레트 증후군은 유전 적 신경 발달 장애로 거의 독점적으로 여성에게 영향을 미치며 남성에서는 매우 드뭅니다.
레트 증후군은 엑스 염색체에 위치한 메카피 2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 수컷은 단 하나의 엑스 염색체를 가지고 있기 때문에,긴 메카피 2 유전자의 돌연변이는 소년에 대한 치명적인 것으로 생각되어왔다.
그러나 레트 증후군을 가진 남성의 드물게보고 된 사례가 있습니다. 이 환자들은 더 일찍 발병하는 더 심각한 증상을 보입니다. 이 질병의 첫 징후는 출생시 또는 그 직후에 나타납니다. 이 환자들은 종종 심한 호흡 문제,수유 장애 및 발작이 있습니다. 그들은 급진적 인 의료 개입으로 어린 시절까지 생존 할 수 있습니다.
남성에서 레트 증후군의 발생을 설명하는 다른 상황도 있습니다. 그들은 다음과 같습니다:
클라인 펠터 증후군을 가진 남성
클라인 펠터 증후군은 남성이 자신의 와이 염색체 이외에 두 개의 염색체를 가지고있는 유전 적 상태입니다. 이 조건은 500 에서 1,000 명의 남성에 대하여 약 1 에 영향을 미칩니다; 클라인 펠터 증후군을 가진 소년이 자신의 염색체 중 하나에서 멕 2 유전자에 돌연변이가 있고 레트 증후군을 일으킬 수있는 작은 기회가 있습니다. 이 수컷은 두 번째 염색체에 메카피 2 유전자의 예비 사본을 가지고 있기 때문에 임상 적 발병 및 증상은 여성에서 보이는 것과 매우 유사합니다. 레트 증후군 증상 외에도 영향을받는 남성은 저개발 생식기 및 낮은 성 호르몬 생산과 같은 클라인 펠터 증후군의 증상이 있습니다.
모자이크주의
모자이크주의는 체내에 두 개의 서로 다른 세포 집단이 존재한다고 설명한다. 레트 증후군을 가진 남성의 몇몇 세포에서는,다른 세포가 유전자의 건강한 사본을 나르는 동안 유전자가 돌연변이됩니다입니다. 모든 인간은 하나의 세포,즉 수정란 세포에서 유래합니다. 이 세포는 그 때 분할하고 인체를 초래합니다. 모든 세포는 동일한 원래 세포에서 발생했기 때문에 유 전적으로 동일합니다. 이것은 유전자 변형 또는 돌연변이가 발달 도중 생기면 않는 한 진실합니다. 각 세포는 더 많은 세포를 생성하기 때문에 발달 중에 돌연변이가 일찍 발생할수록 더 많은 세포가 돌연변이를 갖게됩니다.
레트 증후군을 가진 모자이크 남성에서,배아 발달 중에 멕피 2 돌연변이가 발생한다. 임상 표현형은 영향을받는 세포의 비율에 따라 달라집니다.이 세포는 유전자가 돌연변이 된 세포가 많을수록 증상이 더 심각합니다.
덜 심각한 메크 2 돌연변이
일부 메크 2 돌연변이는 이 유전자가 암호화하는 메크 2 단백질의 기능에 유의하게 영향을 미치지 않는다. 이 돌연변이가있는 암컷은 일반적으로 임상 증상이 없거나 매우 가벼운 증상 만 있습니다. 남성의 경우 이러한 돌연변이는 학습 장애 또는 행동 문제를 일으킬 수 있지만 레트 증후군의 전형적인 증상은 아닙니다.
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