臨床的特徴および関連疾患
小脳形成不全および形成不全は、低血圧、運動遅延、認知遅延、運動失調および頭部|頭骨のtitubations、音声リズムの不規則性、および眼振の任意の組み合わせを提示することができる。 しかし、臨床的に無症候性の小脳形成不全または形成不全の症例は、古い文献によく記録されている。
Dandy‐Walker奇形は臨床的には非常に異質である。 小脳の特徴に加えて、いくつかのケースは、脳梁の無形成、脳幹異常、臨床像に関係する移行異常などの他のCNS異常を示す。 精神遅滞はまた可変的で、頻繁に準の変則の存在と相関します。 関連する異常のない患者は、比較的正常な知性および発達を有する可能性がある。94したがって、Dandy‐Walker奇形を有する個体の評価には、そのような関連する異常を慎重に検索する必要があります。 運動失調および脳幹機能不全は、しばしば提示される特徴であり、脳幹および小脳に対する局所的な圧力効果に起因すると考えられている。 後窩の圧力変動のために、これらの症状は断続的に起こり得る。 プレゼンテーションは、頭痛および進行性の神経学的悪化を伴う成人期と同じくらい遅くなる可能性があります。 水頭症はしばしばDandy‐Walker奇形の定義に含まれていますが、出生時には存在しないことが多く、生後1年以降に発症して存在する可能性があります。 時折水頭症のための明確な病因が、水道管の狭窄症のような、識別されるが、ほとんどの場合CSFの流れの明確な妨害がありません。 かつて奇形の病因と考えられていたMagendieの孔とLushkaの孔の開存性の欠如はまれであり、ほとんどの場合水頭症の病因ではない。
ジュベール症候群は、幼児期における呼吸速度制御の異常（特に一時的な頻呼吸だけでなく、呼吸休止）、律動的な舌突起、異常な眼球運動、運動失調、および精神遅滞を古典的に提示する。網脈絡膜コロボマタなどの95,96の構造的眼異常が記載されている。 発達遅延の程度は非常に可変であり、最初に考えられたほど均一に深刻ではない。 Joubertのシンドロームの変形では重要な腎臓介入があるかもしれません（NPHP1のnephronophthisis）
Chiari Iの奇形にMRIの増加する使用、この条件の診断のための選択のイメージ Chiari II奇形（神経管閉鎖欠陥の以前の議論を参照）とは対照的に、Chiari I奇形は、通常、幼児または高齢の成人にも最初の提示が可能であるが、十代から初期の成 最初の苦情は、しばしば首の痛みであり、時には斜頸または後頸を呈する。 頚部脊髄のsyringomyeliaが共存すれば、対称、非対称的な、また更に完全に一方的な腕の苦痛は最初の不平である場合もあります。 神経学的症状および徴候は、関与する神経構造にも依存する。 大孔孔のレベルでの圧縮または脳幹（syringobulbia）へのsyrinxの拡張による脳幹および小脳扁桃腺の優勢な障害は、様々な脳幹および小脳徴候につながる可能性がある。 非常に若い年齢層では、睡眠時無呼吸、ぜん鳴、および摂食障害が症状を呈することがあります。 眼球運動異常は比較的一般的である。 オシロプシアは患者によって報告され、検査では様々な形態の眼振が見られる。 Downbeating眼振（ビデオ31、Downbeat眼振）は、特に横方向のdowngazeによって強調された場合、craniocervical/pontomedullary接合部で潜在的な問題に審査官に警告する必要があります。 ねじり眼振はまた、特に脊髄空洞症/syringobulbiaの存在下で、存在する可能性があります。 より低い脳神経の減損は最初に8十年遅く示すかもしれない抱負および嚥下障害の原因となる場合があります。 Syringobulbiaによって複雑にされたとき、脳神経Vまで非対称的な脳神経介入はあるかもしれません。 Truncal運動失調との不均衡およびめまいは、前庭および脊髄小脳系の障害を示している可能性がある。 Syringohydromyeliaの共存により、この臨床像はさらに複雑になる。 Chiari Iの症例の40％〜75％は、一連の確認方法および確認方法に応じて、関連する脊髄空洞症を有する。97患者が脊髄に言及可能な症状を提示している場合、脊髄空洞症は90％以上の症例で実証することができる。 最大拡張の最も一般的な場所はC4からC6ですが、キャビティはコード全体を上下に拡張することができます。 空洞はしばしば中央またはわずかに非対称的に位置し、したがって最初に前脊髄交連における交差繊維を損なう。 これらの繊維が主に苦痛および温度のための感覚的な情報を運び、後部のコラムが比較的倹約することができるので分離された感覚的な損失は; 従って、軽い接触および共同位置は比較的変化しない残るが、苦痛および温度の感覚は肩上のそして腕の下のcapelike配分で妨げられるかもしれません。 前角の細胞の妥協は腕の反射の斑状の弱さ、amyotrophyおよび損失で起因するかもしれません。 これらの所見は、しばしば非対称または一方的でさえある。 空洞の拡張により、長い管の徴候および症状を含む追加の症状が明らかになる可能性がある。 脊髄空洞症のもう一つの重要な症状は、特に小児期には、進行性脊柱側弯症であり、時には脊髄空洞症の最も初期の徴候である。 頭蓋骨基部の骨格異常は、キアリI奇形、最も頻繁に基底印象（頭蓋骨基部および頸部変形のセクションの議論を参照）にも関連する可能性がある。 Chiari I奇形に関連する頭蓋頚部接合部の他の骨格異常には、Klippel‐Feil異常およびatlanto‐occipital同化が含まれる。
これらの主に小脳症候群とは対照的に、他の条件は、脳幹機能不全のより臨床的徴候を持っています。 最も広い臨床定義では、メビウス症候群は、水平視線の異常に関連する両側対称および非対称の顔面衰弱の組み合わせを指し、最も頻繁には外転の欠 他の脳神経機能、特にIX、XII、V、および場合によってはIIIも同様に障害される可能性がある。 下部脳神経の障害は、早期の摂食困難、嚥下の問題、およびしばしば片側性である舌の萎縮につながる可能性がある。 神経感覚性難聴も関連している可能性があります。 メビウス症候群の患者には様々な体細胞異常が存在する可能性がある。98例の少なくとも50%に肢の変則があります。 三十パーセントはtalipesの不足を持ち、20%はディジットの形成不全、横断末端の欠陥、またはsyndactylyを表わします。 ポーランド異常（上肢の橈骨線異常の有無にかかわらず胸筋の欠如）およびKlippel‐Feil異常も関連する可能性がある。 同時性先天性心疾患、尿路異常、および性腺機能低下症/性腺機能低下症はあまり頻繁ではない。 軽度の精神遅滞は、メビウス症候群の患者の10％から15％で報告されているが、脳神経麻痺に起因する可能性のあるコミュニケーションや社会的相互作用の問題のために、精神運動の発達も遅くなる可能性がある。 メビウス症候群のほとんどの症例は散発的に発生するようであり、場合によっては破壊的なシーケンスを示すことがある。 ポーランド異常との関連は、ポーランド‐メビウス症候群と呼ばれることがあり、家族性である可能性があります。
脳神経核を含むもう一つの症候群はデュアン症候群である。 この症候群は、主に、拉致未遂の眼瞼裂の拡大と内転未遂の影響を受けた側の地球後退を伴う限られた外転からなる。 ここでも、記載された症例のほとんどは散発的であったが、四肢異常、眼異常、難聴などの異常の数の文脈で家族性の発生が見られている。98Duane異常、Klippel‐Feil異常、および知覚性難聴の組み合わせは、Wildervanck（cervico‐oculo‐acoustic）症候群と呼ばれています。 それは不確実な継承です。 マーカス-ガン（顎ウインク）症候群は、口の開口時に反対側よりも高い位置へのptotic蓋の上昇、特に反対側への口の偏差を伴う、片側眼瞼下垂からなる。 これは、しばしば乳児に最初に注目され、吸いながら。 不完全な浸透度を持つ支配的な遺伝様式の提案を持ついくつかの家族があります。