Autosomal Dominant
Autosomal dominant arv refererer til genetiske forhold som oppstår når en mutasjon er tilstede i en kopi av et gitt gen (dvs.personen er heterozygot).3
Klinisk Eksempel: Arvelig Bryst / Eggstokkreft Syndrom assosiert med patogene varianter I BRCA1, BRCA2 OG PALB2 er et vanlig eksempel på en autosomal dominant genetisk lidelse.
Autosomal Dominant Arv Grafisk
Autosomal Recessiv
Autosomal recessiv arv refererer til genetiske forhold som oppstår bare når mutasjoner er tilstede i begge kopier av et gitt gen (dvs.personen er homozygot for en mutasjon, eller bærer to forskjellige mutasjoner av samme gen, en tilstand referert til som sammensatt heterozygositet).3
Recessiv Illustrasjon
X-Bundet Dominant
X-bundet dominant arv refererer til genetiske forhold forbundet med mutasjoner i gener På X-kromosomet.3
Eksempel: En enkelt kopi av mutasjonen er nok til å forårsake sykdommen hos både menn (som har Ett X-kromosom) og kvinner (som har to X-kromosomer). Under noen forhold resulterer fraværet av et funksjonelt gen i død av berørte menn.3
X-Bundet Recessiv
X-bundet recessiv arv refererer til genetiske forhold forbundet med mutasjoner i gener På X-kromosomet.3
Eksempel: en mann som bærer en slik mutasjon vil bli påvirket, fordi han bare bærer ett X-kromosom. En kvinne som bærer en mutasjon i ett gen, med et normalt gen på Det Andre X-kromosomet, er generelt upåvirket.3
Mitokondrie
Mitokondrier gjør det meste av energien til cellen og har sitt eget genetiske materiale som er forskjellig fra det genetiske materialet som finnes i kjernen. Mitokondrielt DNA er det lille sirkulære kromosomet som finnes i mitokondrier. Mitokondriene, og dermed mitokondrielt DNA, overføres fra mor til avkom.2,4
Mitokondrielt DNA Illustrasjon
Underkategori – Slektshistorie
Stamtavle
en grafisk illustrasjon av slektshistorie.2
eksempel: stamtavlen viser forholdet mellom familiemedlemmer og angir hvilke individer som uttrykker eller stille bærer det aktuelle trekk.4
Stamtavleillustrasjon
Proband
et proband er et individ som studeres eller rapporteres om. En proband er vanligvis den første berørte personen i en familie som bringer en genetisk lidelse til det medisinske samfunnets oppmerksomhet.4