Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

az MDA nagy képet mutat a neuromuszkuláris betegségekről, beleértve az amiotróf laterális szklerózist (als), így a körülmények között dolgozhatunk, hogy hatékony kezeléseket és gyógymódokat találjunk.

kollektív erőnkkel ösztönözzük a korai diagnózist és a cselekvést, támogatjuk az ország szülővárosaiban élő családokat, és feltárjuk a kutatási áttöréseket, hogy mindenki, aki ALS-sel rendelkezik, hosszabb és erősebb életet éljen.

• töltse le az ALS Impact adatlapunkat, hogy megtudja, hogyan támogatja az MDA az ALS-sel élő családokat, és hogyan használja fel adományait a kezelések és gyógymódok megtalálásában.
• töltse le a tények az ALS-ről füzetet

mi az amiotróf laterális szklerózis (als)?

az ALS az idegrendszer azon részeinek betegsége, amelyek az önkéntes izommozgást szabályozzák. Az ALS-ben a motoros neuronok (az izomsejteket szabályozó idegsejtek) fokozatosan elvesznek. Mivel ezek a motoros neuronok elvesznek, az általuk irányított izmok gyengévé válnak, majd működésképtelenné válnak, ami izomgyengeséghez, fogyatékossághoz és végül halálhoz vezet. Az ALS a motoros neuron betegség leggyakoribb formája.

az “amyotrophic” szó a görög gyökerekből származik, ami azt jelenti, hogy “az izmok táplálása nélkül”, és az idegsejtek által általában az izomsejteknek küldött jelek elvesztésére utal. Az ” oldalirányú “azt jelenti, hogy” oldalra”, és a gerincvelő károsodásának helyére utal. A “szklerózis” jelentése “megkeményedett”, és a gerincvelő megkeményedett jellegére utal előrehaladott ALS-ben.

az Egyesült Államokban az ALS-t Lou Gehrig-kórnak is nevezik, amelyet a New York Yankee baseball játékosról neveztek el, aki 1941-ben bekövetkezett haláláig élt vele. Ezt a betegséget először Dr. Jean-Martin Charcot írta le a 19.században.

ki kap ALS-t?

az ALS általában késő középkorban (az 50-es évek vége átlagos) vagy később jelentkezik, bár fiatal felnőtteknél, valamint nagyon idős embereknél is előfordulhat. Az ALS egyes formái fiatalkorban jelentkeznek. A 65 vagy 70 éves kor előtti férfiaknál valamivel nagyobb valószínűséggel alakul ki ALS, mint a nőknél. Az Egyesült Államokban évente 1-3 új ALS-esetet diagnosztizálnak 100 000 emberre; úgy gondolják, hogy ez világszerte azonos.

az MDA együttműködik a betegségellenőrzési és Megelőzési központokkal a Nemzeti ALS-nyilvántartás népszerűsítése érdekében, amely az Egyesült Államok egyetlen nemzeti népességalapú nyilvántartása, amely információkat gyűjt, hogy segítsen a tudósoknak többet megtudni arról, hogy ki kapja az ALS-t és mi okozhatja. Tudjon meg többet az alábbi gombra kattintva.

mi okozza az ALS-t?

az ALS-esetek túlnyomó többségének okai még mindig ismeretlenek. A nyomozók elmélete szerint egyes egyének genetikailag hajlamosak lehetnek a betegség kialakulására, de ezt csak akkor teszik meg, ha érintkezésbe kerülnek egy környezeti kiváltó tényezővel. A genetika és a környezet kölcsönhatása nyomokat tartalmazhat arra vonatkozóan, hogy egyes egyének miért fejlesztik az ALS-t.

bár az ALS esetek többsége szórványos, vagyis nincs a betegség családtörténete, az esetek körülbelül 10 százaléka családi, vagyis a betegség a családban fut. Általános tévhit, hogy csak a családi ALS ” genetikai.”Valójában mind a családi, mind a sporadikus ALS genetikai okokból eredhet, és néhány ember, akinek a diagnózisa sporadikus ALS-t tartalmaz, ALS-okozó genetikai mutációkat hordozhat, amelyek továbbadhatók az utódoknak. A genetikai tanácsadó segíthet az ALS-ben szenvedő embereknek megérteni az öröklődést és a családtagokkal kapcsolatos kockázatokat.

a szórványos ALS lehetséges okainak és a családi ALS genetikájának részletesebb megvitatását lásd okok / öröklődés.

melyek az ALS tünetei?

az ALS csökkentett méretű (atrófiás), gyenge és puha izmokat vagy merev, feszes és görcsös izmokat eredményez. Az izomrángások és görcsök gyakoriak; azért fordulnak elő, mert a degeneráló axonok (az idegsejt testekből kinyúló hosszú rostok) “ingerlékenyek”.”1 A tünetek egyetlen testrégióra korlátozódhatnak, vagy az enyhe tünetek egynél több régiót érinthetnek. Amikor az ALS az agytörzsben lokalizált bulbar motoros neuronokban kezdődik,először a nyeléshez és beszédhez használt izmokat érinti. Ritkán a tünetek a légző izmokban kezdődnek. 2

az ALS előrehaladtával a tünetek egyre elterjedtebbé válnak, és egyes izmok megbénulnak, míg mások gyengülnek vagy nem hatnak. A késői stádiumú ALS-ben a legtöbb önkéntes izom megbénult.

az akaratlan izmok, mint például azok, amelyek szabályozzák a szívverést, a gyomor-bél traktust és a bélrendszert, a húgyhólyagot és a szexuális funkciókat, nem befolyásolják közvetlenül az ALS-ben. Az olyan érzések, mint a látás, a hallás és az érintés, szintén érintetlenek.

sok esetben az ALS nem befolyásolja az ember gondolkodási képességét. Az ALS-ben szenvedők 50% – ánál azonban bizonyos fokú kognitív (gondolkodási) vagy viselkedési rendellenességek alakulnak ki.3,4

az ALS tüneteivel kapcsolatos további információkért lásd: jelek és tünetek és orvosi kezelés.

mi a várható élettartam az ALS-ben?

minden ember betegsége egyedülálló.

a diagnózis időpontjától kezdve a legtöbb beteg három-öt éven belül meghal. Az ALS-betegek körülbelül 30% – a él a diagnózis után öt éven túl, a betegek 10-20% – a pedig legalább 10 évet él túl. A 20 éven túli túlélés lehetséges, de ritka. A kedvezőbb túlélési arányhoz kapcsolódó tényezők közé tartozik a fiatalabb életkor, a férfi nem és a végtag, nem pedig a bulbar tünet megjelenése. 5,6

a betegség lefolyásával kapcsolatos további információkért lásd: orvosi kezelés.

mit lehet tenni az ALS-sel kapcsolatban?

az orvosi beavatkozások és a technológia jelentősen javították az ALS-ben szenvedők életminőségét azáltal, hogy segítették a légzést, a táplálkozást, a mobilitást és a kommunikációt. A tünetek megfelelő kezelése, valamint az orvosi beavatkozások és felszerelések proaktív használata pozitív változást hozhat a mindennapi életben, és potenciálisan meghosszabbíthatja az életet. Az FDA által jóváhagyott gyógyszer riluzole (márkanév Rilutek) kimutatták, hogy kissé növeli a hosszú élettartamot.7

az Egyesült Államok Food and Drug Administration (FDA) május 5, 2017, jóváhagyott Edaravone (márkanév Radicava) kezelésére ALS. Úgy gondolják, hogy a Radicava az oxidatív stressz hatásainak enyhítésével működik, amelyről feltételezik, hogy szerepet játszik az ALS-ben szenvedő emberek motoros neuronjainak halálában. (Az oxidatív stressz egyensúlyhiány a szabad gyökök termelése és a szervezet azon képessége között, hogy antioxidánsokkal ellensúlyozza vagy méregtelenítse káros hatásait.) Ennek az útnak a megcélzása potenciálisan megőrizheti a motoros neuronok egészségét, ami viszont hosszabb ideig működőképessé teheti az izmokat. További, lásd FDA jóváhagyja Radicava kezelésére ALS és kérdések és válaszok az újonnan FDA által jóváhagyott Radicava kezelésére ALS.

mi az ALS kutatás státusza?

számos stratégiát és megközelítést tesztelnek világszerte, mind a laboratóriumban, mind az emberi klinikai vizsgálatokban. Az MDA alaptudományi programja folyamatosan új kutatási utakat folytat az ALS mögöttes okainak megértése érdekében, különös tekintettel a kezelések fejlesztésére.

az elmúlt évtized egyik legjelentősebb áttörése számos olyan gén felfedezése volt, amelyek hibásan ALS-t okoznak. Valójában ma már ismertek azok a gének, amelyek az ALS családi formáinak többségéért felelősek — ezen gének némelyikéről szintén kiderült, hogy részt vesz a szórványos ALS-ben. Ezeknek a géneknek az azonosítása kulcsfontosságú a kutatás előrehaladásához, mivel lehetővé teszi a kutatók számára, hogy jobban megértsék az ALS okait, és megtervezzék a terápiákat, hogy megcélozzák őket. A jelenlegi ALS-kutatással kapcsolatos részletekért látogasson el a Research and Clinical Trials oldalra.

1. Chi ons, A., Mora, G. & Lauria, G. fájdalom amiotróf laterális szklerózisban. A Lancet Neurológia (2017). doi:10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Az amiotróf laterális szklerózis klinikai diagnózisa és kezelése. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. kognitív károsodás, frontotemporális demencia és a motoros neuron betegségek. a neurológiai évkönyvekben (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek kognitív szempontból normálisak? Neurológia (2003). doi:10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. et al. 962 beteg vizsgálata azt jelzi, hogy a progresszív izom atrófia az ALS egyik formája. Neurológia (2009). doi:10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. A betegség lefolyása és a progresszív izomsorvadás prognosztikai tényezői. Arch. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. riluzol amiotróf laterális szklerózis (ALS)/motoros neuron betegség (MND) esetén. Amiotróf laterális szklerózis és egyéb motoros Neuron rendellenességek (2003). doi:10.1080/14660820310002601

további történetek élő családok ALS, lásd a ALS történetek erősen, az MDA Blog, vagy lásd ALS történetek a hatalmas.