zespół Retta to genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, które prawie wyłącznie dotyka kobiety i jest bardzo rzadkie u mężczyzn.
zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, od dawna sądzono, że mutacja w genie MECP2 jest śmiertelna dla chłopców.
istnieją jednak rzadkie przypadki mężczyzn z zespołem Retta. U tych pacjentów występują cięższe objawy, które rozwijają się wcześniej. Pierwsze objawy choroby są widoczne przy urodzeniu lub wkrótce potem. Pacjenci ci często mają poważne problemy z oddychaniem, trudności z karmieniem i drgawki. Mogą przetrwać do późnego dzieciństwa tylko dzięki radykalnej interwencji medycznej.
istnieją również inne okoliczności, które wyjaśniają występowanie zespołu Retta u mężczyzn. Są to:
mężczyźni z zespołem Klinefeltera
zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, w której mężczyźni mają dwa chromosomy X oprócz chromosomu Y. Ten stan dotyczy około 1 na 500 do 1000 mężczyzn; istnieje niewielka szansa, że chłopiec z zespołem Klinefeltera może mieć mutację w genie MECP2 w jednym z jego chromosomów X i rozwinąć zespół Retta. Ponieważ mężczyźni ci mają zapasową kopię genu MECP2 w drugim chromosomie X, objawy kliniczne są bardzo podobne do tych obserwowanych u kobiet. Oprócz objawów zespołu Retta, dotknięci mężczyźni mają również objawy zespołu Klinefeltera, takie jak słabo rozwinięte narządy płciowe i niska produkcja hormonów płciowych.
Mozaicyzm
Mozaicyzm opisuje obecność dwóch różnych populacji komórek w organizmie. W niektórych komórkach mężczyzn z zespołem Retta Gen MECP2 jest zmutowany, podczas gdy inne komórki posiadają zdrową kopię genu. Każdy człowiek pochodzi z jednej komórki, zapłodnionej komórki jajowej. Komórka ta dzieli się i daje początek ludzkiemu ciału. Ponieważ każda komórka powstała z tej samej pierwotnej komórki, są genetycznie identyczne. Jest to prawda, chyba że genetyczna modyfikacja lub mutacja występuje podczas rozwoju. Ponieważ każda komórka rodzi o wiele więcej komórek, im wcześniej mutacja wystąpi podczas rozwoju, tym więcej komórek będzie miało mutację.
u mozaikowych samców z zespołem Retta mutacja MECP2 występuje podczas rozwoju zarodkowego. Fenotyp kliniczny zależy od odsetka dotkniętych komórek – im więcej komórek, w których zmutowany jest gen MECP2, tym cięższe objawy.
mniej poważne mutacje MECP2
niektóre mutacje MECP2 nie wpływają znacząco na funkcję białka MECP2, dla którego ten gen koduje. U kobiet z tą mutacją zwykle nie występują objawy kliniczne lub występują tylko objawy bardzo łagodne. U mężczyzn mutacje te mogą powodować trudności w uczeniu się lub problemy behawioralne, ale nie typowe objawy zespołu Retta.
***
zespół Retta Wiadomości Dziś jest ściśle aktualności i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.