ZIEL— Frühe Forschungen zum Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) beschrieben eine hohe Mortalität und keinen Zusammenhang zwischen Deletionsgröße und Phänotyp. Dies muss möglicherweise im Lichte einer verbesserten zytogenetischen Auflösung und medizinischen Versorgung überarbeitet werden. Wir haben epidemiologische Daten gesammelt, um die Berechnung von Geburteninzidenz- und Mortalitätszahlen zu ermöglichen. Darüber hinaus haben wir die Möglichkeit eines Zusammenhangs zwischen Deletionsgröße und Mortalität untersucht.
METHODE – Informationen zu früheren und gegenwärtigen Fällen, die in Großbritannien diagnostiziert wurden, wurden durch mehrfache Ermittlung gesammelt.
ERGEBNISSE – Insgesamt wurden 159 Fälle gesammelt. Der Status (lebendig oder tot) wurde für 146 bestimmt, von denen 96 am Leben sind, 37 gestorben sind und 13 bei pränatalen diagnostischen Tests festgestellt wurden. Es wurde eine minimale Geburtsinzidenz von 1 zu 95 896 berechnet. Die rohe Säuglingssterblichkeit betrug 17% (23/132) und in den ersten beiden Lebensjahren 21% (28/132). Fälle mit großen De-novo-Deletionen (proximal und einschließlich p15.2) starben häufiger als diejenigen mit kleineren Deletionen (Odds Ratio = 5,7, 95% CI = 1,7-19,9) nach Anpassung an das Alter. Ein Vergleich der Überlebenskurven für De-novo-Deletionen und Translokationen zeigte keinen statistisch signifikanten Unterschied (p = 0,11). Die mediane Überlebenszeit für De-Novo-Deletionen betrug 34+ Jahre, während sie für Translokationsfälle 18+ Jahre betrug.
SCHLUSSFOLGERUNGEN- Die Sterblichkeitsrate ist niedriger als bisher berichtet. Es besteht ein statistisch signifikanter Zusammenhang zwischen der Deletionsgröße und dem Gesamttodesrisiko in De-Novo-Deletionsfällen. Der Unterschied in den Überlebenskurven zwischen De-novo-Deletionen und Translokationen ist statistisch nicht signifikant.
Schlüsselwörter: Wolf-Hirschhorn-Syndrom; chromosom 4; Mortalität