Vi har rapportert den overraskende og lenge ukjente foreningen AV HS og intestinal malrotasjon hos en voksen kvinne, symptomatisk for disse to sykdommene. Vi deler denne saken fordi den er unik; faktisk, så vidt vi vet, har ingen slik forening av funn i voksen alder tidligere blitt rapportert i litteraturen.
HS uttrykkes ved et medfødt fravær av nevrale ganglionceller, avledet fra nevralkammen, i submukøs membran I Meissner plexus og i muscularis i Auerbach plexus. Diagnosen, vanligvis neonatal, bekreftes hos voksne ved manometri som viser fravær av rektoanal hemmende refleks. Dype biopsier utføres i tilfelle diagnostisk tvil og kan vise markert hyperplasi av nervetrådene .
Ukjent HS til voksen alder representerer 2% av pasientene med kronisk, opprørsk forstoppelse og rammer menn oftere (fire menn for hver kvinne). Den relativt gode toleransen av sykdommen skyldes hovedsakelig en kort aganglionisk sone, mindre enn 10 cm lang, og en oppstrøms kolon som holder nok fremdriftskraft for å motvirke distal obstruksjon . I ettertid kan HS ha blitt mistenkt på grunnlag av pasientens historie som ble funnet under intervjuet (megadolichocolon, manuell evakuering av avføring og evakuering av enemas siden barndommen).
når diagnosen er godt etablert hos voksne, er intervensjonen nesten systematisk indikert . Utviklingen fører ikke bare til forverring av forstoppelse ved å fortsette støydemping av oppstrøms kolon, samt underernæring og endring av generell tilstand, men også til plutselige komplikasjoner som tarmperforasjon, alvorlig respiratorisk svikt på grunn av stor abdominal distention eller nekrotiserende enterocolitt med noen ganger dødelig septisk sjokk .
den kirurgiske strategien for HS er basert på lengden av akalasisk sone, lengden og reversibiliteten av kolonutvidelse, pasientens ernæringsstatus og kirurgens erfaring. Prinsippet om transanal myektomi er å fjerne spasmen fra aganglionisk sone når den er svært kort . Prinsippet om sigmoid rektal reseksjon med koloanal anastomose Og Swensons operasjon er å fjerne den aganglionale delen av endetarmen og den irreversibelt utvidede delen av oppstrøms kolon . Duhamel-teknikken er basert på prinsippet om en kortslutning av aganglionisk sone, og senker den sunne kolon bak den syke rektum igjen på plass . Denne teknikken ble beskrevet på et tidspunkt da rektal disseksjon var svært vanskelig og sykelig: ulempene ved operasjonen ble ansett som akseptable når det gjelder dødelighet og sykelighet av rektal excision. Prinsippet Om Soaves operasjon består I reseksjon av den utvidede kolon og den øvre delen av den patologiske rektum, men stopper disseksjon før nærmer seg den nedre rektum, av samme grunner som før . Tykktarmen senkes gjennom endetarmen, hvorfra slimhinnen er fjernet. Den kirurgiske tekniske vanskeligheten var relatert til lengden på gjenværende kolon i vår kolektomiserte pasient. Dens behandling diskuteres for tiden av et spesialisert team.
intestinale malrotasjoner er medfødte anomalier av rotasjon og fiksering av tarm og mesenteri. Under embryonisk utvikling er det normalt en rotasjon av den primære tarmsløyfen ved 270 grader. Tidlig avslutning av denne rotasjonen er ansvarlig for komplett (90 grader) eller ufullstendig (180 grader) felles mesenteri. Disse patologiene er asymptomatiske hvis transitt er mulig. Utbredelsen av vanlig mesenteri hos voksne er estimert til 0,2-0,5% av befolkningen, og denne patologien er den viktigste risikofaktoren for tynntarmsvulvulus . Tarmvolvulus er i seg selv en sjelden sykdom hos voksne og anslås å påvirke 1,7 av 100 000 personer per År I Vestlige land. Denne patologien er hovedsakelig av primær etiologi på tarmmalrotasjon . Ladd-prosedyren gjør at ufullstendig felles mesenteri kan behandles ved å reposisjonere den som en komplett 90-graders felles mesenteri. Dette innebærer å plassere hele tynntarmen i høyre hemiabdomen og hele tykktarmen i venstre hemiabdomen. Pexies (kirurgiske fikseringer), som forårsaker tilbakefall og økt sykelighet på grunn av risikoen for indre brokk, frigjøring og stropper, må unngås . Fordi vår pasient har blitt colectomized, er den konvensjonelle prosedyren ikke mulig, og reposisjonering av tynntarmen til høyre alene er kanskje ikke den mest hensiktsmessige strategien for venstre hemiabdominal tomhet hun ville ha til tider. Intervensjonen som er nødvendig for å behandle tarmmalrotasjonen av denne kolektomiserte pasienten, vil bli henvist til et spesialisert senter.
colectomy ble utført i et privat sykehus på grunnlag av diagnose av colonic treghet uten videre undersøkelse av forstoppelse og tarmslyng. Denne patologien gjelder mindre enn 10% av pasientene med alvorlig forstoppelse resistent mot medisinsk behandling. Kirurgisk behandling besto av subtotal kolektomi med ileorektal anastomose, og vedvarende symptomatologi ble tolket som en terapeutisk svikt, som er beskrevet hos en av ti pasienter behandlet kirurgisk for kolon treghet. Denne feildiagnosen kunne vært unngått ved å følge anbefalingene om preoperativ vurdering i denne sammenheng. Den uttømmende kolorektale vurderingen inkluderer således en koloskopi (leter etter en organisk årsak), en barium enema (leter etter en megarektum), en måling av kolon transittid og et rektogram. Anbefalingene understreker den essensielle naturen av anorektal manometri før kirurgi, noe som gjør DET mulig å eliminere HS .
analysen av colectomy-operasjonen viste at det sannsynligvis ble utført på en del av et sunt kolon. FAKTISK er HD rektosigmoidal i 80% av tilfellene , og analysen av oppstrømsdelen tillater ikke diagnose AV HD. De første rektale biopsiene som ble utført hos vår pasient før 2016 var overfladiske og tillot ikke DIAGNOSEN HS. Anbefalingene om hvordan man utfører disse biopsiene er imidlertid svært presise og godt kodifiserte. Disse bør ta full parietal tykkelse og interesse den bakre overflaten av endetarmen, fra pektinatlinjen over en høyde på 6 cm, og bør være orientert. Biopsier bør dra nytte av en konvensjonell histologisk undersøkelse (Ved Bruk Av H& E)og en acetylkolinesterasestudie (som viser en overekspresjon av denne aktiviteten ved HS). DET er derfor ikke overraskende AT HS ikke ble funnet på disse biopsiene.
det kliniske bildet av pasienten vår var komplekst, med flere årsaker til okklusive syndromer av forskjellige presentasjoner, og variasjonen i sentrene der pasienten ble håndtert bidro til den forsinkede diagnosen. PÅ den ene siden var HS ansvarlig for akutte funksjonelle obstruktive episoder (ved tap av peristaltikk i aganglionisk sone og progressiv utvidelse av oppstrøms segmentet) og kronisk obstruksjonssyndrom (ved stasis oppstrøms for den ikke-funksjonelle rektum); på den annen side var tarmmalrotasjon ansvarlig for ufullstendig felles mesenteri ved opprinnelsen til episoder av organiske obstruktive syndromer uttrykt av volvulus. De viktigste differensialdiagnosene nevnt foran denne konteksten var tilstedeværelse av flenser eller morfinforgiftning med refleks ileus under andre inngrep. DET var under operasjonen, før oppdagelsen av dilatasjonen av tynntarmen til ileorektal anastomose, integrert i tillegg, og fraværet av hindringer eller tarmslyng SOM HS ble mistenkt. Ingen flenser ble noen gang funnet i vår unge, multiopererte pasient. Modifisert anatomi av pasienten etter colectomy og sjeldenhet av denne patologi i voksen alder trolig forårsaket manglende behandling av atypisk mesenteriet, som ikke var i stand til å unnslippe tidligere aktører i sin kirurgisk behandling.
foreningen av disse patologiene er sjelden. HS er forbundet med andre abnormiteter i ca. 16% av tilfellene( 5-30%): trisomi 21, urogenitale, skjelett -, nevrologiske, hjerte-og fordøyelsesforstyrrelser. Det er anslått at 12% av assosiasjonene AV HS med andre abnormiteter er fordøyelsesproblemer, inkludert malrotasjon i tarmen hos 0,3-1,4% AV HS . Assosiasjonen MELLOM HS og malrotasjon er sannsynligvis tilfeldig. Imidlertid kan antenatal iskemi være ansvarlig for manglende migrering av nevrale kam-avledede celler . En omvendt mekanisme (tarmslyng og atresi sekundært TIL HS) er ikke utelukket . En annen hypotese ville være at motoriske lidelser indusert AV HS favoriserer tarmslyng ulykker på et vanlig mesenteri, som i en isolert tilstand ville ha forblitt asymptomatisk. Selv om noen pediatriske tilfeller er rapportert, fant vi ingen voksne tilfeller av en slik forening i vår gjennomgang av fransk og engelsk litteratur.