discussie
Myositis ossificans progressiva is een zeldzame autosomaal dominante ziekte, geërfd als een eigenschap met variabele expressie en volledige penetrantie. Het wordt klinisch gekenmerkt door twee belangrijke kenmerken, anomalieën van de grote tenen en duimen en progressieve ectopische ossificatie van zachte weefsels die beperking van bewegingen veroorzaken. Een studie voor het identificeren van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte concludeerde dat er een specifieke link is met het 2q23-24 gebied van chromosoom 2 voor het klassieke type van de ziekte.5 verschillende studies suggereerden echter verschillende genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Voorbeelden van deze genen zijn 4q27-31 en 17q21-22.2,6 de heterotopische ossificatie in zachte weefsels werd onderzocht en bleek met alle middelen van normaal bot te zijn.De pathogenese van ectopische botvorming is onbekend, maar overproductie op botmorfogenetisch proteïne-4 in laesiecellen en lymfocytaire cellen wordt gerapporteerd als een van de factoren.6
hoewel de gemiddelde aanvangsleeftijd van de ziekte ongeveer 5 jaar is, kan het voorkomen dat het getroffen kind na de geboorte korte (macrodactylia met hypoplasie of synostose van de vingerkootjes) en misvormde grote tenen heeft (Valgus deformity, Fig. 1) die in de meeste gevallen van myositis ossificans progressiva voorkomt. Dit werd opgemerkt door de ouders van de patiënt tijdens de kindertijd. Vanaf de geboorte tot de adolescentie, ervaart de patiënt spontane harde zachte weefselzwellingen, die meestal pijnlijk zijn.2 Deze symptomen zijn meestal de eerste presentatie van de patiënt en er kunnen opflakkeringen zijn na trauma. Sommige gevallen komen intens voor bij acute torticollis en pijnlijke massa in de sternocleidomastoideus.6 in de meeste gevallen begint het bij de nek die naar beneden vordert om de thoracale en lumbale regio ‘ s te beïnvloeden, en vervolgens de ledematen.2 sternocleidomastoideus is vaak de eerste plaats van betrokkenheid, vordert naar schoudergordel, bovenarmen, wervelkolom en bekken. Eindresultaat is overbruggen tussen extremiteiten en romp, tussen ribben en tussen thorax en bekken met ernstige beperking van de beweging.6 uiteindelijk ontwikkelen de getroffen patiënten overbrugging tussen extremiteiten en romp, tussen ribben en tussen thorax en bekken met ernstige bewegingsbeperking.3 net als bij onze patiënt is scoliose het eindresultaat van deze heterotopische ossificatie die meer aan één kant plaatsvindt.2 hoewel, de longen zijn meestal niet direct beïnvloed door de ziekte, terugkerende infecties en atelectasis meestal optreden als gevolg van beperking van borstuitzetting secundair aan ziekteprogressie.8 beà Nvloede patiënten worden gewoonlijk afhankelijk en beperkt tot rolstoel of bed bij het tweede decennium van hun leven als gevolg van het ankylosing van alle belangrijke verbindingen van zowel axiaal als appendiculair skelet.2 echter, veel patiënten overleefden tot de leeftijd van 60 en ouder.Van veel patiënten werd melding gemaakt van geleidend gehoorverlies als gevolg van fusie van de oorbeentjes.2 de prognose is meestal slechter als temporomandibulaire gewrichten worden aangetast. De beperking van de kaakbeweging beperkt het vermogen van de patiënt om te eten en soms kunnen patiënten alleen oraal vloeistoffen innemen.Myositis ossificans progressiva is over het algemeen een klinische diagnose die gebaseerd is op de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen van de grote tenen, progressieve heterotopische ossificatie en het klassieke patroon van ziekteprogressie. Biopten worden niet aanbevolen voor de diagnose, omdat ze de ossificatie op de site zou kunnen verergeren, en de diagnose kan worden verward met bot maligniteiten zoals fibrosarcoom.11
gewone röntgenfoto ‘ s en computertomografie kunnen een rol spelen bij het bevestigen van de diagnose en het evalueren van de omvang ervan. In de gewone films kunnen karakteristieke bevindingen worden gezien, waaronder vervormde verkorte grote tenen met of zonder afwezigheid van een falanx, ectopische calcificaties in weke delen, verkorte brede femurhalzen pseudo-exostoses en prominente calcaneale sporen. Osseus overbruggen tussen de axiale en appendiculaire skelet kan worden gezien in een gevorderd stadium. De laesies kunnen nog eerder worden gedetecteerd door botaftasten met Gallium 67 citraat en TC-99 difosfonaten in plaats van gewone röntgenfoto ‘ s.10
naast een nauwkeurige anatomische locatie van de laesies, kan een CT-scan (computertomografie) ook waardevolle informatie verschaffen over de omvang van de ziekte in de preosseale stadia, die zich kan manifesteren als zwelling en oedeem van de spierfascia ‘ s en spierbundels.MRI speelt een rol bij het stellen van de diagnose in een vroeg stadium (preosseus Stadium). De preosseous letsels hebben gewoonlijk lage signaalintensiteit op T1-gewogen beelden en hoge signaalintensiteit op T2-gewogen beelden. Aangrenzende spierbundels vertonen meestal een hoge signaalintensiteit op T2-gewogen beelden, waarschijnlijk als secundaire veranderingen.6
er zijn vele benaderingen geprobeerd om deze ziekte te behandelen. Er was geen enkele specifieke aanpak die veelbelovende resultaten opleverde.2,10 een van de meest effectieve benaderingen is het voorkomen van trauma met alle middelen, omdat trauma wordt beschouwd als een oorzaak van opflakkeringen. Vallen en verschillende verwondingen moeten worden vermeden. Zelfs intramusculaire vaccins mogen niet aan de patiënt worden gegeven.2 vele proeven van verschillende medicijnen werden gedaan, en tot op heden geen bewijs van hun effectiviteit.2 corticosteroïden, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, leukotriënen en Cox-2 remmers werden geprobeerd.2,10 sommige studies suggereerden het gebruik van hoge doses bisfosfonaat (etidronaat) die goede resultaten vertoonden vanwege het potentiële effect op het remmen van mineralisatie van het nieuw gevormde kraakbeen. Nochtans, zou men ook de bijwerkingen moeten overwegen wanneer gegeven in hoge dosissen aangezien zijn actie de onaangetaste delen van het skelet zal omvatten resulterend in osteomalacia. Een andere drug van de aminobishosphonate groep, genoemd Pamidronate, werd verondersteld om veelbelovende resultaten te hebben aangezien het krachtiger is in vergelijking met Etidronate. De belangrijkste rol van bisfosfonaten en corticosteroïden is bij de behandeling van acute opflakkeringen.De progressie van de ziekte blijft echter onveranderd.