La investigación objetiva temprana del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) describió una alta mortalidad y ninguna relación entre el tamaño de la deleción y el fenotipo. Es posible que sea necesario revisarlo a la luz de la mejora de la resolución citogenética y de la atención médica. Hemos recopilado datos epidemiológicos para permitir el cálculo de las cifras de incidencia y mortalidad al nacer. Además, hemos investigado la posibilidad de una relación entre el tamaño de la deleción y la mortalidad.
MÉTODO: La información relativa a casos pasados y presentes diagnosticados en el Reino Unido se recopiló mediante comprobación múltiple.
RESULTADOS-Se recogieron un total de 159 casos. Se determinó el estado (vivo o muerto) de 146, de los cuales 96 están vivos, 37 habían muerto y 13 se detectaron en pruebas de diagnóstico prenatal. Se calculó una incidencia mínima de nacimiento de 1 de cada 95.896. La tasa bruta de mortalidad infantil fue del 17% (23/132) y en los dos primeros años de vida la tasa de mortalidad fue del 21% (28/132). Casos con deleciones grandes de novo (proximales e incluyendo p15.2) tuvieron más probabilidades de morir que aquellos con supresiones más pequeñas (odds ratio=5,7, IC del 95%=1,7-19,9) después de ajustar por edad. Una comparación de curvas de supervivencia para deleciones de novo y translocaciones no mostró una diferencia estadísticamente significativa (p=0,11). La mediana del tiempo de supervivencia para las deleciones de novo fue de 34+ años, mientras que para los casos de translocación fue de 18+ años.
CONCLUSIONES – La tasa de mortalidad es inferior a la reportada anteriormente. Existe una relación estadísticamente significativa entre el tamaño de la deleción y el riesgo general de muerte en los casos de deleción de novo. La diferencia en las curvas de supervivencia entre las deleciones de novo y las translocaciones no es estadísticamente significativa.
Palabras clave: Síndrome de Wolf-Hirschhorn; cromosoma 4; mortalidad