CÍL—Začátkem výzkumu Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) popsal vysokou úmrtnost a žádný vztah mezi vypuštění velikosti a fenotypu. To může být nutné revidovat s ohledem na lepší cytogenetické rozlišení a lékařskou péči. Shromáždili jsme epidemiologická data, abychom umožnili výpočet počtu porodů a úmrtnosti. Kromě toho jsme zkoumali možnost vztahu mezi velikostí delece a úmrtností.
metoda-informace týkající se minulých a současných případů diagnostikovaných ve Velké Británii byly shromážděny vícenásobným zjištěním.
výsledky – celkem bylo shromážděno 159 případů. Stav (živý nebo mrtvý) byl stanoven pro 146, z nichž 96 je naživu, 37 zemřelo a 13 bylo zjištěno na prenatálních diagnostických testech. Byla vypočtena minimální incidence narození 1 z 95 896. Hrubá kojenecká úmrtnost byla 17% (23/132) a v prvních dvou letech života byla úmrtnost 21% (28/132). Případy s velkými de novo delecemi (proximálně k p15 včetně.2) Po úpravě podle věku byla vyšší pravděpodobnost úmrtí než u pacientů s menšími delecemi (poměr šancí=5,7; 95% CI=1,7-19,9). Srovnání křivek přežití pro de novo delece a translokace neprokázalo statisticky významný rozdíl (p=0,11). Medián doby přežití u de novo delecí byl 34 + let, zatímco u případů translokace to bylo 18 + let.
závěry-míra úmrtnosti je nižší, než se dříve uvádělo. V případech de novo delece existuje statisticky významný vztah mezi velikostí delece a celkovým rizikem úmrtí. Rozdíl v křivkách přežití mezi De novo delecemi a translokacemi není statisticky významný.
klíčová slova: Wolf-hirschhornův syndrom; chromozom 4; mortalita