tecken och symtom på sicklecellsjukdom

tidiga tecken och symtom

om en person har sicklecellsjukdom (SCD) är den närvarande vid födseln. Men de flesta spädbarn har inga problem från sjukdomen tills de är ungefär 5 eller 6 månaders ålder. Varje stat i USA, District Of Columbia och de amerikanska territorierna kräver att alla nyfödda barn får screening för SCD. När ett barn har SCD, meddelas föräldrar innan barnet har symtom.

vissa barn med SCD kommer att börja få problem tidigt, och några senare. Tidiga symptom på SCD kan innefatta:

• smärtsam svullnad i händer och fötter, känd som dactylit
• trötthet eller krångel från anemi
• en gulaktig färg på huden, känd som gulsot eller ögonvitor, känd som icteris, som uppstår när ett stort antal röda blodkroppar hemolyserar

tecknen och symtomen på SCD varierar från person till person och kan förändras över tiden. De flesta tecken och symtom på SCD är relaterade till komplikationer av sjukdomen.

större komplikationer av sicklecellsjukdom

akut smärta (sicklecell eller Vaso-ocklusiv) Kris

Smärtepisoder (kriser) kan uppstå utan varning när sickleceller blockerar blodflödet och minskar syretillförseln. Människor beskriver denna smärta som skarp, intensiv, stickande eller bankande. Svåra kriser kan vara ännu mer obekväma än postkirurgisk smärta eller förlossning.

smärta kan drabba nästan var som helst i kroppen och på mer än en plats i taget. Men smärtan uppstår ofta i

• nedre delen av ryggen
• Ben
• armar
• Buk
• Bröst

en kris kan orsakas av

• sjukdom
• temperaturförändringar
• stress
• uttorkning (dricker inte tillräckligt)
• att vara i höga höjder

men ofta vet en person inte vad som utlöser eller orsakar krisen. (Se akut smärtlindring.)

kronisk smärta

många ungdomar och vuxna med SCD lider av kronisk smärta. Denna typ av smärta har varit svårt för människor att beskriva, men det skiljer sig vanligtvis från krissmärta eller smärtan som härrör från organskador.

kronisk smärta kan vara svår och kan göra livet svårt. Dess orsak är inte väl förstådd. (Se kronisk smärtlindring.)

svår anemi

personer med SCD har vanligtvis mild till måttlig anemi. Ibland kan de dock ha svår anemi. Allvarlig anemi kan vara livshotande. Allvarlig anemi hos ett spädbarn eller barn med SCD kan orsakas av:

• Mjältbindningskris. Mjälten är ett organ som ligger i övre vänstra sidan av magen. Mjälten filtrerar bakterier i blodet, bryter upp blodkroppar och gör en slags vit blodcell. En mjältbindningskris uppstår när röda blodkroppar fastnar i mjälten, vilket gör att den förstoras snabbt. Eftersom de röda blodkropparna fångas i mjälten finns det färre celler att cirkulera i blodet. Detta orsakar allvarlig anemi.

  en stor mjälte kan också orsaka smärta i vänster sida av magen. En förälder kan vanligtvis palpera eller känna den förstorade mjälten i magen på sitt barn.

• aplastisk kris. Denna kris orsakas vanligtvis av en parvovirus B19-infektion, även kallad femte sjukdom eller slapped cheek syndrome. Parvovirus B19 är en mycket vanlig infektion, men i SCD kan det få benmärgen att sluta producera nya röda blodkroppar ett tag, vilket leder till svår anemi.

Mjältbindningskris och aplastisk kris förekommer oftast hos spädbarn och barn med SCD. Vuxna med SCD kan också uppleva episoder av svår anemi, men dessa har vanligtvis andra orsaker.

oavsett orsaken kan allvarlig anemi leda till symtom som inkluderar:

• andnöd
• att vara väldigt trött
• känner sig yr
• har blek hud

spädbarn och spädbarn med svår anemi kan mata dåligt och verkar mycket tröga. (Se anemihantering.)

infektioner

mjälten är viktig för skydd mot vissa typer av bakterier. Sickleceller kan skada mjälten och försvaga eller förstöra dess funktion tidigt i livet.

personer med SCD som har skadat mjälten löper risk för allvarliga bakterieinfektioner som kan vara livshotande. Några av dessa bakterier inkluderar:

• pneumokocker
• Hemophilus influensa typ B
• meningokocker
• Salmonella
• Staphylococcus
• klamydia
• Mycoplasma pneumoniae

bakterier kan orsaka:

• blodinfektion (septikemi)
• lunginfektion (lunginflammation)
• infektion i hjärnan och ryggmärgen (meningit)
• beninfektion (osteomyelit)

(se hur man förhindrar infektioner och infektionshantering.)

akut Bröstsyndrom

Sickling i blodkärlen i lungorna kan beröva en persons lungor syre. När detta händer skadas områden av lungvävnad och kan inte utbyta syre ordentligt. Detta tillstånd är känt som akut bröstsyndrom. Vid akut bröstsyndrom skadas minst ett segment av lungan.

detta tillstånd är mycket allvarligt och bör behandlas direkt på ett sjukhus.

akut bröstsyndrom börjar ofta några dagar efter att en smärtsam kris börjar. En lunginfektion kan åtfölja akut bröstsyndrom.

symtom kan inkludera:

• bröstsmärta
• feber
• andnöd
• snabb andning
• hosta

(se hantering av akut bröstsyndrom.)

Hjärnkomplikationer

klinisk STROKE

en stroke inträffar när blodflödet blockeras till en del av hjärnan. När detta händer kan hjärnceller skadas eller dö. I SCD innebär en klinisk stroke att en person visar yttre tecken på att något är fel. Symtomen beror på vilken del av hjärnan som påverkas. Symtom på stroke kan innefatta:

• svaghet i en arm eller ett ben på ena sidan av kroppen
• problem att tala, gå eller förstå
• förlust av balans
• svår huvudvärk

så många som 24 procent av personer med hemoglobin SS och 10 procent av personer med hemoglobin SC kan drabbas av en klinisk stroke vid 45 års ålder.

hos barn förekommer klinisk stroke oftast mellan 2 och 9 år, men de senaste förebyggande strategierna har sänkt risken. (Se transkraniell Doppler (TCD) ultraljudsscreening och transfusioner av röda blodkroppar.)

när personer med SCD visar symtom på stroke, bör deras familjer eller vänner ringa 9-1-1 direkt. (Se klinisk strokehantering.)

tyst STROKE och tänkande problem

hjärnavbildning och test av tänkande (kognitiva studier) har visat att barn och vuxna med hemoglobin SS och hemoglobin S 0talassemi har ofta tecken på tyst hjärnskada, även kallad tyst stroke. Tyst hjärnskada är skada på hjärnan utan att visa yttre tecken på stroke.

denna skada är vanlig. Tyst hjärnskada kan leda till inlärningsproblem eller problem med att fatta beslut eller hålla ner ett jobb. (Se kognitiv Screening och tyst strokehantering.)

ögonproblem

sicklecellsjukdom kan skada blodkärl i ögat.

den vanligaste platsen för skada är näthinnan, där blodkärlen kan växa över, blockeras eller blöda. Näthinnan är det ljuskänsliga vävnadsskiktet som leder insidan av ögat och skickar visuella meddelanden genom optisk nerv till hjärnan.

avlägsnande av näthinnan kan uppstå. När näthinnan lossnar lyfts den eller dras från sin normala position. Dessa problem kan orsaka synskada eller förlust. (Se Ögonundersökningar.)

hjärtsjukdom

personer med SCD kan ha problem med blodkärl i hjärtat och med hjärtfunktion. Hjärtat kan bli förstorat. Människor kan också utveckla lunghypertension.

personer med SCD som har fått frekventa blodtransfusioner kan också ha hjärtskador från järnöverbelastning. (Se transfusionshantering.)

lunghypertension

hos ungdomar och vuxna kan skador på blodkärl i lungorna göra det svårt för hjärtat att pumpa blod genom dem. Detta får trycket i lungblodkärlen att stiga. Högt tryck i dessa blodkärl kallas lunghypertension. Symtom kan inkludera andfåddhet och trötthet.

när detta tillstånd är allvarligt har det förknippats med en högre risk för dödsfall. (Se screening för lunghypertension.)

njurproblem

njurarna är känsliga för effekterna av röda blodkroppar.

SCD gör att njurarna har problem med att göra urinen så koncentrerad som den borde vara. Detta kan leda till ett behov av att urinera ofta och att ha sängvätning eller okontrollerad urinering under natten (nattlig enuresis). Detta börjar ofta i barndomen. Andra problem kan inkludera:

• blod i urinen
• nedsatt njurfunktion
• njursjukdom
• proteinförlust i urinen

Priapism

män med SCD kan ha oönskade, ibland långvariga, smärtsamma erektioner. Detta tillstånd kallas priapism.

Priapism händer när blodflödet ur den upprätta penis blockeras av sickled celler. Om det fortsätter under en lång tid kan priapism orsaka permanent skada på penis och leda till impotens.

om priapism varar i mer än 4 timmar, bör akutsjukvård eftersträvas för att undvika komplikationer. (Se priapism management.)

gallstenar

när röda blodkroppar hemolyserar släpper de hemoglobin. Hemoglobin bryts ner i ett ämne som kallas bilirubin. Bilirubin kan bilda stenar som fastnar i gallblåsan. Gallblåsan är ett litet, säckformat organ under levern som hjälper till med matsmältningen. Gallstenar är ett vanligt problem i SCD.

gallstenar kan bildas tidigt men kan inte ge symtom på flera år. När symtom utvecklas kan de inkludera:

• högersidig övre magsmärta
• illamående
• kräkningar

om problem fortsätter eller återkommer kan en person behöva operation för att ta bort gallblåsan.

leverkomplikationer

det finns ett antal sätt på vilka levern kan skadas i SCD.

sicklecell intrahepatisk kolestas är en ovanlig men allvarlig form av leverskada som uppstår när sickled röda blodkroppar blockerar blodkärl i levern. Denna blockering förhindrar att tillräckligt med syre når levervävnad.

dessa episoder är vanligtvis plötsliga och kan återkomma. Barn återhämtar sig ofta, men vissa vuxna kan ha kroniska problem som leder till leversvikt.

personer med SCD som har fått frekventa blodtransfusioner kan utveckla leverskador från järnöverbelastning.

bensår

Sicklecellsår är sår som vanligtvis börjar små och sedan blir större och större.

antalet sår kan variera från en till många. Vissa sår läker snabbt, men andra kanske inte läker och kan pågå under långa perioder. Vissa sår kommer tillbaka efter läkning.

personer med SCD får vanligtvis inte sår förrän efter 10 års ålder.

Ledkomplikationer

Sickling i höftbenen och, mindre vanligt, axelskarv, knän och vrister, kan minska syreflödet och resultera i allvarliga skador. Denna skada är ett tillstånd som kallas avaskulär eller aseptisk nekros. Denna sjukdom finns vanligtvis hos ungdomar och vuxna.

symtom inkluderar smärta och problem med gång och ledrörelse. En person kan behöva smärtstillande läkemedel, kirurgi eller ledbyte om symtomen kvarstår.

fördröjd tillväxt och pubertet

barn med SCD kan växa och utvecklas långsammare än sina kamrater på grund av anemi. De kommer att nå full sexuell mognad, men det kan vara försenat.

graviditet

graviditeter hos kvinnor med SCD kan vara riskabla för både mamman och barnet.

mödrar kan ha medicinska komplikationer inklusive:

• infektioner
• blodproppar
• högt blodtryck
• ökade smärtepisoder

de har också högre risk för:

• Miscarriages
• för tidiga födslar
• ”små-för-datum barn” eller underviktiga barn

(se graviditetshantering.)

Mental hälsa

som vid andra kroniska sjukdomar kan personer med SCD ibland känna sig ledsna och frustrerade. De begränsningar som SCD kan ålägga en persons dagliga aktiviteter kan få dem att känna sig isolerade från andra. Ibland blir de deprimerade.

personer med SCD kan också ha problem med att hantera smärta och trötthet, liksom med frekventa medicinska besök och sjukhusvistelser. (Se att leva med känslomässiga problem.)