amyotrofische laterale sclerose (ALS)

amyotrofische laterale sclerose (ALS)

MDA bekijkt neuromusculaire ziekten, waaronder amyotrofische laterale sclerose (ALS), zodat we onder alle omstandigheden kunnen werken om effectieve behandelingen en behandelingen te vinden.

met onze collectieve kracht stimuleren we vroegtijdige diagnose en actie, ondersteunen we gezinnen in thuissteden in het hele land en ontdekken we doorbraken in onderzoek om iedereen met ALS te helpen een langer en sterker leven te leiden.

• Download onze Als-Impactfiche om te zien hoe MDA families die met ALS leven ondersteunt en uw donaties gebruikt om behandelingen en behandelingen te vinden.
• download onze Facts About ALS brochure

Wat is amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

ALS is een ziekte van de delen van het zenuwstelsel die vrijwillige spierbewegingen controleren. In ALS gaan motorneuronen (zenuwcellen die spiercellen controleren) geleidelijk verloren. Aangezien deze motorneuronen worden verloren, worden de spieren die zij controleren zwak en dan niet functioneel, waardoor tot spierzwakte, onbekwaamheid, en uiteindelijk de dood leiden. ALS is de meest voorkomende vorm van motorneuronziekte.

het woord “amyotroop “komt van Griekse wortels die” zonder voeding voor Spieren ” betekenen en verwijst naar het verlies van signalen die zenuwcellen normaal naar spiercellen sturen. “Laterale” betekent “aan de zijkant” en verwijst naar de locatie van de schade in het ruggenmerg. “Sclerose” betekent “verhard” en verwijst naar de geharde aard van het ruggenmerg in geavanceerde ALS.In de Verenigde Staten wordt ALS ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, genoemd naar de New Yorkse honkbalspeler die ermee leefde tot zijn dood in 1941. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Dr.Jean-Martin Charcot in de 19e eeuw.

wie krijgt ALS?

ALS slaat meestal op late middelbare leeftijd (eind jaren 50 is gemiddeld) of later, hoewel het kan voorkomen bij jongvolwassenen en bij zeer oudere mensen. Sommige vormen van ALS hebben hun begin in de jeugd. Mannen vóór de leeftijd van 65 of 70 jaar hebben iets meer kans om ALS te ontwikkelen dan vrouwen. In de VS worden jaarlijks 1 tot 3 nieuwe gevallen van ALS per 100.000 mensen gediagnosticeerd; wereldwijd wordt aangenomen dat dit hetzelfde is.

MDA werkt samen met de Centers for Disease Control and Prevention om het National ALS Registry te promoten, het enige nationale Bevolkingsregister in de VS dat informatie verzamelt om wetenschappers te helpen meer te weten te komen over wie ALS krijgt en wat het kan veroorzaken. Meer informatie door hieronder te klikken.

wat veroorzaakt ALS?

de oorzaken van de overgrote meerderheid van de AN-gevallen zijn nog onbekend. Onderzoekers theoretiseren dat sommige individuen genetisch vatbaar voor het ontwikkelen van de ziekte kan zijn, maar doen dit alleen na het in contact komen met een milieu trekker. De interactie van genetica en milieu kan aanwijzingen bevatten waarom sommige individuen ALS ontwikkelen.

hoewel de meeste gevallen van ALS sporadisch zijn, wat betekent dat er geen familiegeschiedenis van de ziekte is, is ongeveer 10 procent van de gevallen familiaal, wat betekent dat de ziekte in de familie voorkomt. Een veel voorkomende misvatting is dat alleen familiale ALS “genetisch” is.”Eigenlijk, zowel familiale als sporadische ALS kan voortkomen uit genetische oorzaken, en sommige mensen die een diagnose van sporadische ALS kunnen dragen als-veroorzakende genetische mutaties die kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen. Een genetische counselor kan mensen met ALS helpen erfenis en eventuele bijbehorende risico ‘ s voor familieleden te begrijpen.

voor een meer gedetailleerde bespreking van mogelijke oorzaken van sporadische ALS en de genetica van familiale ALS, zie oorzaken/overerving.

Wat zijn de symptomen van ALS?

als resulteert in spieren die kleiner zijn (atrofisch), zwak en zacht, of spieren die stijf, strak en spastisch zijn. Spiertrekkingen en krampen komen vaak voor; ze komen voor omdat degenererende axonen (lange vezels die zich uitstrekken van zenuwcellichamen) worden ” prikkelbaar.”1 symptomen kunnen worden beperkt tot een enkel lichaam regio, of milde symptomen kunnen invloed hebben op meer dan één regio. Wanneer ALS begint in de bulbar motorneuronen, gelokaliseerd in de hersenstam, worden de spieren gebruikt voor het slikken en spreken eerst beïnvloed. Zelden beginnen de symptomen in de ademhalingsspieren. 2

naarmate de ALS vordert, worden de symptomen groter en sommige spieren raken verlamd, terwijl andere verzwakt of onaangetast zijn. In het late stadium ALS zijn de meeste vrijwillige spieren verlamd.

de onwillekeurige spieren, zoals die welke de hartslag, het maagdarmkanaal en de darm -, blaas-en seksuele functies controleren, worden niet direct beïnvloed in ALS. Sensaties, zoals zien, horen en aanraken, zijn ook onaangetast.

in veel gevallen heeft ALS geen invloed op iemands denkvermogen. Echter, maar liefst 50 procent van de mensen met ALS ontwikkelen een bepaalde mate van cognitieve (denken) of gedragsafwijkingen.3,4

voor meer informatie over ALS-symptomen, zie klachten en symptomen en medische behandeling.

Wat is de levensverwachting in ALS?

het ziekteverloop van elke persoon is uniek.

vanaf het moment van diagnose sterven de meeste patiënten binnen drie tot vijf jaar. Ongeveer 30 procent van de ALS-patiënten leeft langer dan vijf jaar na de diagnose, en 10 tot 20 procent van de patiënten overleeft 10 jaar of meer. Overleven na 20 jaar is mogelijk, maar zeldzaam. Factoren geassocieerd met gunstiger overlevingstarieven omvatten een jongere leeftijd, mannelijk geslacht, en ledemaat eerder dan bulbar symptoom begin. 5,6

voor meer informatie over het verloop van de ziekte, zie medische behandeling.

wat kan met ALS worden gedaan?

medische interventies en technologie hebben de kwaliteit van leven voor mensen met An aanzienlijk verbeterd door hulp bij ademhaling, voeding, mobiliteit en communicatie. Een goed beheer van de symptomen, en proactief gebruik van medische interventies en apparatuur, kan een positief verschil maken in het dagelijks leven en kan het leven mogelijk verlengen. De FDA-goedgekeurde drug riluzole (merknaam Rilutek) is getoond om lichtjes levensduur te verhogen.7

de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) op 5 mei 2017 keurde Edaravone (merknaam Radicava) voor de behandeling van ALS goed. Men denkt dat Radicava werkt door het verlichten van de effecten van oxidatieve stress, waarvan wordt vermoed dat het een rol speelt bij de dood van motorische neuronen bij mensen met ALS. (Oxidatieve stress is een onbalans tussen de productie van vrije radicalen en het vermogen van het lichaam om hun schadelijke effecten tegen te gaan of te ontgiften met antioxidanten.) Het richten van deze weg kon potentieel de gezondheid van de motorneuron behouden, die op zijn beurt spieren functioneel voor een langere periode van tijd kon houden. Voor meer informatie, zie FDA keurt Radicava voor de behandeling van ALS en vragen en antwoorden over onlangs FDA-goedgekeurde Radicava voor de behandeling van ALS.

hoe staat het met ALS-onderzoek?

een aantal strategieën en benaderingen worden wereldwijd getest, zowel in het laboratorium als in klinische proeven bij mensen. MDA ‘ s basic science programma is voortdurend het nastreven van nieuwe wegen van onderzoek om de onderliggende oorzaken van ALS te begrijpen, met een scherpe focus op het ontwikkelen van behandelingen.

een van de belangrijkste doorbraken in het afgelopen decennium was de ontdekking van een aantal genen die, wanneer ze gebrekkig zijn, ALS veroorzaken. In feite, zijn de genen verantwoordelijk voor het veroorzaken van de meerderheid van de familiale vormen van ALS nu bekend-met sommige van deze genen ook gevonden om bij sporadische ALS betrokken te zijn. De identificatie van deze genen is essentieel om onderzoek vooruit te bewegen omdat het onderzoekers toestaat om de oorzaken van ALS beter te begrijpen en therapie te ontwerpen om hen te richten. Voor meer informatie over het huidige ALS-onderzoek, ga naar onderzoek en klinische proeven.Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. pijn bij amyotrofe laterale sclerose. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1

voor meer verhalen over gezinnen die bij ALS wonen, zie onze Als-verhalen op Strongly, de MDA-Blog, of zie ALS-verhalen op The Mighty.