Angelman症候群(AS)は、発達を遅らせ、神経学的問題や発作を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 現在、ASの治療法はありません。 利用可能な投薬は発作を制御することしかできず、他の症状を管理するために、身体的、コミュニケーション的、および行動療法を伴うべきである。
ASを引き起こす特定の遺伝子の研究が進行中です。 これは、これらの遺伝子を標的とするように設計された新しい治療法の開発につながる可能性があります。 現在進行中の研究の例を以下に示します。
遺伝子治療
遺伝子治療は、欠損または変異した遺伝子の機能的コピーを患者の細胞に供給し、したがって疾患の根本的な原因を治療することを含む。 ASでは、これはUBE3A遺伝子です。
誰もがすべての遺伝子の2つのコピーを持っています。 通常、UBE3A遺伝子の母体コピーのみが活性であり、父方コピーは”沈黙”される。 したがって、母親から継承されたUBE3A遺伝子に欠失または変異がある場合、子供は次のように発症する。
Agilis Biotherapeuticsは現在、AGIL-ASと呼ばれる治療法を開発しており、これはASを治療するためにUBE3A遺伝子の機能的コピーを脳および脊髄に送達することを目的と これは、アデノ関連ウイルス、またはベクターとしてAAVと呼ばれる改変されたウイルスを使用して行われます。 ベクターは、細胞内の遺伝子を運ぶために使用されるビヒクルです。
ASのマウスモデルでの研究は、AAVベクターを用いてube3A遺伝子を神経細胞に直接送達することが、学習などの認知問題を改善できることを実証し これらの結果は、科学雑誌PLoS Oneに掲載されています。
AGIL-ASは、2015年11月に米国食品医薬品局（FDA）から、2016年5月に欧州委員会（EC）から、孤児薬の指定を受けました。
トポイソメラーゼ阻害剤
UBE3A遺伝子発現を回復させるために研究されている別のメカニズムは、遺伝子の父方のコピーを活性化することによ ノースカロライナ大学医学部の研究グループは、UBE3A遺伝子を再活性化する可能性のある候補として、FDAによって承認された薬物を他の条件でスクリーニングした。 このアプローチにより、彼らは、トポイソメラーゼ1阻害剤またはトポテカンと呼ばれる癌治療に使用される薬物を同定し、ASのマウスモデルで休眠UBE3A遺伝子を再活性化することに成功した。 これらの結果は、権威ある科学雑誌Natureに掲載されました。 As患者におけるtopotecanの安全性および有効性を決定するための臨床試験はまだ実施されていない。
ミノサイクリン
科学者たちは、抗生物質ミノサイクリンが神経系に影響を与え、アルツハイマー病、パーキンソン病、脆弱X症候群などの様々な神経障害
これに続いて、フロリダ大学の研究者チームは、ミノサイクリンがASの認知および行動症状を改善できるかどうかを評価するためのパイロット試験（NCT01531582）を実施した。 科学雑誌BMC Neurologyに掲載された結果は、ミノサイクリンが4歳から12歳の患者によく耐容され、コミュニケーション、運動制御、理解を改善するように見えたことを示唆した。 Asにおけるミノサイクリンの安全性および潜在的な利点を完全に評価するためには、さらなる長期試験が依然として必要である。
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