希少疾患と孤児薬のポータル

症状の発症時の平均年齢は30-50歳です。 いくつかのケースでは、症状は、行動障害や学校での学習困難(若年ハンチントン病、JHD;この用語を参照してください)と20年の年齢の前に開始します。 古典的な兆候は、徐々にすべての筋肉に広がる舞踏病です。 他の望ましくない動きには、Tourette症候群(この用語を参照)で見られるものに匹敵するチックが含まれますが、これらはかなりまれです。 小脳徴候は散発的に現れることがあり、hypo-およびhypermetriaの存在と同様である。 ジストニア(例えば斜頸)はハンチントン病の最初の運動徴候であり得る。 HDの他のあまりよく知られていないが、一般的で、しばしば衰弱させる特徴には、意図しない体重減少、睡眠および概日リズム障害および自律神経系の機能不全が含まれる。 構音障害および嚥下障害は、疾患の経過中に非常に顕著になる。 話すことおよび飲み込むことは次第に何人かの患者で窒息することをもたらすより問題となります。 すべての患者は、運動低下および硬直性を発症し、運動緩慢および重度の無動を引き起こす。 すべての精神運動過程は重度に障害される。 患者はまた認識低下を経験します。 精神症状は、多くの場合、運動症状の発症前に、疾患の初期段階で非常に一般的です。 自尊心が低く、罪悪感、不安、無関心などの精神医学的徴候を有する患者の割合は、33%から76%の間で変化する。 自殺は、初期の症状のある患者およびpremanifest遺伝子キャリアにおいてもより頻繁に起こる。 自殺のための最も危険な期間は、遺伝子検査の時間と独立性が減少し始めるときの周りです。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。

More: