Lønnesirup Urin Sykdom, Type 1b (BCKDHB)
Lønnesirup urin sykdom, type 1b er en autosomal recessiv lidelse som er forårsaket av patogene varianter I genet BCKDHB. Mens det er funnet i ulike etnisiteter rundt om i verden, er det mer utbredt i individer Av Ashkenazi Jødisk avstamning på grunn av tilstedeværelsen av en grunnlegger mutasjon. Det er flere forskjellige presentasjoner av lønnesirup urin sykdom, men den vanligste, og den mest alvorlige, er den klassiske infantile presentasjonen. Berørte spedbarn kan ikke bryte ned visse aminosyrer, og opphopning av giftige metabolitter oppstår og gir urinen en søt duft. Uten intervensjon vil berørte spedbarn oppleve oppkast og sløvhet og vil utvikle anfall og ataksiske bevegelser. Progresjon til koma og død i løpet av de første ukene av livet vil oppstå hvis ubehandlet. Selv om kostholdsbehandling av sykdommen er mulig, er utfallet uforutsigbart, og en betydelig del av berørte personer er psykisk svekket eller opplever nevrologiske komplikasjoner. Noen pasienter kan ha en senere utbruddet av symptomer, men sykdommen kan fortsatt føre til hjerneskade eller død. Det er foreløpig ikke mulig å forutsi alvorlighetsgraden av sykdommen basert på genotypen.
for informasjon om bærefrekvens og restrisiko, se restrisikotabellen.