de belangrijkste laboratoriumstudies die worden gebruikt voor de diagnose van erfelijke spherocytose (HS) omvatten de volgende gegevens::
-
Volledige bloedcellen
-
Reticulocyte graaf
-
Gemiddelde corpusculaire hemoglobine concentratie (MCHC)
-
in het Perifere bloed te smeren
-
Lactaat dehydrogenase (LDH) niveau
-
Gefractioneerde bilirubine
-
flowcytometrie met behulp van de eosine-5′-maleimide (EMA) bindend test
Osmotische gradiënt ektacytometry, hoewel erkend als de referentie-techniek voor de diagnose van de rode bloedcel (RBC) membraan aandoeningen, is zelden gebruikt in de klinische praktijk vanwege de beperkte beschikbaarheid. Nochtans, is een nieuwe generatie ektacytometers ontwikkeld die in breder gebruik van deze techniek kan resulteren. Deze techniek maakt geen onderscheid tussen HS en auto-immune hemolytic bloedarmoede (AIHA), maar het onderscheidt HS van andere erfelijke membraanwanorde.
de klassieke laboratoriumkenmerken van GS zijn onder meer: :
-
Milde tot matige anemie
-
Reticulocytosis
-
Gestegen MCHC
-
Spherocytes op het perifere bloed vlekken
-
Hyperbilirubinemie
RBC morfologie in HS is onderscheidend nog niet diagnostisch. Anisocytose is prominent, en de kleinere cellen zijn spherocytes. In tegenstelling tot de spherocytes verbonden aan immune hemolytische ziekte en thermische verwonding, zijn HS spherocytes vrij uniform in grootte en dichtheid. Spherocyten worden gekenmerkt door de volgende:
-
gebrek aan centrale bleekheid
-
verminderde gemiddelde corpusculaire diameter
-
verhoogde dichtheid.
Sferocytic RBCs zijn niet specifiek voor HS. Auto-immune hemolytische bloedarmoede kan ook sferocytose veroorzaken, maar deze wanorde kan gewoonlijk door negatieve bevindingen op een directe antiglobulinetest worden uitgesloten.
een verhoogde MCHC is een kenmerkende eigenschap van RBCs cellen in HS. MCHC-waarden hoger dan de bovengrens van normaal (35-36%) komen vaak voor. Deze verhoogde MCHC is een gevolg van milde cellulaire dehydratie. Het gemiddelde celvolume (MCV) bij patiënten met HS is eigenlijk laag, vermoedelijk vanwege membraanverlies en celdehydratie.
de gevoeligste test voor HS is geïncubeerde osmotische fragiliteitstesten (OFT), die na het incuberen van RBC ’s gedurende 18-24 uur onder steriele omstandigheden bij 37°C wordt uitgevoerd.OFT met RBC’ s die niet zijn geïncubeerd, kan hemolyse van HS-cellen bij sommige patiënten aantonen, maar is niet betrouwbaar. Dit geldt vooral voor pasgeborenen, aangezien foetale RBCs over het algemeen beter bestand zijn tegen osmotische hemolyse. Geïncubeerde OFT resultaten zijn meestal abnormaal. De stabiliteit van het monster is van cruciaal belang voor OFT en bloedmonsters mogen niet langer dan 2 dagen voorafgaand aan het testen worden gekoeld.
hoewel OFT traditioneel wordt gebruikt voor de diagnose van HS, is het arbeidsintensief en tijdrovend om te presteren. In plaats daarvan, adviseren de huidige richtlijnen het gebruik van cytometry stroom aan het scherm voor HS.
andere laboratoriumtests voor de diagnose van HS zijn de autohemolysetest en de glycerollysetest. Deze worden zelden gebruikt en bieden geen voordeel ten opzichte van OFT.
verdere karakterisering van de specifieke membraanlaesie door te zoeken naar afwijkingen in spectrin, ankyrin, pallidin of band 3 is mogelijk. Natriumdodecyl sulfaat-polyacrylamide gel elektroforese (SDS-pagina) kan het defecte eiwit in de meeste gevallen detecteren; dit kan nuttig zijn voor het onderscheiden van HS van andere hematologische aandoeningen die het kunnen nabootsen, zoals aangeboren dyserytropoietic bloedarmoede type II. echter, deze studies worden niet routinematig uitgevoerd en zijn alleen beschikbaar in geselecteerde onderzoekslaboratoria.
osmotische gradiënt ektacytometrie is de referentietechniek voor de diagnose van RBC-membraanaandoeningen. In deze techniek Meet een laserdiffractieviscometer (ektacytometer) de vervormbaarheid van erytrocyten als een continue functie van de osmolaliteit van het medium waarin ze worden gesuspendeerd. Osmotische gradiënt ektacytometrie onderscheidt HS van andere erfelijke membraanpathologieën maar maakt geen onderscheid tussen HS en auto-immune hemolytische anemie.
andere tests zijn geïndiceerd bij patiënten die een aplastische crisis hebben ervaren. Testen op herpes simplex virus, parvovirus B19, en infectieuze mononucleosis kan helpen bij het identificeren van een infectieuze etiologie voor de aplastische crisis. De vitamine B12-en folaatspiegels moeten worden gemeten om de voedingsvoorraden te bepalen tijdens het herstel van een aplastische crisis.
als de diagnose laat in het leven wordt gesteld, moeten patiënten een evaluatie van hun ijzerstatus hebben, vooral als ze frequente bloedtransfusies hebben ontvangen (bijvoorbeeld vanwege meerdere hemolytische episodes of een onnauwkeurige diagnose) of langdurige orale ijzersuppletie voor bloedarmoede. Deze evaluatie omvat het meten van ijzeropslagwaarden en serumferritinespiegels. Leverdisfunctie of cardiale problemen kunnen aanwezig zijn bij patiënten met ernstige ijzerstapeling.
Cholecystitis en cholelithiasis zijn gemeenschappelijke complicaties van HS. Als de patiënt naast pijn in het kwadrant van de rechterbovenbuik, koorts en leukocytose tekenen en symptomen van hemolyse vertoont, moet een echografie van de galboom worden uitgevoerd.
als een aplastische crisis wordt gesuggereerd, moet verdere evaluatie van witte bloedcellen en bloedplaatjes worden voortgezet. Dit kan een beenmerg aspiratie en biopsie uit te sluiten aplasie of megaloblastose. Het verkrijgen van beenmergaspiraat voor het testen is zelden noodzakelijk, behalve in gevallen van aplastische of megaloblastische crisis. Testresultaten helpen bij het evalueren van de beenmergfunctie en de ontwikkeling van de afstamming.