Doença da Urina de Xarope de Bordo, Tipo 1b (BCKDHB)
doença da urina de xarope de Bordo, tipo 1b é uma doença autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene BCKDHB. Embora seja encontrado em diferentes etnias ao redor do mundo, é mais prevalente em indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi devido à presença de uma mutação dos fundadores. Existem várias apresentações diferentes da doença da urina de xarope de ácer, mas o mais comum, e o mais grave, é a apresentação infantil clássica. Os lactentes afectados não podem decompor determinados aminoácidos, e a acumulação de metabolitos tóxicos ocorre e dá à urina um aroma doce. Sem intervenção, os lactentes afectados experimentarão vómitos e letargia e desenvolverão convulsões e movimentos atáxicos. Se não for tratada, ocorrerá progressão para coma e morte nas primeiras semanas de vida. Embora a gestão dietética da doença seja possível, o resultado é imprevisível e uma parte significativa dos indivíduos afetados são mentalmente deficientes ou experimentam complicações neurológicas. Alguns pacientes podem ter um início posterior dos sintomas, mas a doença ainda pode causar danos cerebrais ou morte. Actualmente, não é possível prever a gravidade da doença com base no genótipo.
para informação sobre a frequência da transportadora e o risco residual, consulte a tabela de risco residual.