut tulokset viittasivat siihen, että Minosykliini oli hyvin siedetty 4-12-vuotiailla as-potilailla ja näytti parantavan kommunikaatiota, motorista kontrollia ja ymmärrystä. Tarvitaan vielä lisää pitkäaikaisia tutkimuksia, jotta voidaan arvioida minosykliinin turvallisuus ja mahdolliset hyödyt AS: ssä.
Huom: Angelmanin syndrooma News on puhtaasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.