beszámoltunk a HD és a bél malrotációjának meglepő és régóta ismeretlen társulásáról egy felnőtt nőnél, amely e két betegség tünete. Megosztjuk ezt az esetet, mert egyedülálló; valóban, legjobb tudásunk szerint, a felnőttkori felfedezés ilyen társulásáról korábban nem számoltak be az irodalomban.
a HD-t a neurális gerincből származó neuronális ganglionsejtek veleszületett hiánya fejezi ki a Meissner plexus submucosus membránjában és az Auerbach plexus muscularisában. Diagnózisát, általában újszülöttkori, felnőtteknél manometria igazolja, amely a rectoanal gátló reflex hiányát mutatja. Diagnosztikai kétség esetén mély biopsziákat végeznek, amelyek az idegszálak jelentős hiperpláziáját mutathatják .
a felnőttkorig fel nem ismert HD a krónikus, lázadó székrekedésben szenvedő betegek 2% – át képviseli, és gyakrabban érinti a férfiakat (minden nőre négy férfi). A betegség viszonylag jó toleranciája elsősorban a rövid, 10 cm-nél rövidebb aganglionos zónának, valamint az upstream vastagbélnek köszönhető, amely elegendő hajtóerőt tart fenn a disztális elzáródás ellen . Visszatekintve, a HD-t gyaníthatták az interjú során talált betegtörténetünk alapján (megadolichocolon, széklet kézi evakuálása, gyermekkori beöntések evakuálása).
miután a diagnózis felnőtteknél jól megalapozott, a beavatkozást szinte szisztematikusan jelzik . Az evolúció nemcsak a székrekedés súlyosbodásához vezet az upstream vastagbél alacsony zajszintjének folytatásával, valamint az alultápláltság és az általános állapot megváltozásával, hanem hirtelen szövődményekhez is, mint például a bélperforáció , súlyos légzési elégtelenség a súlyos hasi puffadás miatt, vagy nekrotizáló enterokolitisz néha halálos szeptikus sokkkal .
a HD műtéti stratégiája az achalasikus zóna hosszán, a vastagbél tágulásának hosszán és visszafordíthatóságán, a beteg táplálkozási állapotán és a sebész tapasztalatán alapul. A transzanális myectomia elve az, hogy eltávolítsa a görcsöt az aganglionos zónából, amikor nagyon rövid . A sigmoid rektális reszekció elve a coloanal anastomosis és Swenson műveletével a végbél aganglionális részének és az upstream vastagbél visszafordíthatatlanul kitágult részének eltávolítása . A Duhamel technika az aganglionos zóna rövidzárlatának elvén alapul, csökkentve az egészséges vastagbélt a helyén maradt beteg végbél mögött . Ezt a technikát akkor írták le, amikor a rektális disszekció nagyon nehéz és morbid volt: a művelet hátrányait elfogadhatónak tekintették a rektális kivágás mortalitása és morbiditása szempontjából. A Soave működésének elve a kitágult vastagbél és a kóros végbél felső részének reszekciója, de a boncolás megállítása az alsó végbélhez való közeledés előtt, ugyanazon okok miatt, mint korábban . A vastagbél a végbélen keresztül leereszkedik, ahonnan a nyálkahártyát eltávolították. A műtéti technikai nehézség a colectomizált betegünk fennmaradó vastagbélének hosszához kapcsolódott. Kezelését jelenleg egy speciális csapat tárgyalja.
az intesztinális malrotációk a bél és a mesentéria forgásának és rögzítésének veleszületett anomáliái. Az embrionális fejlődés során általában az elsődleges bélhurok 270 fokos forgása van. Ennek a forgásnak a korai befejezése felelős a teljes (90 fok) vagy a hiányos (180 fok) közös mesenteriáért. Ezek a patológiák tünetmentesek, ha a tranzit lehetséges. A közönséges mesentéria prevalenciája felnőtteknél a populáció 0,2–0,5% – ára becsülhető, és ez a patológia a vékonybél volvulusának fő kockázati tényezője . Vékonybél volvulus önmagában egy ritka betegség a felnőttek és a becslések szerint érinti 1,7 100.000 személy évente a nyugati országokban. Ez a patológia elsősorban a bél malrotációjának elsődleges etiológiája . A Ladd eljárás lehetővé teszi a hiányos közös mesentery kezelését úgy, hogy teljes 90 fokos közös mesentery-ként helyezi át. Ez magában foglalja a teljes vékonybél elhelyezését a jobb hemiabdomenben, az egész vastagbél pedig a bal hemiabdomenben. Kerülni kell a pexiákat (műtéti rögzítéseket), amelyek a belső sérv, a felszabadulás és a hevederek kockázata miatt kiújulást és fokozott morbiditást okoznak . Mivel a páciensünket colectomizálták, a hagyományos eljárás nem lehetséges, és a vékonybél jobb oldali áthelyezése önmagában nem biztos, hogy a legmegfelelőbb stratégia a bal hemiabdominális ürességhez, amelyet alkalmanként meg kellett volna tennie. A colectomizált beteg bélrotációjának kezeléséhez szükséges beavatkozást egy speciális központba utalják.
a colectomiát egy magánkórházban végezték a vastagbél tehetetlenségének diagnózisa alapján, a székrekedés és a volvulus további vizsgálata nélkül. Ez a patológia az orvosi kezeléssel szemben rezisztens súlyos székrekedésben szenvedő betegek kevesebb mint 10% – át érinti. A műtéti kezelés az ileorectalis anastomosissal járó szubtotális kolektómiából állt, a tünetek fennmaradását terápiás kudarcként értelmezték, amelyet tízből egy beteg ír le, akiket műtéttel kezeltek vastagbél tehetetlenség miatt. Ez a téves diagnózis elkerülhető lett volna a preoperatív értékelésre vonatkozó ajánlások betartásával ebben az összefüggésben. Így a kimerítő colorectalis értékelés magában foglalja a kolonoszkópiát (szerves ok keresése), a bárium beöntést (megarectum keresése), a vastagbél tranzitidejének mérését és a rectogramot. Az ajánlások hangsúlyozzák az anorectalis manometria alapvető jellegét a műtét előtt, lehetővé téve a HD megszüntetését .
a kolektómia műtőjének elemzése kimutatta, hogy valószínűleg az egészséges vastagbél egy részén végezték. Valójában a HD az esetek 80% – ában rectosigmoidális , az upstream rész elemzése pedig nem teszi lehetővé a HD diagnosztizálását. A 2016 előtt elvégzett első rektális biopsziák felületesek voltak, és nem tették lehetővé a HD diagnosztizálását. A biopsziák elvégzésére vonatkozó ajánlások azonban nagyon pontosak és jól kodifikáltak. Ezeknek a teljes parietális vastagságnak kell lenniük, és érdeklődniük kell a végbél hátsó felületén, a pektinátvonaltól kezdve 6 cm magasságban, és orientáltnak kell lenniük. A biopsziák számára előnyös lehet egy hagyományos szövettani vizsgálat (H&E alkalmazásával) és egy acetilkolinészteráz vizsgálat (amely ezen aktivitás túlzott expresszióját mutatja HD-ben). Ezért nem meglepő, hogy a HD nem található ezeken a biopsziákon.
betegünk klinikai képe összetett volt, amely a különböző prezentációk okklúziós szindrómáinak számos okát magában foglalta, és a beteg kezelésének központjainak változékonysága hozzájárult a késleltetett diagnózishoz. Egyrészt a HD volt felelős az akut funkcionális obstruktív epizódokért (az aganglionos zóna perisztaltikájának elvesztése és az upstream szegmens progresszív dilatációja miatt) és a krónikus obstrukciós szindrómáért (a nem funkcionális végbél előtti stasis miatt); másrészt a hiányos közös mezentériáért felelős bél malrotáció a volvulus által kifejezett szerves obstruktív szindrómák epizódjainak eredete volt. Az e kontextus előtt említett fő differenciáldiagnózisok a karimák jelenléte vagy a morfin intoxikáció reflex ileusszal a második beavatkozás során. A műtét során, mielőtt felfedezték volna a vékonybél dilatációját az ileorectalis anastomosishoz, integrálva, valamint az akadályok vagy a volvulus hiányát, a HD gyanúja merült fel. Soha nem találtak karimát fiatal, multioperált betegünkben. A beteg módosított anatómiája a colectomia után, valamint ennek a patológiának a ritkasága felnőttkorban valószínűleg ennek az atipikus mesentériának a kezelésének hiányát okozta, amely nem tudta elkerülni a műtéti kezelés korábbi szereplőit.
ezeknek a patológiáknak a társulása ritka. A HD az esetek mintegy 16% – ában (tartomány, 5-30%) más rendellenességekkel jár: 21-es triszómia, urogenitális, csontváz -, neurológiai, szív-és emésztési rendellenességek. Becslések szerint a HD más rendellenességekkel való társulásainak 12% – a emésztő, beleértve a bél malrotációját a HD 0,3-1,4% – ában . A HD és a malrotáció kapcsolata valószínűleg véletlen. Az antenatalis ischaemia azonban felelős lehet a neurális címerből származó sejtek migrációjának elmulasztásáért . A fordított mechanizmus (volvulus és a HD másodlagos atresia) nem zárható ki . Egy másik hipotézis az lenne, hogy a HD által kiváltott motoros rendellenességek a volvulus balesetét részesítik előnyben egy közös mesenterián, amely izolált állapotban tünetmentes maradt volna. Bár néhány gyermekgyógyászati esetről számoltak be, a francia és angol irodalom áttekintésében Nem találtunk ilyen összefüggést felnőtt esetekben.