엔젤 만 증후군은 발달을 지연시키고 신경 학적 문제와 발작을 일으킬 수있는 유전 적 장애입니다. 현재에 대한 치료법이 없다. 사용 가능한 약물은 발작 만 조절할 수 있으며 다른 증상을 관리하기 위해 신체적,의사 소통 적 및 행동 적 치료를 동반해야합니다.
진행 중인 특정 유전자에 대한 연구. 이것은 이 유전자를 표적으로 하기 위하여 디자인된 새로운 치료의 발달로 이끌어 낼 수 있었습니다. 진행중인 연구의 예는 아래에 설명되어 있습니다.
유전자 요법
유전자 요법은 환자의 세포에 누락되거나 돌연변이 된 유전자의 기능적 사본을 공급하여 질병의 근본 원인을 치료하는 것을 포함합니다. 이 유전자는 다음과 같습니다.
모든 사람은 모든 유전자의 사본 두 개를 가지고 있는데,하나는 어머니로부터 유전되고 하나는 아버지로부터 유전된다. 일반적으로 유전자의 모체 사본 만 활성화되고 부계 사본은”침묵”됩니다. 따라서,어머니로부터 물려받은 유전자에 결실 또는 돌연변이가 있으면,아이는 다음과 같이 발전한다.
아길리스 바이오테라피틱스는 현재 아길아스라는 치료법을 개발하고 있다. 이 작업은 아데노 관련 바이러스 또는 벡터로 불리는 수정 된 바이러스를 사용하여 수행됩니다. 벡터는 세포 안에 유전자를 운반 하는 데 사용 하는 차량 이다.
마우스 모델을 연구한 결과,인공지능 벡터를 사용하여 신경세포에 직접 유전자를 전달하면 학습과 같은 인지적 문제가 개선될 수 있다. 이러한 결과는 과학 저널 플로스 하나에 게시됩니다.
아길-2015 년 11 월 미국 식품의약품안전청에 의해,2016 년 5 월 유럽연합 집행위원회에 의해 고아 의약품 지정을 받았다.
토포이소머라아제 억제제
유전자 발현을 회복시키기 위해 조사되는 또 다른 메커니즘은 유전자의 부계 사본을 활성화시키는 것이다. 노스캐롤라이나 대학,의과 대학의 연구 그룹은 다른 조건을 위한 식품의약국에 의해 승인된 약을 유비 3 에이 유전자를 재가동할 수 있는 잠재적인 후보자로 가렸습니다. 이 방법을 통해 그들은 토포 이소 머라 제 1 억제제 또는 토포 테칸이라는 암 치료에 사용되는 약물을 확인했습니다.이 약물은 마우스 모델에서 휴면 유전자를 성공적으로 재 활성화 시켰습니다. 이 결과는 권위있는 과학 저널 자연에 발표되었다. 환자로서 토포 테칸의 안전성과 효능을 결정하기 위해 아직 임상 시험이 수행되지 않았습니다.
미노사이클린
과학자들은 항생제 미노사이클린이 신경계에 영향을 미치고 알츠하이머 병,파킨슨 병,허약 성 엑스 증후군 등 다양한 신경계 질환 환자에게 유익한 것으로 나타났습니다.
이 후,플로리다 대학의 연구자 팀은 미노사이클린이의인지 및 행동 증상을 개선 할 수 있는지 여부를 평가하기 위해 파일럿 시험을 실시했습니다. 연구 결과는 미노사이클린이 4 세에서 12 세 사이의 환자로 잘 견디며 의사 소통,운동 제어 및 이해를 향상시키는 것으로 나타났습니다. 미노사이클린의 안전성과 잠재적 이점을 완전히 평가하기 위해서는 더 많은 장기 시험이 여전히 필요합니다.
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