유전성 구상 세포증 진단에 사용되는 주요 실험실 연구는 다음과 같습니다:
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완전한 혈구 수
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망상 적혈구 수
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평균 미립자 헤모글로빈 농도)
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말초 혈액 도말
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젖산 탈수소 효소(탈수소 효소)수준
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분별 빌리루빈
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에오신-5′-말레이 미드(에마)결합 시험을 이용한 유세포 계측법
삼투 성 그라디언트 심전도 측정법,비록 적혈구(적혈구)막의 진단에 대 한 참조 기술로 인식 장애는 제한된 가용성 때문에 임상 실습에 거의 사용되지 않았습니다. 그러나,이 기술의 광범위한 사용을 초래할 수있는 새로운 세대의 심전도계가 개발되었습니다. 이 기술은 유전성 백혈병과자가 면역 용혈성 빈혈을 구별하지 않지만 다른 유전성 막 질환과 구별됩니다.
고전 실험실 기능은 다음과 같습니다 :
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경증에서 중등도의 빈혈
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망상 적혈구 증
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증가
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말초 혈액 도말의 구상 세포
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고 빌리루빈 혈증
홍 반성 적혈구의 형태는 독특한 아직 진단 하지. 이방성 세포증이 두드러지고 작은 세포는 구상 세포입니다. 면역 용혈성 질환 및 열 손상과 관련된 구상 세포와 달리 구상 세포는 크기와 밀도가 상당히 균일합니다. 구상 세포는 다음과 같은 특징이 있습니다:
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중앙 창백 부족
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평균 미립자 직경 감소
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밀도 증가.
구상세포 적혈구는 적혈구에만 국한되지 않습니다. 자가 면역 용혈성 빈혈은 또한 구상 세포증을 생성 할 수 있지만,이 장애는 일반적으로 직접 항 글로불린 검사에서 부정적인 소견으로 제외 될 수 있습니다.
증가 된 세포 분열은 적혈구의 적혈구 세포의 특징입니다. 정상(35-36%)의 상한 값보다 큰 값은 일반적입니다. 이 증가 된 세포 분비는 가벼운 세포 탈수의 결과입니다. 세포막 손실 및 세포 탈수로 인해 실제로 낮습니다.
가장 민감한 테스트를 위해 HS 배양한 삼투 취약성 테스트(OFT)을 수행한 후에 배양에 대한 적혈구 18-24 시간 무균 조건 하에서는 37°C OFT 과 적혈구되지 않은 배양할 수 있습을 보여 용혈의 HS 세포에서 일부지만 환자는 신뢰할 수 없습니다. 이것은 태아 적혈구가 일반적으로 삼투 용혈에 더 저항력이 있기 때문에 신생아의 경우 특히 그렇습니다. 배양 된 자주 결과는 일반적으로 비정상입니다. 샘플 안정성은 자주 중요 하 고 혈액 표본 테스트 하기 전에 2 일 이상 냉장 해서는 안됩니다.
종종 전통적으로 수혈의 진단에 사용되어왔다 있지만,그것은 노동 집약적이고 시간이 많이 걸리는 수행 할 수 있습니다. 대신,현재 가이드 라인은 유세포 계측법을 사용하여 선별 검사를 권장합니다.
기타 실험실 검사에는자가 용혈 테스트 및 글리세롤 용해 테스트가 포함됩니다. 이들은 거의 사용되지 않으며 종종 이점을 제공하지 않습니다.
스펙트럼,안 키린,팔리 딘 또는 밴드 3 의 이상을 찾아 특정 막 병변의 추가 특성화가 가능합니다. 그러나 이러한 연구는 일상적으로 수행되지 않으며 일부 연구실에서만 사용할 수 있습니다.
삼투 성 구배 심전도 측정법은 적혈구 막 장애 진단을위한 참조 기술입니다. 이 기술에서 레이저 회절 점도계(에크 타시 미터)는 적혈구가 부유 된 매체의 삼투압의 연속 함수로서 적혈구의 변형 가능성을 측정합니다. 삼투 성 구배 심전도 측정법은 다른 유전성 막 병리와 구별되지만자가 면역 용혈성 빈혈과 구별하지 않습니다.
재생 불량성 위기를 경험 한 환자에게 다른 검사가 표시됩니다. 단순 포진 바이러스,파보 바이러스 비 19 및 전염성 단핵구증에 대한 검사는 재생 불량성 위기에 대한 전염성 원인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 재생 불량성 위기에서 회복하는 동안 영양 저장소를 결정하기 위해 비타민 비 12 와 엽산 수치를 측정해야합니다.
진단이 늦게 진행되는 경우,환자는 특히 빈번한 수혈(예:여러 용혈성 에피소드 또는 부정확 한 진단으로 인해)또는 빈혈에 대한 장기간의 경구 용 철분 보충을받은 경우 철분 상태를 평가해야합니다. 이 평가에는 철 저장 및 혈청 페리틴 수치 측정이 포함됩니다. 간 역기능 또는 심장 문제는 가혹한 철 하중 초과를 가진 환자에서 출석할 수 있습니다.
담낭염과 담석증은 홍채의 흔한 합병증입니다. 환자가 오른쪽 위 복부 사분면 통증,발열 및 백혈구 증 이외에 용혈의 징후 및 증상을 나타내는 경우 담즙 나무의 초음파를 수행해야합니다.
재생 불량성 위기가 건의되는 경우에,백혈구와 혈소판의 더 평가는 추구되어야 합니다. 이를 위해서는 무형성증 또는 거대 모세포 증을 배제하기 위해 골수 흡인 및 생검이 필요할 수 있습니다. 시험을 위해 골수 흡인을 얻는 것은 재생 불량 또는 거대 모세포 위기의 경우를 제외하고는 거의 필요하지 않습니다. 시험 결과는 혈통의 골수 기능 그리고 발달을 평가하는 것을 돕습니다.