CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES ET TROUBLES ASSOCIÉS
L’hypoplasie et l’aplasie cérébelleuses peuvent se présenter avec n’importe quelle combinaison d’hypotonie, de retards moteurs, de retards cognitifs, d’ataxie et de titubations de la tête / du tronc, d’irrégularités du rythme de la parole et de nystagmus. Cependant, les cas cliniquement asymptomatiques d’hypoplasie cérébelleuse ou même d’aplasie sont bien documentés dans la littérature ancienne.
La malformation de Dandy‐Walker est cliniquement assez hétérogène. En plus des caractéristiques cérébelleuses, certains cas présentent d’autres anomalies du SNC telles que l’agénésie du corps calleux, des anomalies du tronc cérébral et des anomalies migratoires qui auront une incidence sur le tableau clinique. Le retard mental est également variable et est fréquemment en corrélation avec la présence d’anomalies associées. Les patients sans anomalies associées peuvent avoir une intelligence et un développement relativement normaux.94 L’évaluation d’un individu présentant la malformation de Dandy‐Walker nécessite donc une recherche minutieuse de ces anomalies associées. L’ataxie et la dysfonction du tronc cérébral sont souvent les caractéristiques qui se présentent et sont censées résulter d’effets de pression locaux sur le tronc cérébral et le cervelet. En raison des fluctuations de pression dans la fosse postérieure, ces symptômes peuvent survenir par intermittence. La présentation peut être aussi tardive qu’à l’âge adulte avec des maux de tête et une détérioration neurologique progressive. Bien que l’hydrocéphalie soit souvent incluse dans la définition de la malformation de Dandy‐Walker, elle n’est souvent pas présente à la naissance et peut se développer et se présenter au cours de la première année de vie ou plus tard. Bien qu’une étiologie claire de l’hydrocéphalie, telle qu’une sténose aqueducale, soit parfois identifiée, il n’y a dans la plupart des cas aucune obstruction claire de l’écoulement du LCR. Le manque de perméabilité du foramen de Magendie et du foramina de Lushka, autrefois considéré comme la pathogenèse de la malformation, est rare et peu susceptible d’être l’étiologie de l’hydrocéphalie dans la plupart des cas.
Le syndrome de Joubert se présente classiquement avec des anomalies du contrôle de la fréquence respiratoire dans la petite enfance (en particulier une tachypnée épisodique, mais aussi des pauses respiratoires), une protrusion rythmique de la langue, des mouvements oculaires anormaux, une ataxie et un retard mental.95,96 Anomalies oculaires structurelles telles que des colobomes choriorétiniens ont été décrites. Le degré de retard de développement peut être assez variable et n’est pas uniformément aussi grave qu’on le pensait initialement. Dans les variantes du syndrome de Joubert, il peut y avoir une atteinte rénale significative (néphronophtèse dans NPHP1)
La malformation de Chiari I a un spectre clinique qui s’est élargi ces dernières années avec l’utilisation croissante de l’IRM, la modalité d’imagerie de choix pour le diagnostic de cette affection. Contrairement à la malformation de Chiari II (voir la discussion précédente sur les anomalies de fermeture du tube neural), la malformation de Chiari I devient généralement symptomatique de l’adolescence au début de l’âge adulte, bien que la présentation initiale puisse également être chez un nourrisson ou un adulte plus âgé. La plainte initiale est souvent une douleur au cou, parfois accompagnée de torticolis ou de rétrocollis. Si la syringomyélie de la moelle épinière cervicale coexiste, une douleur symétrique, asymétrique ou même totalement unilatérale au bras peut être la plainte initiale. Les symptômes et les signes neurologiques dépendent également des structures neuronales impliquées. Une altération prédominante du tronc cérébral et des amygdales cérébelleuses par compression au niveau du foramen magnum ou par extension du syrinx dans le tronc cérébral (syringobulbia) peut entraîner divers signes du tronc cérébral et du cérébelleux. Dans le groupe d’âge très jeune, l’apnée du sommeil, le stridor et les difficultés d’alimentation peuvent être les symptômes présentés. Les anomalies des mouvements oculaires sont relativement courantes. L’oscillopsie est rapportée par le patient et diverses formes de nystagmus peuvent être observées à l’examen. Le nystagmus de descente (Vidéo 31, Nystagmus de descente), surtout lorsqu’il est accentué par une descente latérale, devrait alerter l’examinateur d’un problème potentiel à la jonction craniocervicale/pontomédullaire. Un nystagmus de torsion peut également être présent, notamment en présence de syringomyélie/syringobulbie. Une déficience du nerf crânien inférieur peut entraîner une dysphagie et une aspiration, qui peuvent se présenter pour la première fois dès la huitième décennie. Lorsqu’elle est compliquée par une syringobulbe, une atteinte asymétrique du nerf crânien jusqu’au nerf crânien V peut être présente. Un déséquilibre et un vertige avec ataxie tronconique peuvent indiquer une altération des systèmes vestibulo‐ et spinocérébelleux. Avec la coexistence de la syringohydromyélie, ce tableau clinique devient encore plus compliqué. Quarante pour cent à 75% des cas de Chiari I ont une syringomyélie associée, selon la série et la méthode de vérification.97 Lorsque le patient présente des symptômes liés à la moelle épinière, la syringomyélie peut être démontrée dans plus de 90% des cas. L’emplacement d’expansion maximale le plus courant est C4 à C6, bien que la cavité puisse s’étendre de haut en bas sur tout le cordon. La cavité est souvent située au centre ou légèrement asymétriquement, ce qui altère d’abord les fibres croisées dans la commissure spinale antérieure. Étant donné que ces fibres transportent des informations sensorielles principalement pour la douleur et la température, et que les colonnes postérieures peuvent être relativement épargnées, une perte sensorielle dissociée peut en résulter; ainsi, la douleur et la sensation de température peuvent être perturbées dans une distribution en forme de capuchon sur les épaules et le bas des bras, tandis que le toucher léger et la position articulaire restent relativement inchangés. Le compromis des cellules de la corne antérieure peut entraîner une faiblesse inégale, une amyotrophie et une perte de réflexes dans les bras. Ces résultats sont souvent asymétriques, voire unilatéraux. Avec l’expansion de la cavité, des symptômes supplémentaires, y compris des signes et des symptômes de voies longues, peuvent devenir apparents. Une autre manifestation importante de la syringomyélie, en particulier dans l’enfance, est la scoliose progressive, parfois le premier signe d’une syringomyélie. Des anomalies squelettiques de la base du crâne peuvent également être associées à la malformation de Chiari I, le plus souvent une impression basilaire (voir discussion dans la section Déformations de la base du crâne et du cou). D’autres anomalies squelettiques de la jonction craniocervicale associées à la malformation de Chiari I comprennent l’anomalie de Klippel‐Feil et l’assimilation atlanto‐occipitale.
Contrairement à ces syndromes principalement cérébelleux, d’autres affections présentent plus de signes cliniques de dysfonctionnement du tronc cérébral. Dans la définition clinique la plus large, le syndrome de Möbius désigne une combinaison de faiblesse faciale bilatérale symétrique et asymétrique associée à des anomalies du regard horizontal, le plus souvent des déficiences d’abduction. D’autres fonctions du nerf crânien peuvent également être altérées, en particulier IX, XII, V et parfois III. L’altération des nerfs crâniens inférieurs peut entraîner des difficultés d’alimentation précoces, des problèmes de déglutition et une atrophie de la langue souvent unilatérale. La surdité neurosensorielle peut également être associée. Diverses anomalies somatiques peuvent être présentes chez les patients atteints du syndrome de Möbius.98 Au moins 50% des cas présentent des anomalies des membres. Trente pour cent présentent des déficiences en talipes et 20% présentent une hypoplasie des chiffres, des défauts terminaux transversaux ou une syndactylie. L’anomalie de Pologne (absence du muscle pectoral avec ou sans anomalie des rayons radiaux des membres supérieurs) et l’anomalie de Klippel‐Feil peuvent également être associées. Les cardiopathies congénitales concomitantes, les anomalies des voies urinaires et l’hypogonadisme / hypogénitalisme sont moins fréquents. Un retard mental léger est rapporté chez 10% à 15% des patients atteints du syndrome de Möbius; cependant, le développement psychomoteur peut également être ralenti en raison de problèmes de communication et d’interaction sociale pouvant résulter de la paralysie du nerf crânien. La plupart des cas de syndrome de Möbius semblent se produire sporadiquement et peuvent dans certains cas indiquer une séquence perturbatrice. L’association avec l’anomalie de Pologne est parfois appelée syndrome de Pologne-Möbius et peut être familiale.
Un autre syndrome impliquant des noyaux nerveux crâniens est le syndrome de Duane. Ce syndrome consiste principalement en une abduction limitée avec élargissement de la fissure palpébrale lors d’une tentative d’abduction et rétraction du globe du côté affecté lors d’une tentative d’adduction. Elle est due à une innervation déficiente d’abducens au droit latéral avec innervation compensatoire par le nerf crânien III. Encore une fois, la plupart des cas décrits ont été sporadiques; cependant, des occurrences familiales ont été observées dans le contexte d’un certain nombre d’anomalies telles que des anomalies des membres, des anomalies oculaires et la surdité.98 La combinaison de l’anomalie de Duane, de l’anomalie de Klippel‐Feil et de la surdité perceptive a été appelée syndrome de Wildervanck (cervico‐oculo‐acoustique). Il est d’héritage incertain. Le syndrome de Marcus‐Gunn (clin d’œil à la mâchoire) consiste en une ptose unilatérale, avec élévation du couvercle ptotique à une position plus élevée que le côté opposé lors de l’ouverture de la bouche, en particulier avec déviation de la bouche vers le côté opposé. Ceci est souvent noté pour la première fois chez le nourrisson lors de la succion. Il y a quelques familles avec une suggestion d’un mode d’héritage dominant avec une pénétrance incomplète.