zespół Angelmana (AS) jest zaburzeniem genetycznym, które może opóźnić rozwój i powodować problemy neurologiczne i drgawki. Obecnie nie ma lekarstwa na AS. Dostępne leki mogą kontrolować tylko napady i powinny towarzyszyć terapii fizycznej, komunikacyjnej i behawioralnej w celu zarządzania innymi objawami.
trwają badania nad specyficznymi genami powodującymi Może to prowadzić do opracowania nowych terapii ukierunkowanych na te geny. Przykłady prowadzonych badań są opisane poniżej.
terapia genowa
terapia genowa polega na dostarczeniu komórkom pacjenta funkcjonalnej kopii genu, którego brakuje lub zmutowano, w związku z czym leczy podstawową przyczynę choroby. W AS jest to gen UBE3A.
każdy ma dwie kopie każdego genu, jedną odziedziczoną po matce i jedną po ojcu. Normalnie tylko matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna, podczas gdy ojcowska kopia jest „wyciszona”. Dlatego też, jeśli istnieje delecja lub mutacja w genie UBE3A dziedziczone od matki, dziecko rozwija się jako.
Agilis Biotherapeutics opracowuje obecnie terapię o nazwie AGIL-AS, która ma na celu dostarczenie funkcjonalnej kopii genu UBE3A do mózgu i rdzenia kręgowego w celu leczenia AS. Można to zrobić przy użyciu zmodyfikowanego wirusa zwanego wirusem adeno-associated lub AAV jako wektora. Wektor jest nośnikiem używanym do przenoszenia genu wewnątrz komórek.
badania na mysich modelach AS wykazały, że dostarczanie genu UBE3A bezpośrednio do komórek nerwowych za pomocą wektora AAV może poprawić problemy poznawcze, takie jak uczenie się. Wyniki te są publikowane w czasopiśmie naukowym PLoS One.
AGIL-AS otrzymał oznaczenie leku sierocego przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) w listopadzie 2015 r.oraz przez Komisję Europejską (KE) w maju 2016 r.
inhibitory topoizomerazy
innym mechanizmem badanym w celu przywrócenia ekspresji genu UBE3A jest aktywacja ojcowskiej kopii genu. Grupa badawcza na University of North Carolina, School Of Medicine przesiewane leki zatwierdzone przez FDA dla innych warunków jako potencjalnych kandydatów, które mogłyby reaktywować Gen UBE3A. Dzięki takiemu podejściu zidentyfikowano lek stosowany w leczeniu nowotworów zwany inhibitorem topoizomerazy 1 lub topotekanem, który z powodzeniem reaktywował uśpiony Gen UBE3A w mysim modelu AS. Wyniki te zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie naukowym Nature. Nie przeprowadzono jeszcze badań klinicznych mających na celu określenie bezpieczeństwa stosowania i skuteczności topotekanu u pacjentów AS.
Minocyklina
naukowcy wykazali, że antybiotyk minocyklina ma wpływ na układ nerwowy i jest korzystny u pacjentów z różnymi zaburzeniami neurologicznymi, w tym chorobą Alzheimera, chorobą Parkinsona i zespołem kruchego X.
następnie zespół naukowców z Uniwersytetu Florydy przeprowadził pilotażowe badanie (NCT01531582) w celu oceny, czy minocyklina może poprawić objawy poznawcze i behawioralne AS. Wyniki opublikowane w czasopiśmie naukowym BMC Neurology sugerowały, że minocyklina była dobrze tolerowana u pacjentów w wieku od 4 do 12 lat i wydawała się poprawiać komunikację, kontrolę motoryczną i zrozumienie. Dalsze długoterminowe badania są nadal potrzebne, aby w pełni ocenić bezpieczeństwo i potencjalne korzyści minocykliny w AS.
Uwaga: zespół Angelmana News jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.