de vigtigste laboratorieundersøgelser anvendt til diagnosticering af arvelig sfærocytose (HS) inkluderer følgende:
-
komplet antal blodlegemer
-
reticulocyttal
-
gennemsnitlig corpuskulær hæmoglobinkoncentration (MCHC)
-
perifert blod smear
-
lactatdehydrogenase (LDH) niveau
-
fraktioneret bilirubin
-
Strømningscytometri ved anvendelse af eosin-5′-maleimid (EMA) bindingstest
osmotisk gradientektacytometri, selvom den anerkendes som referenceteknikken til diagnose af røde blodlegemer (RBC) membran lidelser, er sjældent blevet brugt i klinisk praksis på grund af dets begrænsede tilgængelighed. Imidlertid er der udviklet en ny generation af ektacytometre, der kan resultere i bredere anvendelse af denne teknik. Denne teknik skelner ikke mellem HS og autoimmun hæmolytisk anæmi (AIHA), men den adskiller HS fra andre arvelige membranforstyrrelser.
de klassiske laboratoriefunktioner i HS inkluderer følgende :
-
Mild til moderat anæmi
-
reticulocytose
-
øget MCHC
-
Spherocytter på perifert blod smear
-
hyperbilirubinæmi
RBC-morfologi i HS er karakteristisk, men ikke diagnostisk. Anisocytose er fremtrædende, og de mindre celler er sfærocytter. I modsætning til de sfærocytter, der er forbundet med immun hæmolytisk sygdom og termisk skade, er HS-sfærocytter ret ensartede i størrelse og densitet. Spherocytter er karakteriseret ved følgende:
-
mangel på central pallor
-
nedsat gennemsnitlig korpuskulær diameter
-
øget tæthed.
Spherocytiske RBC ‘ er er ikke specifikke for HS. Autoimmun hæmolytisk anæmi kan også producere sfærocytose, men denne lidelse kan normalt udelukkes ved negative fund ved en direkte antiglobulintest.
en øget MCHC er et karakteristisk træk ved RBC-celler i HS. Mchc-værdier større end den øvre grænse for normal (35-36%) er almindelige. Denne øgede MCHC er et resultat af mild cellulær dehydrering. Den gennemsnitlige cellevolumen (MCV) hos patienter med HS er faktisk lav, formodentlig på grund af membrantab og celledehydrering.
den mest følsomme test for HS er inkuberet osmotisk skrøbelighedstest (OFT), som udføres efter inkubering af RBC ‘er i 18-24 timer under sterile betingelser ved 37 liter C. OFT med RBC’ er, der ikke er inkuberet, kan demonstrere hæmolyse af HS-celler hos nogle patienter, men er ikke pålidelig. Dette gælder især for nyfødte, da føtale RBC ‘ er generelt er mere resistente over for osmotisk hæmolyse. Inkuberede oft-resultater er normalt unormale. Prøvestabilitet er kritisk for OFT, og blodprøver bør ikke køles i mere end 2 dage før test.
selvom OFT traditionelt er blevet brugt til diagnose af HS, er det arbejdskrævende og tidskrævende at udføre. I stedet anbefaler de nuværende retningslinjer brugen af strømningscytometri til skærm for HS.
andre laboratorietests, der anvendes til at diagnosticere HS, omfatter autohemolysetesten og glycerollysetesten. Disse bruges sjældent og giver ingen fordel i forhold til ofte.
yderligere karakterisering af den specifikke membranlæsion ved at lede efter abnormiteter i spectrin, ankyrin, pallidin eller band 3 er mulig. Natriumdodecylsulfat-polyacrylamidgelelektroforese (SDS-PAGE) kan detektere det defekte protein i de fleste tilfælde; dette kan være nyttigt til at skelne HS fra andre hæmatologiske lidelser, der kan efterligne det, såsom medfødt dyserythropoietisk anæmi type II. imidlertid udføres disse undersøgelser ikke rutinemæssigt og er kun tilgængelige i udvalgte forskningslaboratorier.
osmotisk gradientektacytometri er referenceteknikken til diagnose af RBC-membranforstyrrelser. I denne teknik måler et laserdiffraktionsviscometer (ektacytometer) deformerbarheden af erythrocytter som en kontinuerlig funktion af osmolaliteten af mediet, hvori de suspenderes. Osmotisk gradientektacytometri adskiller HS fra andre arvelige membranpatologier, men adskiller ikke HS fra autoimmun hæmolytisk anæmi.
andre tests er indiceret hos patienter, der har oplevet en aplastisk krise. Parvovirus B19 og infektiøs mononukleose kan hjælpe med at identificere en infektiøs etiologi for aplastisk krise. Vitamin B12-og folatniveauer skal måles for at bestemme ernæringslagrene under genopretning fra en aplastisk krise.
hvis diagnosen stilles sent i livet, skal patienter have en evaluering af deres jernstatus, især hvis de har modtaget hyppige blodtransfusioner (f.eks. Denne evaluering omfatter måling af jernlagre og serumferritinniveauer. Leverdysfunktion eller hjerteproblemer kan være til stede hos patienter med svær jernoverbelastning.
Cholecystitis og cholelithiasis er almindelige komplikationer af HS. Hvis patienten præsenterer tegn og symptomer på hæmolyse ud over smerter i højre øvre del af maven, feber og leukocytose, skal der udføres en ultralyd af galdetræet.
hvis der foreslås en aplastisk krise, bør yderligere evaluering af hvide blodlegemer og blodplader fortsættes. Dette kan kræve en knoglemarvsaspiration og biopsi for at udelukke aplasi eller megaloblastose. Det er sjældent nødvendigt at opnå knoglemarvsaspirat til test, undtagen i tilfælde af aplastisk eller megaloblastisk krise. Testresultater hjælper med at evaluere marvfunktionen og udviklingen af slægten.