objectief-vroeg onderzoek naar het Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) beschreef een hoge mortaliteit en geen verband tussen deletiegrootte en fenotype. Dit moet mogelijk worden herzien in het licht van een verbeterde cytogenetische resolutie en medische zorg. We hebben epidemiologische gegevens verzameld om de geboorte-en sterftecijfers te kunnen berekenen. Daarnaast hebben we de mogelijkheid onderzocht van een relatie tussen deletiegrootte en sterfte.
methode-informatie met betrekking tot vroegere en huidige gevallen gediagnosticeerd in het Verenigd Koninkrijk werd verzameld door middel van meervoudige vaststelling.
resultaten – in totaal werden 159 gevallen verzameld. De status (levend of dood) werd vastgesteld voor 146, van wie 96 in leven zijn, 37 waren overleden, en 13 werden gedetecteerd op prenatale diagnostische tests. Er werd een minimale geboorteincidentie van 1 op 95 896 berekend. De kindersterfte bedroeg 17% (23/132) en in de eerste twee levensjaren was het sterftecijfer 21% (28/132). Gevallen met grote DE novo verwijderingen (proximaal tot en met p15.2) waren meer kans op overlijden dan degenen met kleinere deleties (odds ratio=5,7, 95% BI=1,7-19,9) na aanpassing voor leeftijd. Een vergelijking van overlevingscurves voor de novo deleties en translocaties liet geen statistisch significant verschil zien (p=0,11). De mediane overlevingstijd voor de novo deleties was 34 + jaar, terwijl voor translocatiegevallen 18 + jaar was.
conclusies – het sterftecijfer is lager dan eerder gemeld. Er is een statistisch significant verband tussen de deletiegrootte en het totale risico op overlijden in de novo deletiegevallen. Het verschil in overlevingscurves tussen de novo deleties en translocaties is niet statistisch significant.Trefwoorden: Wolf-Hirschhorn syndroom; chromosoom 4; mortaliteit