mitokondriális DNS és az Y kromoszóma: párhuzamok és paradoxonok

mind a mitokondriális DNS-t (mtDNS), mind az Y kromoszómát széles körben használták a molekuláris paleoantropológusok az emberi vonalak rekonstruálására tett kísérletekben. Mindkettő haploid módon öröklődik: mtDNS a nőstényen keresztül, az Y pedig a hímen keresztül. Az mtDNS esetében az anyai öröklődést a spermium középső részének proteolízisének fajspecifikus mechanizmusa biztosítja a korai embriogenezisben, amely a mitokondriumok spermiogenezis során történő ubiquitinációján alapul. Úgy gondolják, hogy mindkét Genom hiányzik a rekombinációból, ezért magas a semleges mutáció aránya. Az emberi Y kromoszóma esetében most már egyértelmű, hogy a spermatogenezist szabályozó géneken szelekció történt, ami differenciális hosszú távú reprodukciós sikert eredményezett. Ezt alátámasztják a genealógiák és a vadászó-gyűjtögető társadalmak tanulmányai, bár ezek nem rendelkeznek az öröklés modern molekuláris markereinek szigorúságával. A szelekciót bonyolítja az X kromoszómán a másodlagos szexuális jellemzőket szabályozó gének koncentrációja. Hasonlóképpen, az mtDNS befolyásolja a gametogenezis és az embrió fejlődésének bioenergetikáját, valamint a hosszú élettartamot, a betegségeket és az öregedési folyamatot. Mind az Y kromoszóma, mind a mitokondriális haplotípusok jelentős összefüggéseket mutatnak a férfi meddőség mintáival, amelyek torzíthatják a filogenetikai rekonstrukcióhoz való felhasználásukat. Ezenkívül az mtDNS molekuláris elemzését bonyolítja számos nukleáris mitokondriális pszeudogén (Numt) jelenléte, amelyek tévesen amplifikálhatók molekuláris technikákkal, például PCR-rel. Ez az áttekintés ezen összetett kölcsönhatások némelyikét vizsgálja, és azt sugallja, hogy az emberi evolúció megértésének néhány vitás kérdése megoldható ezen genetikai markerek biológiájának figyelembevételével.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

More: