OBJECTIF – Les premières recherches sur le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) ont décrit une mortalité élevée et aucune relation entre la taille de la délétion et le phénotype. Cela pourrait devoir être révisé à la lumière de l’amélioration de la résolution cytogénétique et des soins médicaux. Nous avons collecté des données épidémiologiques pour permettre le calcul des chiffres d’incidence des naissances et de mortalité. De plus, nous avons étudié la possibilité d’une relation entre la taille de la délétion et la mortalité.
MÉTHODE – Les informations relatives aux cas passés et présents diagnostiqués au Royaume-Uni ont été collectées par vérification multiple.
RÉSULTATS – Un total de 159 cas ont été recueillis. Le statut (vivant ou mort) a été déterminé pour 146 personnes, dont 96 sont vivantes, 37 étaient décédées et 13 ont été détectées lors de tests de diagnostic prénatal. Une incidence minimale de naissance de 1 sur 95 896 a été calculée. Le taux brut de mortalité infantile était de 17% (23/132) et au cours des deux premières années de la vie, le taux de mortalité était de 21% (28/132). Cas avec de grandes suppressions de novo (proximales et y compris p15.2) étaient plus susceptibles d’être décédés que ceux avec des suppressions plus petites (rapport de cotes = 5,7, IC à 95% = 1,7-19,9) après ajustement en fonction de l’âge. Une comparaison des courbes de survie pour les suppressions et les translocations de novo n’a pas montré de différence statistiquement significative (p = 0,11). Le temps de survie médian pour les suppressions de novo était de 34 ans et plus alors que pour les cas de translocation, il était de 18 ans et plus.
CONCLUSIONS – Le taux de mortalité est plus faible que précédemment rapporté. Il existe une relation statistiquement significative entre la taille de la délétion et le risque global de décès dans les cas de délétion de novo. La différence dans les courbes de survie entre les suppressions de novo et les translocations n’est pas statistiquement significative.
Mots clés: Syndrome du Loup-Hirschhorn; chromosome 4; mortalité