KLINISKE TREKK og TILKNYTTEDE LIDELSER
Cerebellar hypoplasi og aplasi kan presentere med en hvilken som helst kombinasjon av hypotoni, motoriske forsinkelser, kognitive forsinkelser, ataksi og hode/trunkale titubasjoner, uregelmessigheter i talerytme og nystagmus. Imidlertid er klinisk asymptomatiske tilfeller av cerebellar hypoplasi eller aplasi godt dokumentert i eldre litteratur.
Dandy-Walker-misdannelsen er klinisk ganske heterogen. I tillegg til cerebellarfunksjoner, viser noen tilfeller ANDRE cns-abnormiteter som agenesis av corpus callosum, hjernestammen anomalier og migrasjonelle abnormiteter som vil ha betydning for det kliniske bildet. Mental retardasjon er også variabel og korrelerer ofte med tilstedeværelsen av tilknyttede anomalier. Pasienter uten tilknyttede anomalier kan ha relativt normal intelligens og utvikling.94 evalueringen av en person med Dandy‐Walker misdannelse krever derfor et forsiktig søk etter slike tilknyttede abnormiteter. Ataksi og hjernestammen dysfunksjon er ofte presentere funksjoner og antas å skyldes lokale trykk effekter på hjernestammen og lillehjernen. På grunn av trykkfluktuasjoner i bakre fossa, kan disse symptomene forekomme intermittent. Presentasjon kan være så sent som i voksen alder med hodepine og progressiv nevrologisk forverring. Selv om hydrocephalus er ofte inkludert i definisjonen Av Dandy-Walker misdannelse, er det ofte ikke til stede ved fødselen, og kan utvikle seg og til stede i det første leveår eller senere. Selv om det noen ganger er identifisert en klar etiologi for hydrocephalus, som akveduktal stenose, er det i de fleste tilfeller ingen klar hindring AV CSF-strømmen. Mangel på patency av Foramen Av Magendie Og Foramina Av Lushka, en gang betraktet patogenesen Av misdannelsen, er sjelden og usannsynlig å være etiologien til hydrocephalus i de fleste tilfeller.
Jouberts syndrom presenterer klassisk med abnormiteter i respiratorisk hastighetskontroll i barndom (spesielt episodisk tachypnea, men også respiratoriske pauser), rytmisk tunge fremspring, unormale øyebevegelser, ataksi og mental retardasjon.95,96 strukturelle øye abnormiteter som chorioretinal colobomata har blitt beskrevet. Graden av utviklingsforsinkelse kan være ganske variabel og er ikke jevnt så alvorlig som først antatt. I varianter Av Joubert syndrom kan det være betydelig nyreinnblanding (nephronophthisis I NPHP1)
Chiari i misdannelse har et klinisk spektrum som har utvidet seg de siste årene med økende BRUK AV MR, avbildningsmodaliteten til valg for diagnose av denne tilstanden. I motsetning Til Chiari II misdannelse (se tidligere diskusjon av neural tube closure defekter), Blir Chiari i misdannelse vanligvis symptomatisk i tenårene til tidlig voksen år, selv om den første presentasjonen kan også være i et spedbarn eller eldre voksen. Den første klagen er ofte nakkesmerter, til tider presentere med torticollis eller retrocollis. Hvis cervical spinal cord syringomyelia eksisterer, symmetrisk, asymmetrisk, eller helt ensidig arm smerte kan være den første klagen. Nevrologiske symptomer og tegn er også avhengig av nevrale strukturer involvert. Dominerende svekkelse av hjernestammen og cerebellar mandler ved enten kompresjon på nivået av foramen magnum eller ved forlengelse av syrinx i hjernestammen (syringobulbia) kan føre til en rekke hjernestamme og cerebellar tegn. I den svært unge aldersgruppen, sleep apnea, stridor, og mating vanskeligheter kan presentere symptomer. Øyebevegelsesabnormaliteter er relativt vanlige. Oscillopsi er rapportert av pasienten, og en rekke former for nystagmus kan ses ved undersøkelse. Downbeating nystagmus (Video 31, Downbeat Nystagmus), spesielt når fremhevet av lateral downgaze, bør varsle sensor til et potensielt problem på craniocervical / pontomedullary krysset. Torsjon nystagmus kan også være tilstede, spesielt i nærvær av syringomyelia / syringobulbia. Nedre kranialnervesvikt kan føre til dysfagi og aspirasjon, som først kan oppstå så sent som det åttende tiåret. Når komplisert av syringobulbia, asymmetrisk kranialnerve involvering opp til kranialnerve V kan være til stede. Ubalanse og svimmelhet med truncal ataksi kan indikere svekkelse av vestibulo – og spinocerebellar-systemene. Med sameksistensen av syringohydromyelia blir dette kliniske bildet enda mer komplisert. Forty prosent til 75% av tilfellene Av Chiari jeg har en tilhørende syringomyelia, avhengig av serien og metode for konstatering.97 når pasienten har symptomer som kan refereres til ryggmargen, kan syringomyelia påvises i over 90% av tilfellene. Den vanligste plasseringen av maksimal ekspansjon Er C4 Til C6, selv om hulrommet kan utvide opp og ned hele ledningen. Hulrommet er ofte sentralt eller litt asymmetrisk plassert, og dermed først svekke kryssende fibre i fremre spinal commissure. Siden disse fibrene bærer sensorisk informasjon for overveiende smerte og temperatur, og de bakre kolonnene kan relativt spares, kan et dissosiert sensorisk tap føre til; dermed kan smerte og temperaturfølelse forstyrres i en kapelaktig fordeling over skuldrene og nedover armene, mens lett berøring og felles posisjon forblir relativt upåvirket. Kompromiss av de fremre horncellene kan føre til ujevn svakhet, amyotrofi og tap av reflekser i armene. Disse funnene er ofte asymmetriske eller ensidige. Med utvidelse av hulrommet kan ytterligere symptomer, inkludert lange tegn og symptomer, bli tydelige. En annen viktig manifestasjon av syringomyelia, spesielt i barndommen, er progressiv skoliose, noen ganger det tidligste tegn på syringomyelia. Skjelett anomalier av skallebasis kan være forbundet Med Chiari jeg misdannelse også, oftest basilar inntrykk (se diskusjon i Skull Base og Nakke Deformiteter seksjon). Andre skjelett anomalier av craniocervical krysset forbundet Med Chiari jeg misdannelse inkluderer klippel-Feil anomali og atlanto-occipital assimilering.
i motsetning til disse overveiende cerebellære syndromene, har andre forhold flere kliniske tegn på hjernestammen dysfunksjon. I den bredeste kliniske definisjonen refererer Mö syndrom til en kombinasjon av bilateral symmetrisk og asymmetrisk ansiktssvakhet forbundet med abnormiteter i horisontalt blikk, oftest mangler ved bortføring. Andre kraniale nervefunksjoner kan også svekkes, spesielt IX, XII, V OG NOEN GANGER III. Forringelsen av nedre kranialnervene kan føre til tidlig matingsproblemer, problemer med å svelge og atrofi av tungen som ofte er ensidig. Neurosensorisk døvhet kan også være forbundet. En rekke somatiske anomalier kan være til stede hos pasienter med Mö syndrom.98 minst 50% av tilfellene har lem anomalier. Tretti prosent har talipes mangler, og 20% utviser hypoplasi av sifre, transversale terminale defekter eller syndaktyli. Polen anomali (fravær av pectoral muskel med eller uten radialstråle abnormitet av øvre ekstremiteter) og klippel‐Feil anomali kan også være forbundet. Samtidig medfødt hjertesykdom, urinveisanomalier og hypogonadisme/hypogenitalisme er mindre hyppige. Mild mental retardasjon er rapportert hos 10% til 15% av pasientene Med Mö syndrom, men psykomotorisk utvikling kan også bli bremset på grunn av kommunikasjons-og sosiale interaksjonsproblemer som kan skyldes hjernenervepalsiene. De fleste tilfeller av Mö syndrom ser ut til å forekomme sporadisk, og kan i noen tilfeller indikere en forstyrrende sekvens. Foreningen Med Polen anomali er noen ganger referert Til Som Polen‐Mö syndrom og kan være familiær.
Et annet syndrom som involverer kraniale nervekjerner er Duane syndrom. Dette syndromet består hovedsakelig av begrenset bortføring med utvidelse av palpebralfissuren ved forsøk på bortføring og globus tilbaketrekning på den berørte siden ved forsøk på adduksjon. Det skyldes mangelfull abducens innervering til lateral rectus med kompenserende innervering av kranialnerven III. igjen har de fleste av de beskrevne tilfellene vært sporadiske; imidlertid har familiære hendelser blitt sett i sammenheng med en rekke anomalier som lem anomalier, øyeanomalier og døvhet.98 kombinasjonen av duane anomali, Klippel-Feil anomali, og observant døvhet har blitt referert Til Som Wildervanck (cervico‐oculo‐akustisk) syndrom. Det er av usikker arv. Marcus-Gunn (kjeve‐blinkende) syndrom består av ensidig ptosis, med heving av ptotisk lokk til en posisjon høyere enn motsatt side ved åpning av munnen, spesielt med avvik fra munnen til motsatt side. Dette er ofte først notert i spedbarnet mens du suger. Det er noen familier med et forslag om en dominerende form for arv med ufullstendig penetrering.