az episztázis fontos szerepet játszik a közös emberi betegségek genetikai felépítésében, és két szempontból tekinthető meg, biológiai és statisztikai szempontból, amelyek mindegyike különböző feltételezésekből és kutatási stratégiákból származik, és ezekhez vezet. A biológiai episztázis a biomolekulák közötti fizikai kölcsönhatások eredménye a génszabályozó hálózatokban és az egyén biokémiai útvonalaiban, így a gén fenotípusra gyakorolt hatása egy vagy több másik géntől függ. Ezzel szemben a statisztikai episztázist az additivitástól való eltérésként definiálják egy matematikai modellben, amely összefoglalja a multilocus genotípusok és a fenotípusos variáció közötti kapcsolatot egy populációban. A tanulmány célja a biológiai és statisztikai episztázis definícióinak és példáinak áttekintése, valamint a kettő közötti kapcsolat feltárása. Konkrétan a következő két kérdést mutatjuk be és vitatjuk meg az emberi egészség és a betegség összefüggésében. Először is, mikor utal az emberi populációk episztázisának statisztikai bizonyítéka a biomolekuláris kölcsönhatásokra a betegség etiológiájában? Másodszor, mikor hoznak létre a biomolekuláris kölcsönhatások statisztikai episztázis mintákat az emberi populációkban? E két kölcsönös kérdésre adott válaszok fontos keretet nyújtanak a genetikai információk felhasználásához a közös emberi betegségek diagnosztizálásának, megelőzésének és kezelésének képességének javítása érdekében. Javasoljuk, hogy a rendszerbiológia biztosítsa a szükséges információkat e kérdések megválaszolásához, és hogy a modellrendszerek, például a baktériumok, az élesztő és a digitális organizmusok hasznos kiindulópontok legyenek.