Autosomica dominante
L’ereditarietà autosomica dominante si riferisce a condizioni genetiche che si verificano quando una mutazione è presente in una copia di un dato gene (cioè, la persona è eterozigote).3
Esempio clinico: La sindrome ereditaria del cancro mammario / ovarico associata a varianti patogene in BRCA1, BRCA2 e PALB2 è un esempio comune di una malattia genetica autosomica dominante.
Eredità Autosomica Dominante, Grafica
Autosomica Recessiva
trasmissione Autosomica recessiva si riferisce a condizioni genetiche che si verificano solo quando le mutazioni sono presenti in entrambe le copie di un determinato gene (cioè, la persona è omozigote per una mutazione, o porta due diverse mutazioni dello stesso gene, uno stato definito come composto eterozigosi).3
Illustrazione recessiva
Dominante legata all’X
L’ereditarietà dominante legata all’X si riferisce a condizioni genetiche associate a mutazioni nei geni sul cromosoma X.3
Esempio: Una singola copia della mutazione è sufficiente a causare la malattia sia nei maschi (che hanno un cromosoma X) che nelle femmine (che hanno due cromosomi X). In alcune circostanze, l’assenza di un gene funzionale provoca la morte dei maschi commoventi.3
X-Linked Recessive
X-linked recessive ereditarietà si riferisce a condizioni genetiche associate a mutazioni nei geni sul cromosoma X.3
Esempio: Un maschio che porta una tale mutazione sarà influenzato, perché porta solo un cromosoma X. Una femmina che porta una mutazione in un gene, con un gene normale sull’altro cromosoma X, è generalmente inalterata.3
Mitocondriale
I mitocondri fanno la maggior parte dell’energia per la cellula e hanno il loro materiale genetico che è diverso dal materiale genetico trovato nel nucleo. Il DNA mitocondriale è il piccolo cromosoma circolare trovato all’interno dei mitocondri. I mitocondri, e quindi il DNA mitocondriale, vengono passati dalla madre alla prole.2,4
Illustrazione del DNA mitocondriale
Sottocategoria – Storia familiare
Pedigree
Illustrazione grafica della storia familiare.2
Esempio: Il pedigree mostra le relazioni tra i membri della famiglia e indica quali individui esprimono o portano silenziosamente il tratto in questione.4
Pedigree Illustration
Proband
Un proband è un individuo in fase di studio o riportato su. Un probando è di solito il primo individuo affetto in una famiglia che porta una malattia genetica all’attenzione della comunità medica.4