bakgrund
det vanligaste beställda testet för att screena patienter för sköldkörtelsjukdom är TSH. Detta hormon frigörs av hypofysen som svar på blodnivåerna av aktiva sköldkörtelhormoner (fri T4 och fri T3). TSH-nivåerna är motsatta sköldkörtelhormonnivåerna. Därför, om blod sköldkörtelhormonnivåerna är låga, kommer TSH att höjas och vice versa.
ibland, när man screenar en person som inte verkar ha uppenbar sköldkörtelsjukdom, kommer en TSH att vara mycket låg eller inte detekterbar. I dessa fall, om den fria T4 är låg, kan man överväga diagnosen central hypothyroidism (ett problem med hypofysen) eller effekten av en annan sjukdom på TSH-nivåer. Om den fria T4 är normal eller hög, kan en diagnos av hypertyreoidism övervägas. Denna studie illustrerar emellertid en annan diagnostisk möjlighet, vilket visar att läkaren måste hålla ett öppet sinne vid utvärdering av sköldkörteltest, särskilt när patienten inte har några symtom.
i en tidigare studie visade sig en grupp på 20 patienter som hade en TSH som inte kunde detekteras av de vanliga analyserna ha en mutation som involverade en av kedjorna som utgör TSH-molekylen. TSH med denna mutation befanns ha normal funktion, men nästan hälften av patienterna behandlades olämpligt eftersom deras TSH-nivåer inte kunde detekteras.
den aktuella artikeln beskriver alla studier som gjorts på en ny familj som bär samma mutation och rapporterar resultat som indikerar att den beskrivna mutationen endast ändrar en mycket liten del av molekylen som behövs för att fästa TSH till antikropparna som används i analyserna.
hela artikelns titel:
Pappa T et al TSH-variant med nedsatt immunreaktivitet men intakt biologisk aktivitet och dess kliniska konsekvenser. Sköldkörtel 2015; 25: 869-75. Epub 15 Juni 2015.
sammanfattning av studien
den första medlemmen i familjen som studerades var en 4-årig pojke. Han hade en TSH som inte var detekterbar, en fri T4, fri T3 och total T4 som var normala. Hans 10-åriga bror hade identiska sköldkörteltester. Deras mor, äldre bror och syster hade en normal TSH. Fadern avböjde testning. Ingen av dem hade tecken på sköldkörtelsjukdom.