amyloïdose & nierziekte

Wat is amyloïdose?

amyloïdose is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer amyloïdeiwitten worden afgezet in weefsels en organen. Amyloïdproteã nen zijn abnormale proteã nen die het lichaam niet kan afbreken en recycleren, zoals het met normale proteã nen doet. Wanneer amyloïde proteã nen samenklonteren, vormen zij amyloïde afzettingen. De opbouw van deze afzettingen beschadigt iemands organen en weefsels. Amyloïdose kan verschillende organen en weefsels in verschillende mensen beà nvloeden en kan meer dan één orgaan tegelijkertijd beà nvloeden. Amyloïdose het vaakst van invloed op de nieren, hart, zenuwstelsel, lever, en spijsverteringskanaal. De symptomen en de ernst van amyloïdose hangen van de getroffen organen en weefsels af.

wat zijn de nieren en wat doen ze?

de nieren zijn twee bonenvormige organen, elk ongeveer ter grootte van een vuist. Ze bevinden zich net onder de ribbenkast, een aan elke kant van de wervelkolom. Elke dag filteren de twee nieren ongeveer 120 tot 150 liter bloed om ongeveer 1 tot 2 liter urine te produceren, samengesteld uit afval en extra vloeistof. De urine stroomt van de nieren naar de blaas door buizen genaamd urineleiders. De blaas slaat urine op. Wanneer de blaas ledigt, stroomt de urine uit het lichaam via een buis genaamd de urethra, gelegen aan de onderkant van de blaas. Bij mannen is de urethra lang, bij vrouwen kort.

welke soorten amyloïdose beïnvloeden de nieren?Primaire amyloïdose en dialysegerelateerde amyloïdose zijn de soorten amyloïdose die de nieren kunnen beïnvloeden.

primaire amyloïdose van de nieren

de nieren zijn de organen die het vaakst worden aangetast door primaire amyloïdose. Amyloïde afzettingen beschadigen de nieren en maken het moeilijker voor hen om afval te filteren en eiwitten af te breken. Wanneer de nieren te beschadigd raken, kunnen ze niet langer goed genoeg functioneren om de gezondheid te handhaven, wat resulteert in nierfalen. Nierfalen kan leiden tot problemen zoals hoge bloeddruk, botziekte, en bloedarmoede – een aandoening waarbij het lichaam heeft minder rode bloedcellen dan normaal.

Dialysegerelateerde amyloïdose

mensen die lijden aan nierfalen en langdurig gedialyseerd zijn, kunnen dialysegerelateerde amyloïdose ontwikkelen. Dit type amyloïdose treedt op wanneer een bepaald eiwit, genaamd beta – 2 microglobuline, opbouwt in het bloed omdat dialyse het niet volledig verwijdert. De twee soorten dialyse zijn

• hemodialyse. Hemodialyse maakt gebruik van een speciaal filter genaamd een dialysator om afval en extra vloeistof uit het bloed te verwijderen.
• peritoneale dialyse. Peritoneale dialyse maakt gebruik van de voering van de buikholte—de ruimte in het lichaam die organen zoals de maag, darmen en lever—houdt om het bloed te filteren.

Dialysegerelateerde amyloïdose is een complicatie van nierfalen omdat hemodialyse noch peritoneale dialyse bèta-2-microglobuline effectief uit het bloed filtert. Als gevolg hiervan blijven verhoogde hoeveelheden bèta-2 microglobuline in het bloed achter.

Wat zijn de tekenen en symptomen van primaire amyloïdose van de nieren?

het meest voorkomende teken van primaire amyloïdose van de nieren is nefrotisch syndroom—een verzameling tekenen die wijzen op nierbeschadiging. De tekenen van nefrotisch syndroom omvatten

• albuminurie—een verhoogde hoeveelheid albumine, een eiwit, in de urine. Een persoon met nefrotisch syndroom excreteert meer dan een halve theelepel albumine per dag.
• hyperlipidemie-een aandoening waarbij het bloed van een persoon meer dan normale hoeveelheden vetten en cholesterol heeft.
• oedeem-zwelling, meestal in iemands benen, voeten of enkels en minder vaak in de handen of het gezicht.
• hypoalbuminemie-een aandoening waarbij het bloed van een persoon minder dan normale hoeveelheden albumine bevat.

andere tekenen en symptomen van primaire amyloïdose kunnen zijn

• vermoeidheid, of vermoeidheid
• kortademigheid
• lage bloeddruk
• gevoelloosheid, tintelingen of een branderig gevoel in handen of voeten
• gewichtsverlies

wat zijn de symptomen van dialysegerelateerde amyloïdose?

de symptomen van dialysegerelateerde amyloïdose kunnen

• pijn, stijfheid en vocht in de gewrichten omvatten.
• abnormale, vochthoudende blaasjes, cysten genoemd, in sommige botten.
• carpaal tunnelsyndroom, veroorzaakt door ongebruikelijke opbouw van amyloïde eiwitten in de polsen. De symptomen van carpaal tunnel syndroom omvatten gevoelloosheid of tintelingen, soms geassocieerd met spierzwakte, in de vingers en handen.

Dialysegerelateerde amyloïdose treft het vaakst botten, gewrichten en weefsels die de spieren met het bot verbinden, de zogenaamde pezen. De ziekte kan ook invloed hebben op het spijsverteringskanaal en organen zoals het hart en de longen. Botcysten veroorzaakt door dialyse-gerelateerde amyloïdose kan leiden tot botbreuken. Dialyse-gerelateerde amyloïdose kan ook leiden tot tranen in pezen en ligamenten. Ligamenten zijn weefsels die botten verbinden met andere botten.

Hoe wordt primaire amyloïdose van de nieren gediagnosticeerd?

Een zorgverlener diagnose primaire amyloïdose van de nieren met

• een medische en familiale geschiedenis
• een fysiek examen
• urineonderzoek
• bloedonderzoek
• een nier biopsie

Medische en Familiale Geschiedenis

Het nemen van een medische en familiale geschiedenis kan helpen een zorgverzekeraar de diagnose amyloïdose van de nieren. Hij of zij zal de patiënt vragen om een medische en familiegeschiedenis te verstrekken.

lichamelijk onderzoek

een lichamelijk onderzoek kan helpen bij de diagnose van primaire amyloïdose van de nieren. Tijdens een lichamelijk onderzoek, een zorgverlener meestal

• onderzoekt de patiënt om te controleren of zwelling
• maakt gebruik van een stethoscoop te luisteren naar de longen
• kranen op specifieke gebieden van het lichaam van de patiënt

Urineonderzoek

Een zorgverlener kunnen gebruiken urine—onderzoek van een urinemonster om te controleren voor albumine en amyloid eiwitten in de urine. De patiënt verstrekt een urinemonster in een speciale container op het kantoor van een zorgverlener of een commerciële faciliteit. Een verpleegkundige of technicus kan het monster op dezelfde locatie testen of naar een lab sturen voor analyse. Meer dan normale hoeveelheden albumine in de urine kunnen wijzen op nierschade als gevolg van primaire amyloïdose. Amyloïde eiwitten in de urine kan wijzen op amyloïdose.

bloedonderzoek

de zorgverlener kan bloedonderzoek gebruiken om te zien hoe goed de nieren werken en om te controleren op amyloïdeiwitten en hyperlipidemie. Een bloedtest omvat het trekken van het bloed van een patiënt op het kantoor van een zorgverlener of een commerciële faciliteit en het verzenden van het monster naar een lab voor analyse. Bloedonderzoek naar de nierfunctie meet de afvalproducten in het bloed die gezonde nieren normaal uitfilteren. Hyperlipidemie kan wijzen op nefrotisch syndroom. Amyloïd eiwitten in het bloed kan wijzen op amyloïdose.

nierbiopsie

alleen een biopsie kan de afzettingen van amyloïdeiwit in de nieren aantonen. Een zorgverlener kan een nierbiopsie aanbevelen als andere tests nierschade aantonen. Een nierbiopsie is een procedure waarbij een stuk nierweefsel wordt genomen voor onderzoek met een microscoop. Een zorgverlener voert een nierbiopsie uit in een ziekenhuis met lichte sedatie en lokale verdoving. De zorgverlener gebruikt beeldvormingstechnieken zoals echografie of een geautomatiseerde tomografie (CT) aftasten om de biopsienaald in de nier te leiden en het weefselmonster te nemen. Een patholoog-een arts die gespecialiseerd is in het diagnosticeren van ziekten-onderzoekt het weefsel in een lab voor amyloïde eiwitten en nierschade.

de biopsieresultaten kunnen de zorgverlener helpen de beste behandelingskuur te bepalen.

Hoe wordt dialysegerelateerde amyloïdose gediagnosticeerd?

een zorgverlener diagnosticeert dialysegerelateerde amyloïdose met

• urineonderzoek
• bloedonderzoek
• beeldvormingstests

een zorgverlener kan urineonderzoek en bloedonderzoek gebruiken om de hoeveelheid amyloïdeiwitten in urine en bloed op te sporen. De weergavetests, zoals röntgenstralen en CT-aftasten, kunnen beelden van beencysten en amyloid deposito ‘ s in beenderen, verbindingen, pezen, en ligamenten verstrekken. Een röntgentechnicus voert beeldvormingstests uit in het kantoor van een zorgverlener, een poliklinisch centrum of een ziekenhuis. Een radioloog—een arts die gespecialiseerd is in medische beeldvorming-interpreteert de beelden. Een patiënt heeft geen verdoving nodig.

Hoe wordt primaire amyloïdose van de nieren behandeld?

een zorgverlener behandelt primaire amyloïdose van de nieren met de volgende middelen::

• medicatie, inclusief chemotherapie
• een stamceltransplantatie
• behandeling van andere aandoeningen

medicatie. Het doel van medicatietherapie, waaronder chemotherapie, is het verlagen van het amyloïd-eiwitgehalte in het bloed. Veel zorgverleners bevelen combinatietherapie aan, zoals

• melfalan (Alkeran), een type chemotherapie
• dexamethason (Decadron), een anti-inflammatoir steroïdmedicijn

deze geneesmiddelen kunnen de groei van de cellen die amyloïdeiwitten maken, stoppen. Deze medicijnen kunnen haaruitval en ernstige bijwerkingen, zoals misselijkheid, braken en vermoeidheid veroorzaken.

stamceltransplantatie. Een stamceltransplantatie is een procedure die de beschadigde stamcellen van een patiënt vervangt door gezonde. Stamcellen worden gevonden in het beenmerg en ontwikkelen zich tot drie soorten bloedcellen die het lichaam nodig heeft. Om zich voor te bereiden op een stamceltransplantatie, krijgt de patiënt hoge doses chemotherapie. De transplantatie is als een bloedtransfusie. De getransplanteerde stamcellen reizen naar het beenmerg om gezonde nieuwe bloedcellen te maken. De chemotherapie die een patiënt krijgt om zich voor te bereiden op de transplantatie kan ernstige bijwerkingen hebben, dus het is belangrijk om met de zorgverlener te praten over de risico ‘ s van deze procedure.

Read more in bloed-en beenmergtransplantatie.

behandeling van andere aandoeningen. Primaire amyloïdose heeft geen genezing, dus de behandeling van een aantal van de bijwerkingen en andere aandoeningen gezien met de ziekte is essentieel. Andere aandoeningen kunnen

• bloedarmoede—behandeling kan geneesmiddelen
• depressie omvatten—behandeling kan praten met een geestelijke gezondheidsadviseur en het nemen van geneesmiddelen
• vermoeidheid—behandeling kan veranderingen in dieet en activiteitsniveau
• nierziekte omvatten—behandeling kan geneesmiddelen omvatten om de nierfunctie te behouden of de progressie van nierziekte te vertragen

een patiënt en zijn of haar familie moeten met de zorgverlener praten over middelen voor ondersteuning en behandelingsopties.

Hoe wordt dialysegerelateerde amyloïdose behandeld?

Een zorgverlener behandelt dialyse-gerelateerde amyloïdose met

• medicatie therapie
• nieuwere, meer effectieve hemodialyse filters
• chirurgie
• een niertransplantatie

Het doel van de medicatie therapie en het gebruik van nieuwe, meer effectieve hemodialyse filters verminderen van amyloïde-eiwit gehalte in het bloed. Medicatietherapie kan helpen symptomen zoals pijn en ontsteking te verminderen. Een zorgverlener kan een persoon met dialyse-gerelateerde amyloïdose die bot, gezamenlijke, en peesproblemen, zoals bot cysten en carpaal tunnel syndroom, met behulp van chirurgie te behandelen.Dialysegerelateerde amyloïdose geneest niet; een succesvolle niertransplantatie kan echter de progressie van de ziekte stoppen.

eten, dieet en voeding

onderzoekers hebben niet gevonden dat eten, dieet en voeding een rol spelen bij het veroorzaken of voorkomen van primaire amyloïdose van de nieren of dialysegerelateerde amyloïdose. Mensen met nefrotisch syndroom kunnen veranderingen in de voeding aanbrengen, zoals

• beperking van natrium in de voeding (PDF , 167 KB), vaak uit zout, om oedeem en lagere bloeddruk te helpen verminderen
• vermindering van de inname van vloeistof om oedeem en lagere bloeddruk te helpen verminderen
• het eten van een dieet met weinig verzadigd vet en cholesterol om meer dan normale hoeveelheden vetten en cholesterol in het bloed onder controle te houden

zorgverleners kunnen aanbevelen dat mensen met een nierziekte matige of verminderde hoeveelheden eiwit. Eiwitten breken af in afvalproducten die de nieren uit het bloed filteren. Het eten van meer eiwit dan het lichaam nodig heeft, kan de nieren belasten en de nierfunctie sneller doen afnemen. Echter, eiwitinname die te laag is kan leiden tot ondervoeding, een aandoening die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg voedingsstoffen krijgt.

mensen met een nierziekte die een beperkt eiwitdieet volgen (PDF, 112 KB) moeten bloedtesten ondergaan die een laag nutriëntengehalte kunnen aantonen. Mensen met primaire amyloïdose van de nieren of dialyse-gerelateerde amyloïdose moeten praten met een zorgverlener over dieetbeperkingen om hun individuele behoeften het beste te beheren.

Als u zoveel mogelijk over uw behandeling leert, wordt u een belangrijk lid van uw zorgteam.

klinische studies

het National Institute of Diabetes and Digestive and nier Diseases (NIDDK) en andere componenten van de National Institutes of Health (NIH) voeren onderzoek uit naar vele ziekten en aandoeningen en ondersteunen dit onderzoek.

wat zijn klinische proeven en zijn ze geschikt voor u?Klinische studies maken deel uit van klinisch onderzoek en vormen de kern van alle medische vooruitgang. Klinische studies kijken naar nieuwe manieren om ziekte te voorkomen, op te sporen of te behandelen. Onderzoekers gebruiken ook klinische proeven om te kijken naar andere aspecten van de zorg, zoals het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met chronische ziekten. Ontdek of klinische proeven geschikt zijn voor u.

welke klinische onderzoeken zijn geopend?

klinische studies die momenteel open zijn en worden gerekruteerd, kunnen worden bekeken op www.ClinicalTrials.gov.