Discussion
La myosite ossifiante progressive est une maladie autosomique dominante rare, héréditaire sous forme de trait à expression variable et pénétrance complète. Elle se caractérise cliniquement par deux caractéristiques principales, des anomalies des grands orteils et des pouces et une ossification ectopique progressive des tissus mous entraînant une limitation des mouvements. Une étude pour identifier le gène responsable de la maladie a conclu qu’il existe un lien spécifique avec la région 2q23-24 du chromosome 2 pour le type classique de la maladie.5 Cependant, différentes études ont suggéré différents gènes responsables de la maladie. Des exemples de ces gènes incluent 4q27-31 et 17q21-22.2,6 L’ossification hétérotopique dans les tissus mous a été examinée et s’est avérée être de l’os normal par tous les moyens.7 La pathogenèse de la formation osseuse ectopique est inconnue, mais une surproduction sur la protéine morphogénétique osseuse-4 dans les cellules de lésion et les cellules lymphocytaires est rapportée comme l’un des facteurs.6
Bien que l’âge moyen d’apparition de la maladie soit d’environ 5 ans6, on peut remarquer que l’enfant atteint présente après la naissance des orteils courts (macrodactylie avec hypoplasie ou synostose des phalanges) et déformés (déformation du Valgus, Fig. 1) qui survient dans la plupart des cas de myosite ossifiante progressive. Cela a été remarqué par les parents du patient pendant l’enfance. De la naissance à l’adolescence, le patient subit des gonflements spontanés des tissus mous durs, qui sont généralement douloureux.2 Ces symptômes sont généralement la présentation initiale du patient et il peut y avoir des poussées après un traumatisme. Certains cas présentent intensément un torticolis aigu et une masse douloureuse dans le sternocléidomastoïde.6 Dans la plupart des cas, il commence au niveau du cou en progressant vers le bas pour affecter les régions thoracique et lombaire, puis les membres.2 Le sternocléidomastoïde est souvent le site initial de l’atteinte, progresse vers la ceinture scapulaire, le haut des bras, la colonne vertébrale et le bassin. Le résultat final est un pontage entre les extrémités et le torse, entre les côtes et entre le thorax et le bassin avec une restriction sévère du mouvement.6 Finalement, les patients atteints développent un pontage entre les extrémités et le torse, entre les côtes et entre le thorax et le bassin avec une restriction sévère du mouvement.3 Comme ce fut le cas chez notre patient, la scoliose est le résultat final de cette ossification hétérotopique qui se produit plus d’un côté.2 Même si les poumons ne sont généralement pas directement affectés par la maladie, des infections récurrentes et une atélectasie se produisent généralement en raison d’une restriction de l’expansion thoracique secondaire à la progression de la maladie.8 Les patients atteints deviennent généralement dépendants et confinés à un fauteuil roulant ou à un lit à la deuxième décennie de leur vie en raison de l’ankylose de toutes les articulations principales du squelette axial et appendiculaire.2 Cependant, de nombreux patients ont survécu jusqu’à l’âge de 60 ans et au-delà.9 De nombreux patients présentaient une perte auditive de transmission due à la fusion des osselets de l’oreille.2 Le pronostic est généralement pire si les articulations temporo-mandibulaires sont touchées. La restriction du mouvement de la mâchoire limite la capacité du patient à manger et parfois les patients ne peuvent prendre des liquides que par voie orale.10,11
La myosite ossifiante progressive est généralement un diagnostic clinique basé sur la présence d’anomalies congénitales des grands orteils, une ossification hétérotopique progressive et le schéma classique de progression de la maladie. Les biopsies ne sont pas recommandées pour le diagnostic car elles pourraient aggraver l’ossification sur le site, et le diagnostic pourrait être confondu avec des tumeurs malignes osseuses comme le fibrosarcome.11
Les radiographies simples et la tomodensitométrie peuvent jouer un rôle dans la confirmation du diagnostic et l’évaluation de son étendue. Dans les films simples, des résultats caractéristiques peuvent être observés, notamment de grands orteils raccourcis déformés avec ou sans absence de phalange, des calcifications ectopiques dans les tissus mous, des pseudo-exostoses de larges cous fémoraux raccourcis et un éperon calcanéen proéminent. Un pontage osseux entre le squelette axial et appendiculaire peut être observé à des stades avancés. Les lésions peuvent être détectées encore plus tôt par scanner osseux à l’aide de citrate de Gallium 67 et d’agents diphosphonates Tc-99 plutôt que de radiographies simples.10
En plus de fournir une localisation anatomique précise des lésions, la tomodensitométrie (TDM) peut également fournir des informations précieuses sur l’étendue de la maladie aux stades préosseux, qui peuvent se manifester par un gonflement et un œdème des plans du fascia musculaire et des faisceaux musculaires.6
L’IRM joue un rôle dans le diagnostic au stade précoce (stade préosseux). Les lésions préosseuses ont généralement une faible intensité de signal sur les images pondérées en T1 et une intensité de signal élevée sur les images pondérées en T2. Les faisceaux musculaires adjacents montrent généralement une intensité de signal élevée sur les images pondérées en T2, probablement comme des changements secondaires.6
De nombreuses approches ont été essayées pour traiter cette maladie. Aucune approche spécifique n’a donné de résultats prometteurs.2,10 L’une des approches les plus efficaces est la prévention des traumatismes par tous les moyens, car les traumatismes sont considérés comme une cause de poussées. Les chutes et les blessures différentes doivent être évitées. Même les vaccins intramusculaires ne doivent pas être administrés aux patients.2 De nombreux essais de différents médicaments ont été effectués, et à ce jour aucune preuve de leur efficacité.2 corticostéroïdes, des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des leucotriènes et des inhibiteurs de la Cox-2 ont été essayés.2,10 Certaines études ont suggéré l’utilisation de fortes doses de bisphosphonate (Étidronate) qui ont montré de bons résultats en raison de son effet potentiel sur l’inhibition de la minéralisation du cartilage nouvellement formé. Cependant, il faut également considérer ses effets secondaires lorsqu’il est administré à fortes doses, car son action inclura les parties non affectées du squelette entraînant une ostéomalacie. On pensait qu’un autre médicament du groupe des aminobisphosphonates, appelé Pamidronate, avait des résultats prometteurs car il était plus puissant que l’étidronate. Le rôle principal des bisphosphonates et des corticostéroïdes est dans le traitement des poussées aiguës.2,12 Cependant, la progression de la maladie reste inchangée.