OBIETTIVO-La ricerca iniziale sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) ha descritto un’alta mortalità e nessuna relazione tra dimensione della delezione e fenotipo. Questo potrebbe essere necessario rivedere alla luce di una migliore risoluzione citogenetica e delle cure mediche. Abbiamo raccolto dati epidemiologici per consentire il calcolo dell’incidenza alla nascita e dei dati di mortalità. Inoltre, abbiamo studiato la possibilità di una relazione tra la dimensione della delezione e la mortalità.
METODO-Le informazioni relative ai casi passati e presenti diagnosticati nel Regno Unito sono state raccolte mediante accertamenti multipli.
RISULTATI-Sono stati raccolti un totale di 159 casi. Lo stato (vivo o morto) è stato determinato per 146, di cui 96 sono vivi, 37 erano morti e 13 sono stati rilevati su test diagnostici prenatali. È stata calcolata un’incidenza minima alla nascita di 1 su 95 896. Il tasso di mortalità infantile grezzo era del 17% (23/132) e nei primi due anni di vita il tasso di mortalità era del 21% (28/132). Casi con grandi delezioni de novo (prossimale a e compreso p15.2) erano più propensi a morire rispetto a quelli con eliminazioni più piccole (odds ratio=5,7, IC 95%=1,7-19,9) dopo la regolazione per età. Un confronto delle curve di sopravvivenza per delezioni de novo e traslocazioni non ha mostrato una differenza statisticamente significativa (p=0.11). Il tempo mediano di sopravvivenza per le delezioni de novo è stato di 34 + anni mentre per i casi di traslocazione è stato di 18+ anni.
CONCLUSIONI-Il tasso di mortalità è inferiore a quello riportato in precedenza. Esiste una relazione statisticamente significativa tra le dimensioni della delezione e il rischio complessivo di morte nei casi di delezione de novo. La differenza nelle curve di sopravvivenza tra delezioni de novo e traslocazioni non è statisticamente significativa.
Parole chiave: Sindrome di Wolf-Hirschhorn; cromosoma 4; mortalità