Timothy syndrom är en sällsynt sjukdom som främst påverkar hjärtat men kan påverka många andra delar av kroppen, inklusive fingrar och tår, tänder, nervsystemet och immunsystemet. Svårighetsgraden av detta tillstånd varierar bland drabbade individer, även om det ofta är livshotande på grund av hjärtproblemen.
Timothy syndrom kännetecknas av ett hjärtsjukdom som kallas långt QT-syndrom, vilket gör att hjärtmuskeln tar längre tid än vanligt att ladda mellan slag 
. Denna abnormitet i hjärtats elektriska system kan orsaka allvarliga avvikelser i hjärtrytmen (arytmier), vilket kan leda till plötslig död. Vissa personer med Timothy syndrom är också födda med strukturella hjärtfel (kardiomyopati) som påverkar hjärtats förmåga att pumpa blod effektivt. Som ett resultat av dessa allvarliga hjärtproblem lever många människor med Timothy syndrom bara i barndomen. I cirka 80 procent av fallen av Timothy syndrom är dödsorsaken en allvarlig form av arytmi som kallas ventrikulär takykardi, där de nedre kamrarna i hjärtat (ventriklarna) slår onormalt snabbt, vilket ofta leder till hjärtstillestånd och plötslig död.
Timothy syndrom kännetecknas också av band eller fusion av huden mellan vissa fingrar eller tår (kutan syndaktyli). Ungefär hälften av de drabbade har distinkta ansiktsdrag som en platt näsbrygga, låga öron, en liten överkäke och en tunn överläpp. Barn med detta tillstånd har små, felplacerade tänder och frekventa håligheter (tandkaries). Ytterligare tecken och symtom på Timothy syndrom kan inkludera skallighet vid födseln, frekventa infektioner, episoder av lågt blodsocker (hypoglykemi) och en onormalt låg kroppstemperatur (hypotermi).
forskare har funnit att många barn med Timothy syndrom har de karakteristiska egenskaperna hos autism eller liknande tillstånd som kallas autistiska spektrumstörningar. Berörda barn tenderar att ha nedsatt kommunikations-och socialiseringsförmåga, liksom försenad utveckling av tal och språk. Andra avvikelser i nervsystemet som kan uppstå i Timothy syndrom inkluderar intellektuell funktionsnedsättning och återkommande anfall (epilepsi); vissa drabbade individer har ljuskänslig epilepsi, där anfall utlöses av blinkande ljus.