遺伝性球状赤血球症（HS）の診断に使用される主な実験室研究には、以下が含まれ:
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完全な血球数
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網状赤血球数
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平均小体ヘモグロビン濃度(MCHC)
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末梢血塗抹標本
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乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）レベル
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分別されたビリルビン
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エオシン-5′-マレイミド（EMA）結合試験を用いたフローサイトメトリー
赤血球（RBC）の膜の診断のための参照の技術として確認されるが、浸透圧勾配のektacytometry 障害は、その限られた可用性のために臨床実践ではめったに使用されていません。 但し、この技術のより広い使用で起因するかもしれないektacytometersの新しい世代は開発されました。 この技術は、HSと自己免疫性溶血性貧血（AIHA）を区別しませんが、HSを他の遺伝性膜障害と区別します。
HSの古典的な実験室の特徴は次のとおりです :
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軽度から中等度の貧血
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網状赤血球症
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MCHCの増加
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末梢血塗抹標本上の球球
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高ビリルビン血症
HSにおけるRBC形態は特徴的であるが診断的ではない。 異球症が顕著であり、より小さな細胞は球球である。 免疫溶血性疾患および熱傷害に関連する球球とは異なり、HS球球は、サイズおよび密度がかなり均一である。 球球は、以下のことを特徴とする:
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中央蒼白の欠如
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平均小体直径の減少
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増加した密度。
球球性ＲｂｃはＨ Ｓに特異的ではない。 自己免疫性溶血性貧血も球状赤血球増加症を引き起こす可能性があるが、この障害は通常、直接抗グロブリン試験の陰性所見によって排除することができる。
増加したＭＣＨＣは、Ｈ ｓにおけるＲｂｃｓ細胞の特徴的な特徴である。 通常の上限（35-36％）よりも大きいMCHC値が一般的です。 この増加したＭＣＨＣは、軽度の細胞脱水の結果である。 HS患者の平均細胞体積（MCV）は、おそらく膜損失および細胞脱水のために、実際には低い。
HSのための最も敏感なテストは37°C.の生殖不能の条件の下の18-24時間Rbcを孵化させた後行われる孵化させた浸透のもろさのテスト(OFT)です。 胎児の赤血球は一般に浸透溶血に対してより耐性があるため、これは新生児に特に当てはまります。 インキュベートされたOFTの結果は通常異常です。 サンプル安定性はOFTのために重大であり、血の標本はテスト前の2日以上冷えるべきではないです。
OFTは伝統的にHSの診断に使用されてきましたが、実行するのは労働集約的で時間がかかります。 代わりに、現在のガイドラインでは、HSをスクリーニングするためにフローサイトメトリーの使用を推奨しています。
HSを診断するために使用される他の実験室試験には、自己溶血試験およびグリセロール溶解試験が含まれる。 これらはまれに使用され、OFT上の利点を提供しません。
spectrin、ankyrin、pallidin、またはband3の異常を探すことによる特定の膜病変のさらなる特徴付けが可能です。 ドデシル硫酸ナトリウム-ポリアクリルアミドゲル電気泳動（SDS-PAGE）は、ほとんどの場合、欠陥タンパク質を検出することができます。これは、先天性赤血球減少症II型貧血など、それを模倣する可能性のある他の血液学的障害とHSを区別するのに有用である可能性があります。しかし、これらの研究は日常的に行われておらず、一部の研究室でのみ利用可能です。
浸透圧勾配ektacytometryはRBCの膜の無秩序の診断のための参照の技術である。 この技術では、レーザー回折粘度計（ektacytometer）は、それらが懸濁されている媒体の浸透圧の連続関数として赤血球の変形能を測定する。 浸透圧勾配のektacytometryは他の遺伝性の膜の病理学からHSを区別しますが、自己免疫の溶血性貧血からHSを区別しません。
再生不良性の危機を経験した患者には、他の検査が示されている。 単純ヘルペスウイルス、パルボウイルスB19、および感染性単核球症の検査は、再生不良性危機の感染病因を特定するのに役立つ可能性があります。 再生不良性の危機からの回復の間に栄養の店を定めるためにビタミンB12およびfolateのレベルは測定されるべきです。
診断が人生の後半に行われている場合、患者は、特に頻繁な輸血（例えば、複数の溶血エピソードまたは不正確な診断のため）または貧血のための長期の経口鉄補給を受けている場合、鉄の状態の評価を受けなければならない。 この評価は鉄の店および血清のフェリチンのレベルの測定を含んでいる。 重度の鉄過負荷の患者には、肝機能障害または心臓の問題が存在する可能性があります。
胆嚢炎および胆石症は、HSの一般的な合併症である。 患者が右上腹部腹部の痛み、発熱、および白血球増加症に加えて溶血の徴候および症状を示す場合は、胆道樹の超音波検査を行うべきである。
再生不良性の危機が示唆された場合、白血球および血小板のさらなる評価を追求すべきである。 これは、形成不全または巨赤芽球症を除外するために骨髄吸引および生検を必要とする可能性がある。 再生不良または巨赤芽球の危機の場合を除いて、検査のために骨髄吸引液を得ることはめったに必要ではない。 試験結果は系統の髄機能そして開発を評価するのを助けます。