juharszirup Vizeletbetegség, 1b típus (BCKDHB)
juharszirup vizeletbetegség, 1b típus egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a bckdhb gén patogén variánsai okoznak. Míg a világ különböző etnikumaiban megtalálható, az alapító mutáció jelenléte miatt gyakoribb az askenázi zsidó származású egyéneknél. Számos különböző előadások juharszirup vizelet betegség, de a leggyakoribb, és a legsúlyosabb, a klasszikus infantilis bemutatása. Az érintett csecsemők nem tudnak lebontani bizonyos aminosavakat, és mérgező metabolitok keletkeznek, és édes illatot adnak a vizeletnek. Beavatkozás nélkül az érintett csecsemők hányást és letargiát tapasztalnak, görcsrohamok és ataxiás mozgások alakulnak ki. Kezelés nélkül az élet első heteiben kómába és halálba progrediál. Bár a betegség étrendi kezelése lehetséges, az eredmény kiszámíthatatlan, és az érintett egyének jelentős része mentálisan károsodott vagy neurológiai szövődményeket tapasztal. Egyes betegeknél a tünetek később jelentkezhetnek, de a betegség továbbra is agykárosodást vagy halált okozhat. Jelenleg nem lehet megjósolni a betegség súlyosságát a genotípus alapján.
a vivőfrekvenciával és a reziduális kockázattal kapcsolatos információkat lásd a reziduális kockázati táblázatban.