autoszomális domináns
autoszomális domináns öröklődés olyan genetikai állapotokra utal, amelyek akkor fordulnak elő, amikor egy mutáció jelen van egy adott gén egy példányában (azaz a személy heterozigóta).3
klinikai példa: a BRCA1, BRCA2 és PALB2 patogén variánsokkal társított örökletes emlő/petefészekrák szindróma az autoszomális domináns genetikai rendellenesség gyakori példája.
autoszomális domináns öröklődés grafika
autoszomális recesszív
az autoszomális recesszív öröklődés olyan genetikai állapotokra utal, amelyek csak akkor fordulnak elő, ha mutációk vannak jelen egy adott gén mindkét példányában (azaz a személy homozigóta egy mutációra, vagy ugyanazon gén két különböző mutációját hordozza, ezt az állapotot összetett heterozigóta állapotnak nevezik).3
recesszív ábra
X-kapcsolt domináns
az X-kapcsolt domináns öröklődés az X kromoszómán lévő gének mutációival kapcsolatos genetikai állapotokra utal.3
példa: A mutáció egyetlen példánya elegendő ahhoz, hogy a betegséget mind a férfiaknál (akiknek egy X kromoszómájuk van), mind a nőknél (akiknek két X kromoszómájuk van) okozza. Bizonyos körülmények között a funkcionális gén hiánya az érintett férfiak halálát eredményezi.3
X-kapcsolt recesszív
X-kapcsolt recesszív öröklődés az X kromoszómán lévő gének mutációival kapcsolatos genetikai állapotokra utal.3
példa: egy ilyen mutációt hordozó hím érintett lesz, mert csak egy X kromoszómát hordoz. Az egyik génben mutációt hordozó nőstény, a másik X kromoszómán normális génnel, általában nem befolyásolja.3
mitokondriális
a mitokondriumok adják a legtöbb energiát a sejt számára, és saját genetikai anyaguk van, amely különbözik a sejtmagban található genetikai anyagtól. A mitokondriális DNS a mitokondriumokban található kis kör alakú kromoszóma. A mitokondriumok, így a mitokondriális DNS az anyától az utódokig terjed.2,4
mitokondriális DNS illusztráció
alkategória – családtörténet
törzskönyv
a családtörténet grafikus illusztrációja.2
példa: a törzskönyv megmutatja a családtagok közötti kapcsolatokat, és jelzi, hogy mely egyének fejezik ki vagy csendben hordozzák a kérdéses tulajdonságot.4
törzskönyv illusztráció
Proband
a proband egy vizsgált vagy jelentett személy. A proband általában az első érintett egyén a családban, aki genetikai rendellenességet hív fel az orvosi közösség figyelmébe.4