Nous avons rapporté l’association surprenante et longtemps inconnue de la MH et de la malrotation intestinale chez une femme adulte, symptomatique de ces deux maladies. Nous partageons ce cas car il est unique; en effet, à notre connaissance, aucune association de découverte de ce type à l’âge adulte n’a déjà été rapportée dans la littérature.
La MH est exprimée par une absence congénitale de cellules ganglionnaires neuronales, dérivées de la crête neurale, dans la membrane sous-muqueuse du plexus de Meissner et dans les muscles du plexus d’Auerbach. Son diagnostic, généralement néonatal, est confirmé chez l’adulte par une manométrie montrant l’absence de réflexe inhibiteur recto-anal. Des biopsies profondes sont effectuées en cas de doute diagnostique et peuvent montrer une hyperplasie marquée des fils nerveux.
La MH non reconnue jusqu’à l’âge adulte représente 2% des patients atteints de constipation chronique rebelle et touche plus souvent les hommes (quatre hommes pour chaque femme). La tolérance relativement bonne de la maladie est principalement due à une zone aganglionique courte, de moins de 10 cm de long, et à un côlon en amont conservant une force propulsive suffisante pour contrer l’obstruction distale. Rétrospectivement, la MH aurait pu être suspectée sur la base des antécédents de notre patient trouvés lors de l’entretien (mégadolichocolon, évacuation manuelle des selles et lavements évacuateurs depuis l’enfance).
Une fois le diagnostic bien établi chez l’adulte, l’intervention est quasi systématiquement indiquée. L’évolution conduit non seulement à une aggravation de la constipation par la distension continue à faible bruit du côlon amont, ainsi qu’à une dénutrition et une altération de l’état général, mais aussi à des complications soudaines telles que perforation intestinale, insuffisance respiratoire sévère due à une distension abdominale importante, ou entérocolite nécrosante avec choc septique parfois fatal.
La stratégie chirurgicale pour la MH est basée sur la longueur de la zone achalasique, la longueur et la réversibilité de la dilatation du côlon, l’état nutritionnel du patient et l’expérience du chirurgien. Le principe de la myectomie transanale est d’éliminer le spasme de la zone aganglionique lorsqu’il est très court. Le principe de la résection rectale sigmoïde avec anastomose coloanale et l’opération de Swenson consiste à retirer la partie aganglionale du rectum et la partie irréversiblement distendue du côlon amont. La technique Duhamel est basée sur le principe d’un court-circuit de la zone aganglionique, abaissant le côlon sain derrière le rectum malade laissé en place. Cette technique a été décrite à une époque où la dissection rectale était très difficile et morbide: Les inconvénients de l’opération étaient considérés comme acceptables en termes de mortalité et de morbidité de l’excision rectale. Le principe de fonctionnement de Soave consiste à réséquer le côlon distendu et la partie supérieure du rectum pathologique, mais à arrêter la dissection avant d’approcher le rectum inférieur, pour les mêmes raisons qu’auparavant. Le côlon est abaissé à travers le rectum, à partir duquel la muqueuse a été enlevée. La difficulté technique chirurgicale était liée à la longueur du côlon restant chez notre patient colectomisé. Son traitement est actuellement discuté par une équipe spécialisée.
Les malrotations intestinales sont des anomalies congénitales de rotation et de fixation de l’intestin et du mésentère. Pendant le développement embryonnaire, il y a normalement une rotation de la boucle intestinale primaire à 270 degrés. La fin anticipée de cette rotation est responsable du mésentère commun complet (90 degrés) ou incomplet (180 degrés). Ces pathologies sont asymptomatiques si le transit est possible. La prévalence du mésentère commun chez les adultes est estimée à 0,2–0,5% de la population, et cette pathologie est le principal facteur de risque de volvulus de l’intestin grêle. Le volvulus de l’intestin grêle est lui-même une maladie rare chez l’adulte et toucherait 1,7 personne sur 100 000 par an dans les pays occidentaux. Cette pathologie est principalement d’étiologie primaire sur la malrotation intestinale. La procédure Ladd permet de traiter le mésentère commun incomplet en le repositionnant comme un mésentère commun complet à 90 degrés. Cela implique de positionner tout l’intestin grêle dans l’hémiabdomène droit et tout le côlon dans l’hémiabdomène gauche. Les pexies (fixations chirurgicales), qui provoquent des récidives et une morbidité accrue en raison du risque de hernies internes, de libération et de sangles, doivent être évitées. Parce que notre patiente a été colectomisée, la procédure conventionnelle n’est pas possible, et le repositionnement de l’intestin grêle sur le seul côté droit peut ne pas être la stratégie la plus appropriée pour le vide hémiabdominal gauche qu’elle aurait à l’occasion. L’intervention nécessaire pour traiter la malrotation intestinale de ce patient colectomisé sera référée à un centre spécialisé.
La colectomie a été réalisée dans un hôpital privé sur la base d’un diagnostic d’inertie du côlon sans recherche supplémentaire de constipation et de volvulus. Cette pathologie concerne moins de 10% des patients souffrant de constipation sévère résistant aux traitements médicaux. Le traitement chirurgical consistait en une colectomie sous-totale avec anastomose iléorectale, et la persistance de la symptomatologie a été interprétée comme un échec thérapeutique, décrit chez un patient sur dix traité chirurgicalement pour inertie colique. Ce diagnostic erroné aurait pu être évité en suivant les recommandations concernant l’évaluation préopératoire dans ce contexte. Ainsi, l’évaluation colorectale exhaustive comprend une coloscopie (recherche d’une cause organique), un lavement au baryum (recherche d’un mégarectum), une mesure du temps de transit du côlon et un rectogramme. Les recommandations soulignent le caractère essentiel de la manométrie ano-rectale avant la chirurgie, ce qui permet d’éliminer la MH.
L’analyse de la salle d’opération de colectomie a révélé qu’elle avait probablement été réalisée sur une partie d’un côlon sain. En effet, la MH est rectosigmoïdale dans 80% des cas, et l’analyse de la partie amont ne permet pas le diagnostic de la MH. Les premières biopsies rectales réalisées chez notre patient avant 2016 étaient superficielles et ne permettaient pas le diagnostic de la MH. Cependant, les recommandations sur la façon de réaliser ces biopsies sont très précises et bien codifiées. Ceux-ci doivent prendre toute l’épaisseur pariétale et intéresser la surface postérieure du rectum, à partir de la ligne pectinée sur une hauteur de 6 cm, et doivent être orientés. Les biopsies devraient bénéficier d’un examen histologique classique (utilisant H& E) et d’une étude de l’acétylcholinestérase (montrant une surexpression de cette activité dans la MH). Il n’est donc pas surprenant que la MH n’ait pas été retrouvée sur ces biopsies.
Le tableau clinique de notre patient était complexe, impliquant plusieurs causes de syndromes occlusifs de présentations différentes, et la variabilité des centres dans lesquels le patient était pris en charge a contribué au diagnostic retardé. D’une part, la MH était responsable d’épisodes obstructifs fonctionnels aigus (par perte du péristaltisme de la zone aganglionique et dilatation progressive du segment amont) et d’un syndrome d’obstruction chronique (par stase en amont du rectum non fonctionnel); d’autre part, une malrotation intestinale responsable d’un mésentère commun incomplet était à l’origine d’épisodes de syndromes obstructifs organiques exprimés par le volvulus. Les principaux diagnostics différentiels mentionnés devant ce contexte étaient la présence de brides ou d’intoxication à la morphine avec iléus réflexe lors de la deuxième intervention. C’est lors de l’opération, avant la découverte de la dilatation de l’intestin grêle à l’anastomose iléorectale, intégrée en plus, et de l’absence d’obstacles ou de volvulus que la MH a été suspectée. Aucune bride n’a jamais été trouvée chez notre jeune patient multiopéré. L’anatomie modifiée du patient après la colectomie et la rareté de cette pathologie à l’âge adulte ont probablement provoqué l’absence de traitement de ce mésentère atypique, qui n’avait pas pu échapper aux acteurs précédents dans sa prise en charge chirurgicale.
L’association de ces pathologies est rare. La MH est associée à d’autres anomalies dans environ 16% des cas (entre 5 et 30%): trisomie 21, anomalies génito-urinaires, squelettiques, neurologiques, cardiaques et digestives. On estime que 12% des associations de la MH avec d’autres anomalies sont digestives, y compris la malrotation intestinale chez 0,3 à 1,4% des MH. L’association de la MH et de la malrotation est probablement fortuite. Cependant, l’ischémie prénatale peut être responsable d’un échec de la migration des cellules dérivées de la crête neurale. Un mécanisme inverse (volvulus et atrésie secondaires à la MH) n’est pas exclu. Une autre hypothèse serait que les troubles moteurs induits par la MH favorisent les accidents de volvulus sur un mésentère commun, qui, à l’état isolé, seraient restés asymptomatiques. Bien que quelques cas pédiatriques aient été signalés, nous n’avons trouvé aucun cas adulte d’une telle association dans notre revue de la littérature française et anglaise.