CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E TRANSTORNOS ASSOCIADOS
hipoplasia Cerebelar e aplasia pode se apresentar com qualquer combinação de hipotonia, motor atrasos, atrasos cognitivos, ataxia e cabeça/truncal titubations, irregularidades do ritmo de fala, e nistagmo. No entanto, casos clinicamente assintomáticos de hipoplasia cerebelar ou mesmo aplasia estão bem documentados na literatura mais antiga.
a malformação Dandy-Walker é clinicamente bastante heterogénea. Além de características cerebelares, alguns casos exibem outras anormalidades do SNC, tais como agenese do corpo caloso, anomalias do tronco cerebral, e anomalias migratórias que terão influência no quadro clínico. Atraso Mental também é variável e frequentemente correlaciona-se com a presença de anomalias associadas. Pacientes sem anomalias associadas podem ter inteligência e desenvolvimento relativamente normais.A avaliação de um indivíduo com a malformação Dandy‐Walker requer, portanto, uma pesquisa cuidadosa para tais anomalias associadas. Ataxia e disfunção do tronco cerebral são muitas vezes as características apresentadas e acredita-se que resultam de efeitos de pressão local sobre o tronco cerebral e cerebelo. Devido às flutuações de pressão na fossa posterior, estes sintomas podem ocorrer intermitentemente. A apresentação pode ser tão tarde quanto na idade adulta com dor de cabeça e deterioração neurológica progressiva. Embora a hidrocefalia seja frequentemente incluída na definição da malformação Dandy‐Walker, muitas vezes não está presente no nascimento, e pode desenvolver-se e apresentar no primeiro ano de vida ou mais tarde. Embora ocasionalmente seja identificada uma etiologia clara para a hidrocefalia, como a estenose aqueductal, na maioria dos casos não há obstrução clara do fluxo do LCR. A falta de patência do forame da Magendie e da foramina de Lushka, uma vez considerada a patogénese da malformação, é rara e improvável que seja a etiologia da hidrocefalia na maioria dos casos.
a síndrome de Joubert apresenta, classicamente, anomalias no controlo da frequência respiratória na infância( em particular taquipneia episódica, mas também pausas respiratórias), protusão da língua rítmica, movimentos oculares anormais, ataxia e atraso mental.Foram descritas 95,96 anomalias oculares estruturais, tais como colobomata corioretinal. O grau de atraso no desenvolvimento pode ser bastante variável e não é uniformemente tão grave como inicialmente se pensava. No variantes da síndrome de Joubert não pode ser significativo envolvimento renal (nephronophthisis em NPHP1)
I Chiari tem um espectro clínico que tem se ampliado nos últimos anos com o aumento do uso da ressonância magnética, a modalidade de imagem de escolha para o diagnóstico desta condição. Ao contrário da malformação de Chiari II (ver discussão anterior sobre defeitos de fechamento do tubo neural), a malformação de Chiari I geralmente se torna sintomática em adolescentes para adultos jovens, embora a apresentação inicial também pode ser em um bebê ou adulto mais velho. A queixa inicial é muitas vezes dor no pescoço, por vezes apresentando torticollis ou retrocollis. Se a siringomielia da medula cervical coexiste, simétrica, assimétrica, ou mesmo totalmente unilateral dor do braço pode ser a queixa inicial. Os sintomas e sinais neurológicos também dependem das estruturas neurais envolvidas. Predominante comprometimento do tronco cerebral e cerebelar amígdalas por compressão ao nível do foramen magnum ou, por extensão, da siringe para o tronco cerebral (syringobulbia) pode levar a uma variedade de tronco cerebral e cerebelar sinais. Na faixa etária muito jovem, apnéia do sono, estridor e dificuldades de alimentação podem ser os sintomas que apresentam. As anomalias do movimento ocular são relativamente comuns. Oscilopsia é relatada pelo paciente, e uma variedade de formas de nistagmo pode ser visto no exame. O nistagmo descendente (Video 31, Downbeat Nystagmus), especialmente quando acentuado pelo downgaze lateral, deve alertar o examinador para um problema potencial na junção craniocervical/pontomedular. O nistagmo Torsional também pode estar presente, especialmente na presença de siringomielia / siringobulbia. A diminuição do nervo craniano inferior pode levar a disfagia e aspiração, que podem estar presentes pela primeira vez já na oitava década. Quando complicado por siringobulbia, o envolvimento do nervo craniano assimétrico até o nervo craniano V pode estar presente. O desequilíbrio e a vertigem com ataxia truncal podem indicar diminuição dos sistemas vestibulo e espinocerebelar. Com a coexistência de siringoidromielia este quadro clínico torna-se ainda mais complicado. Quarenta por cento a 75% dos casos de Chiari eu tenho uma siringomielia associada, dependendo da série e método de verificação.Quando o paciente apresenta sintomas referentes à medula espinhal, a siringomielia pode ser demonstrada em mais de 90% dos casos. A localização mais comum da expansão máxima é C4 A C6, embora a cavidade pode expandir-se para cima e para baixo de todo o cordão. A cavidade muitas vezes é central ou ligeiramente assimetricamente localizado, assim primeiro prejudicando as fibras de cruzamento na comissura espinhal anterior. Uma vez que estas fibras transportam informação sensorial predominantemente para dor e temperatura, e as colunas posteriores podem ser relativamente poupadas, uma perda sensorial dissociada pode resultar; assim, a dor e a sensação de temperatura podem ser perturbadas numa distribuição semelhante aos ombros e para baixo dos braços, enquanto o toque leve e a posição das articulações permanecem relativamente inalteradas. O comprometimento das células anteriores do chifre pode resultar em fraqueza irregular, amiotrofia e perda de reflexos nos braços. Estes resultados são muitas vezes assimétricos ou até unilaterais. Com a expansão dos sintomas adicionais da cavidade, incluindo sinais longos do trato e sintomas, pode tornar-se aparente. Outra importante manifestação da siringomielia, especialmente na infância, é a escoliose progressiva, às vezes o sinal mais antigo de siringomielia. Anomalias esqueléticas da base do crânio podem ser associadas com a malformação Chiari I também, mais frequentemente impressão basilar (ver discussão na seção de deformidades da Base Do Crânio e pescoço). Outras anomalias esqueléticas da junção craniocervical associadas com a malformação Chiari I incluem a anomalia Klippel‐Feil e assimilação atlanto‐occipital.
em contraste com estas síndromes predominantemente cerebelares, outras condições têm mais sinais clínicos de disfunção do tronco cerebral. Na definição clínica mais ampla, a síndrome de Möbius refere-se a uma combinação de fraqueza facial simétrica e assimétrica bilateral associada a anomalias do olhar horizontal, na maioria das vezes deficiências de sequestro. Outras funções nervosas cranianas também podem ser prejudicadas, especialmente IX, XII, V e ocasionalmente III. A diminuição dos nervos cranianos inferiores pode levar a dificuldades de alimentação precoce, problemas com a deglutição, e atrofia da língua que é frequentemente unilateral. Surdez neurossensorial também pode ser associada. Pode existir uma variedade de anomalias somáticas em doentes com síndrome de Möbius.98 pelo menos 50% dos casos têm anomalias nos membros. Trinta por cento têm deficiências de talipes, e 20% apresentam hipoplasia de dígitos, defeitos terminais transversos, ou sindactilia. A anomalia polaca (ausência do músculo peitoral com ou sem anomalia radial das extremidades superiores) e a anomalia Klippel‐Feil também podem ser associadas. Doenças cardíacas congénitas concomitantes, anomalias do tracto urinário e hipogonadismo/hipogenitalismo são menos frequentes. A retardo mental leve é relatada em 10% a 15% dos pacientes com síndrome de Möbius; no entanto, o desenvolvimento psicomotor também pode ser retardado devido a problemas de comunicação e interação social que podem resultar das paralisia do nervo craniano. A maioria dos casos de síndrome de Möbius parecem ocorrer esporadicamente, e podem, em alguns casos, indicar uma sequência disruptiva. A associação com a anomalia da Polónia é por vezes referida como síndrome de Poland‐Möbius e pode ser familiar.Outra síndrome envolvendo núcleos nervosos cranianos é a síndrome de Duane. Esta síndrome consiste principalmente de abdução limitada com alargamento da fissura palpebral em tentativa de abdução e retração do globo no lado afetado em tentativa de adução. É devido a deficiente abducens inervação para o reto lateral com compensatórias inervação pelo nervo craniano III. Novamente, a maioria dos descritos casos esporádicos; no entanto, familiares ocorrências foram vistos no contexto de uma série de anomalias, tais como o membro anomalias, olho anomalias, e a surdez.A combinação de Anomalia do Duano, anomalia Klippel‐Feil e surdez perceptiva tem sido referida como síndrome de Wildervanck (cervico‐oculo‐acústico). É de herança incerta. A síndrome de Marcus-Gunn consiste em ptose unilateral, com elevação da tampa ptótica para uma posição maior do que o lado oposto ao abrir a boca, especialmente com desvio da boca para o lado oposto. Isto é frequentemente observado pela primeira vez na criança enquanto sugando. Há algumas famílias com uma sugestão de um modo dominante de herança com penetração incompleta.