obiectiv—cercetarea timpurie a sindromului Wolf-Hirschhorn (WHS) a descris o mortalitate ridicată și nicio relație între dimensiunea ștergerii și fenotip. Acest lucru poate necesita o revizuire în lumina rezoluției citogenetice îmbunătățite și a îngrijirii medicale. Am colectat date epidemiologice pentru a permite calcularea incidenței nașterii și a cifrelor mortalității. În plus, am investigat posibilitatea unei relații între dimensiunea ștergerii și mortalitatea.
metodă-informațiile referitoare la cazurile anterioare și prezente diagnosticate în Marea Britanie au fost colectate prin constatări multiple.
rezultate—au fost colectate în total 159 de cazuri. Statutul (viu sau mort) a fost determinat pentru 146, dintre care 96 sunt în viață, 37 au murit și 13 au fost detectate la testele de diagnostic prenatal. A fost calculată o incidență minimă a nașterii de 1 din 95 896. Rata mortalității infantile brute a fost de 17% (23/132), iar în primii doi ani de viață rata mortalității a fost de 21% (28/132). Cazuri cu ștergeri mari de novo (proximal și inclusiv p15.2) au fost mai susceptibile de a fi murit decât cei cu ștergeri mai mici (raportul cotelor=5,7, IÎ 95%=1,7-19,9) după ajustarea pentru vârstă. O comparație a curbelor de supraviețuire pentru delețiile și translocațiile de novo nu a arătat o diferență semnificativă statistic (p=0,11). Timpul mediu de supraviețuire pentru delețiile de novo a fost de 34+ ani, în timp ce pentru cazurile de translocare a fost de 18+ ani.
concluzii – rata mortalității este mai mică decât cea raportată anterior. Există o relație semnificativă statistic între dimensiunea ștergerii și riscul general de deces în cazurile de ștergere de novo. Diferența dintre curbele de supraviețuire dintre delețiile de novo și translocații nu este semnificativă statistic.
cuvinte cheie: sindromul Wolf-Hirschhorn; cromozomul 4; mortalitate