sindromul Rett este o tulburare neurodezvoltată genetică care afectează aproape exclusiv femeile și este foarte rară la bărbați.
sindromul Rett este cauzat de mutații ale genei MECP2 localizate pe cromozomul X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, s-a crezut mult timp că o mutație a genei MECP2 este letală pentru băieți.
există, totuși, cazuri rare raportate de bărbați cu sindrom Rett. Acești pacienți au simptome mai severe care se dezvoltă mai devreme. Primele semne ale bolii sunt observate la naștere sau la scurt timp după aceea. Acești pacienți au adesea probleme severe de respirație, dificultăți de hrănire și convulsii. Ei pot supraviețui până la sfârșitul copilăriei doar cu intervenție medicală radicală.
există și alte circumstanțe care explică apariția sindromului Rett la bărbați. Sunt:
Bărbați cu sindrom Klinefelter
sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică în care bărbații au doi cromozomi X în plus față de cromozomul Y. Această afecțiune afectează aproximativ 1 din 500 până la 1.000 de bărbați; există o mică șansă ca un băiat cu sindrom Klinefelter să aibă o mutație a genei MECP2 într-unul din cromozomii X și să dezvolte sindromul Rett. Deoarece acești bărbați au o copie de rezervă a genei MECP2 în al doilea cromozom X, debutul clinic și simptomele sunt foarte asemănătoare cu cele observate la femei. Pe lângă simptomele sindromului Rett, bărbații afectați au și simptome ale sindromului Klinefelter, cum ar fi organele genitale subdezvoltate și producția scăzută de hormoni sexuali.
mozaicismul
mozaicismul descrie prezența a două populații diferite de celule în organism. În unele celule ale bărbaților cu sindrom Rett, gena MECP2 este mutantă, în timp ce alte celule poartă o copie sănătoasă a genei. Fiecare ființă umană provine dintr-o celulă, o celulă de ou fertilizată. Această celulă se împarte apoi și dă naștere corpului uman. Deoarece fiecare celulă a apărut din aceeași celulă originală, ele sunt identice genetic. Acest lucru este adevărat, cu excepția cazului în care apare o modificare genetică sau o mutație în timpul dezvoltării. Deoarece fiecare celulă dă naștere la mult mai multe celule, cu cât mutația apare mai devreme în timpul dezvoltării, cu atât mai multe celule vor avea mutația.
la bărbații mozaic cu sindrom Rett, mutația MECP2 apare în timpul dezvoltării embrionare. Fenotipul clinic depinde de procentul de celule afectate — cu cât sunt mai multe celule în care gena MECP2 este mutantă, cu atât simptomele sunt mai severe.
mutații MECP2 mai puțin severe
unele mutații MECP2 nu afectează în mod semnificativ funcția proteinei MECP2, pentru care această genă codifică. Femelele cu această mutație nu au de obicei simptome clinice sau doar simptome foarte ușoare. La bărbați, aceste mutații pot provoca dificultăți de învățare sau probleme de comportament, dar nu simptomele tipice ale sindromului Rett.
***
sindromul Rett News Today este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.